与蛋白质有关的遗传代谢病
蛋白质是一切生命的物质基础，没有蛋白质就没有生命。氨基酸是组成蛋白质的基本单位，与蛋白质有关的遗传代谢病，多是因氨基酸代谢障碍引起的。氨基酸代谢障碍可导致氨基酸代谢病、有机酸尿症以及某些营养物质的缺乏。通过限制天然蛋白质的摄入可以减少有害物质蓄积，但是严格的饮食限制必然导致某些必需氨基酸缺乏。对此，针对不同的氨基酸代谢障碍，要结合营养需求进行个体化饮食治疗，以保证患者的疾病控制与生长发育，提高生存质量。
苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的疾病，也是饮食治疗最成功的疾病。苯丙酮尿症是因编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变导致酶活性缺陷，致使苯丙氨酸不能正常降解，在体内异常蓄积，同时会出现酪氨酸、多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等重要生理活性物质生成障碍，引起神经精神损害。患儿在新生儿期多无明显症状，随着体内苯丙氨酸不断蓄积，在数月后会出现不同程度的智力发育落后，近半数患儿合并癫痫，其中婴儿痉挛症大约占1/3。大多数患儿有烦躁、易激惹、抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常，最终将造成中度至极重度智力低下。由于黑色素缺乏，患儿毛发变黄、皮肤较白、虹膜颜色变浅。血中蓄积的苯丙氨酸经旁路代谢转化为苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等物质，自尿液、汗液中大量排出，造成鼠尿味样体臭。此外，患儿还易合并湿疹、呕吐、腹泻。
低苯丙氨酸饮食是治疗经典型苯丙酮尿症的主要方法，需限制天然蛋白质，同时补充无苯丙氨酸的特殊奶粉或氨基酸粉，满足机体蛋白质、热量、维生素等营养需求。待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度120 - 360 μmol/L（2 - 6 mg/dl）时，可少量添加天然蛋白质，首选母乳，儿童时期可添加牛奶、粥、面、蛋等，添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸食物为原则，食物配比根据血苯丙氨酸浓度调整。
与脂肪有关的遗传代谢病
脂类是身体储能和供能的重要物质，也是生物膜的重要结构成分。与脂肪有关的遗传代谢病，包括线粒体和过氧化物酶体脂肪酸代谢病两类。
线粒体脂肪酸代谢病患者脂肪分解供应能量的过程障碍，身体能量供应不足，特别是在长时间空腹、发热、运动或饮酒的时候，极易引起急性代谢危象发作，严重时发生猝死。
肉碱缺乏症是线粒体脂肪酸代谢病中最常见的类型，患者容易在疲劳、饥饿时发病，日常生活中应规律进食，长期补充左卡尼汀，多吃些牛羊肉可以从食物中获取左卡尼汀。
另如极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，是线粒体脂肪酸代谢障碍中较常见类型，属常染色体隐性遗传病，是因为编码极长链酰基辅酶A脱氢酶的基因突变导致长链脂肪酸不能被氧化分解，致使细胞内蓄积大量长链脂肪酸而发病。患者临床表现复杂，可在新生儿至成年发病，导致心肌病、脂肪肝、脑病、肌病等多系统损害，急性期合并低酮症性低血糖、代谢性酸中毒等代谢紊乱，病死率很高。
线粒体脂肪酸代谢病患者应以低脂肪高碳水化合物饮食为基本原则，在急性期需输注充足葡萄糖，直至症状改善。慢性期应规律饮食，尤其要避免长时间空腹或饥饿，限制高脂肪食物，监测血糖、血脂，如遇发热等症状，应先食用含糖食物，确保充足能量摄入，若不能进食需静脉滴注葡萄糖。
过氧化物酶体脂肪酸代谢病中代表疾病是肾上腺脑白质营养不良、肾上腺脑脊髓白质营养不良及Zellweger综合征，过氧化物酶体极长链脂肪酸降解障碍，导致进行性神经损害及其他脏器损害。这类疾病患者则需要补充中链脂肪酸及罗伦佐油。电影《罗伦佐的油》讲述了一心救子的动人故事，六岁男孩罗伦佐患上了罕见的肾上腺脑白质营养不良，当年的医生们宣布为无药可治的绝症。但奥登夫妇不放弃希望，发明了一种特殊配方的油给罗伦佐食用，终于从死亡边缘把罗伦佐给救了回来，并且造福了其它同患此病的患者。
现在，肾上腺脑白质营养不良已经成为能治疗的疾病，在症状早期或脑损害之前通过造血干细胞移植可以达到根治，移植前食用罗伦佐油，可以减缓疾病进展。
饮食治疗的目的为限制相关前驱物质的摄入，减少毒性代谢物蓄积。通过特殊饮食治疗，不仅要防止体内异常代谢物的蓄积，同时要保证患儿热量、蛋白质、脂肪、维生素、矿物质等各种营养素的供给。即使是相同疾病的患者，由于酶缺陷程度的不同，患者临床表现不同，对于各种食物的耐受能力及营养素的需求也不同，因此，个体化饮食指导至关重要。以苯丙酮尿症为例，治疗中既要限制天然蛋白质，使苯丙氨酸控制在生理需要量，同时，尚需添加无苯丙氨酸奶粉，保证患儿生长发育。随着新生儿筛查的普及、多种遗传代谢病治疗用特殊食品的开发和治疗经验的积累，患者生活质量在明显提高。目前，国内外已经有很多患者健康成长，和普通人一样上学就业。
因此，并不是所有的食物适合所有的人，“挑食”可能是患者自我保护的本能，我们应该多一些细心和耐心，去发现患者“挑食”背后可能潜在的疾病。
尤其是对于遗传代谢病的患者，摄入某些TA不能代谢的氨基酸、糖类、脂类或元素，会加重患儿病情，甚至造成不可挽回的后果。因此，作为遗传代谢病患者的家人，不但要严格控制患者的饮食，还要主动引导患者养成“挑食的好习惯”。
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