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唐氏筛查就是一个风险评估手段，不是诊断依据，所以筛出低危不要沾沾自喜，因为低危也有生出“唐宝宝”的风险，筛出高危也不要过分担心，高危也不是一定就会生出“唐宝宝”，那就是一个数字，一个概率，高危的孕妇如果不放心，还可以进行进一步的有创性的羊水穿刺来帮助诊断，羊水穿刺也不是没有风险，最坏的结果有可能导致流产。
唐氏筛查得出的这个概率数值是通过复杂的公式计算出来的，抽血是为了检测孕妇血清中的甲胎蛋白、雌激素水平和绒毛促性腺激素的浓度，再结合孕妇年龄、体重、预产期以及怀孕周数等等，将这些数值带入公式，就计算出了宝宝患有唐氏综合征的风险，体内激素的波动，以及其他数据计算不准确，都有可能影响最后的结果，比如35岁以上的高龄产妇，因为年龄偏高，计算后宝宝唐氏综合征的发生率也自然随之增加，所以35岁以上的孕妇建议直接进行羊水穿刺，而不建议进行唐氏筛查。
35岁以下的孕妇如果唐氏筛查筛出高危结果，会建议进行羊水穿刺，羊水中有胎儿脱落的细胞，从这些细胞可以直接看到胎儿的染色体，染色体的结构和数目一目了然，羊水穿刺是产前诊断唐氏综合征的金标准，但羊水穿刺也有风险，穿刺的细针要进入羊膜腔，有感染和流产的风险，在超生定位下进行羊水穿刺，可降低这些风险。
各位准妈妈应理性看待唐氏筛查，不要过分纠结于那个“数值”，按时进行筛查，防止生出“唐宝宝”。
参考文献：
唐氏综合征妊娠期诊断和管理（2018BC围产期服务指南）
南开孙药师
为什么有些胎儿做了唐氏筛查就会检查出问题？
其实原因很简单，因为目前临床上唐筛准确率非常有限，它作为一种风险评估手段，准确率只有60%-80%，而且它只能检测出胎儿患有唐氏综合征风险的高低，无法做出明切的诊断。
而对于下列情况孕妇，几乎可以说唐筛不用测都是高风险的：
- 高龄产妇，即年龄大于35周岁的孕妇；
- 曾有不明原因流产史、曾有过畸形胎儿、有过胎停育经历和新生儿死亡的孕妇；
- 孕妇在备孕或孕期中接触过致畸因素，如毒物、放射线、药物、感染病毒等；
- 夫妻其中一方是染色体平衡移位携带者或单基因病患者；
- 有过家族遗传史的孕妇；
因此，很多胎儿做唐筛风险高，但同时唐筛风险低也有唐氏儿的几率，只是几率小，因此对于不放心或唐筛高危的孕妈来说，可以做羊水穿刺，准确率高达99%以上，或者无创DNA。
羊水穿刺
作为一种侵入性检测手段，可能对胎儿造成一定影响，但随着科学和临床技术提高，它的致流产率已经降到1/1600，安全系数已经较高；
无创DNA检测技术
这作为一种新的筛查方法，是采集孕妈外周血进行提取游离DNA进行检测判断，安全度相对高，同时准确率也高，而且目前很多城市可以选择做这项，对于怕痛和对羊穿有抵触的孕妈则可以选择这项。
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