生殖科的手札君
人类的ABO血型系统是红细胞表面抗原分类系统中的一个重要分支，由于其发现早、与异体输血的关系最为密切，因此一直备受关注，甚至家喻户晓。但是，很多人可能不知道ABO血型系统是一个复杂的基因表达和调控体系，其遗传规律是20世纪20年代由Bernstein发现的，由于当时的研究手段和认知水平有限，认为ABO血型系统是非常严格地按照孟德尔遗传学定律由父母传给子代。然而后续出现的种种“例外”提示人们这一血型系统还可能存在着较为复杂的遗传特点。
目前在法律界已经不再推荐行ABO血型鉴定来确定亲子关系，而必须做全基因组的测序，然后通过生物信息学的比对进行确定。因为目前已经发现ABO血型可能通过一些复杂的分子生物学机制发生异常表型。包括ABO基因的重组和转换、ABO等位基因的顺反式影响抗原的表达、孟买型或类孟买型、血型开米拉现象以及双重复合ABO糖基转移酶型等。
以“孟买型”为例，有少部分人虽然ABO的抗原基因正常表达，但是由于另外一个独立于ABO以外的H基因发生突变，可导致H前体物质部分或全部缺失，进而引起A或B抗原的合成减少，使得血清学检测中不出现血液凝集，出现ABO血型不能正确定型的现象。
因此，虽然孩子表现为AB型血，可能实际是B型，由于血中缺乏H前体物质，无法合成A型和B型血的抗原，而表现为AB型（A和B的抗原均不表达）。
参考文献：喻琼, 苏宇清, 邓志辉, 异常ABO表型遗传的分子背景研究,《实验与检验医学》, 2013, 31(1):49-51.
产科佳育苓茏
【 这种罕见的“易致家庭不睦”血型，是一种连芒果台的编剧都想不到的存在】
在一些狗血的电视剧里，孩子出了意外急需输血，一查血型父母傻眼了，孩子AB型血。为什么傻眼？因为父亲是O型血，母亲是B型血。
上过高中学过生物的朋友都知道，父母一方是O型血，一方是B型血，生的孩子要不是O型，要不是B型，孩子如果是AB型，大部分人第一反应估计就是去找隔壁王叔叔滴血验亲了。
去找隔壁王叔叔兴师问罪前，手札君建议三思而后行。这种案例在历史的长河中此起彼伏。有些人的确因为不忠而心有戚戚。可是，这些案例中也的确有些家庭夫妻双方真真是把贞节视为珍宝，女方确定没有和其他人有染，而且孩子做了亲子鉴定真真是夫妻双方的孩子。孩子的血型之谜让这些家庭蒙上了一层挥之不去的阴影。
随着分子生物学技术的发展，一些罕见血型浮出了水面。它们被称为“易致家庭不睦”血型。今天生殖科的手札君要化身福尔摩斯手札，我的座右铭就是：把冤假错案扼杀在萌芽中。
【案例分析】
【手札君见缝插针的科普时间】B(A)血型是ABO血型中一种罕见的亚型，人群中比例为0.3～1.6人/10万人，B(A)血型是正常B型人在遗传给下一代过程中B基因出现突变的一种表现。单基因突变导致酶活性改变，从而使其既表现出B抗原又表现出A抗原的特性，平时测血型是AB型，但基因型仍然归属于B型。因为不符合遗传学规则，容易产生子女不是自己亲生的误会。
真相终于大白，原来在孕育宝宝时，夏天提供的那枚卵子9号染色体上的B基因产生了突变，他们的孩子携带了特殊的B（A）基因，测血型时表现出了AB型的假象。一家人的心结终于彻底解开。
福尔摩斯手札点评：
即使是亲情，过多的猜忌也会形成裂痕。感谢科技的进步，让那些裂痕得以弥补。
生殖科的手札君
其实类似的血型疑案，除了‘’生殖科的手札君‘’所回复的B(A)血型这种原因外，还有另外一种情况也可以出现。
介绍一下血型系统。
红细胞上的有着不同抗原 ，根据抗原的不同形成不同的血型，已经发现的血型系统有20多个，常用的血型系统有ABO、Rh、Hh等。
Hh血型系统，又称孟买血型系统，(根据红细胞表面是否存在H抗原而划分)。Hh血型系统是ABO血型系统的基础。
ABO血型（A型血红细胞含A抗原，B型血含B抗原，AB型血含有A、B两种抗原，O型血不含A、B抗原），A、B抗原的合成是以H抗原为前体的。
当基因型为 hh(没有H抗原)时，不可合成A、B抗原，称为孟买血型。非常罕见的血型。
还有一种类孟买血型，有一对调节基因zz,部分抑制了H基因在红细胞上形成H抗原的作用。
孟买血型及类孟买血型这两种人，在ABO血型系统里表现均为O型，但体内可以有隐性A或B抗原或既有A又有B抗原，又称为假"O"型。其后代ABO血型可以表现正常。
看到这里，很多人可能已经明白了。如果父亲是假"O"型，体内有隐性A抗原，与B型血的母亲，就可以生出AB型孩子。
王成大夫
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