巨结肠与炎症性肠病同源?

一个散发的病例,读后不禁要问:巨结肠与炎症性肠病同源?这是偶然,还是存在某种联系?一起看病例。

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病例介绍

患儿 男,1岁,因先天性巨结肠继发极早发炎性肠病来诊。

曾患有长段先天性巨结肠,在回肠瓣膜附近72.5cm的空肠有一个过渡带。在出生后12天接受了空肠造口术,随后在3个月大时接受回肠切除术和结肠切除术。随后,他通过胃造口管肠内营养。

在12个月大的时候,在没有任何其他临床症状的情况下,出现了几次鲜红的血便。乙状结肠镜检查显示直肠残端轻度水肿、溃疡和易碎。病理显示弥漫性淋巴增生伴斑片状隐窝炎,符合炎症性结肠炎。开始布地奈德灌肠。

在随后的2.5周内,直肠持续出血,治疗改为氢化可的松灌肠和肠内抗生素治疗小肠细菌过度生长。空肠造口排泄量增多,在2周内逐渐发展为黑便。食管胃十二指肠镜和乙状结肠镜检查:重度急性胃炎伴溃疡和反应性改变、中度急性十二指肠炎伴局灶性溃疡和反应性改变、空肠和大肠有反应性隐窝伴淋巴增生(图)。胃、十二指肠和空肠活检显示出不同程度的急性炎症,没有任何感染表现。

巨结肠与炎症性肠病同源?

开始服用肠内布地奈德和硫糖铝。继续使用氢化可的松灌肠剂和抗生素治疗细菌过度生长。多次输血。静脉注射(IV)脉冲类固醇,开始迅速临床改善。

重复食管胃十二指肠镜检查和乙状结肠软组织检查,在服用类固醇7天后复查显示明显改善,患者口服类固醇出院。

在接下来的几个月里尝试停用口服类固醇,导致症状复发,导致多次入院,在最初症状出现且单用类固醇治疗未能获得缓解5个月后,开始使用英夫利昔单抗,临床症状明显改善。后使用甲氨蝶呤2个月,认为双重免疫抑制治疗更有效。在最初症状出现后10个月开始停用这些药物。患者在初次用药27个月后一直处于临床缓解期。在停止使用免疫调节药物和生物制剂7个月后,他继续处于临床缓解期。

根据免疫遗传学评估的潜在临床表型,全外显子组测序显示已知的IBD途径基因没有异常。免疫学检查未发现潜在的原发性免疫失调疾病和风湿病。

家族史:祖母患有溃疡性结肠炎。

病例讨论

先天性巨结肠是一种先天性肠神经系统缺陷,由肠神经系统祖细胞的分化、迁移、增殖障碍引起。手术修复后,2%-35%的患者发展为先天性巨结肠相关性小肠结肠炎,表现为腹胀、发热、腹泻、败血症等。多项研究表明,先天性巨结肠患者炎症性肠病的发生率高,先天性巨结肠患者的炎症性肠病患病率为2.7%,而没有先天性巨结肠患者的炎症性肠病患病率为0.7%。

问题

在某些病例中,先天性巨结肠与炎症性肠病可以作为同源性疾病出现吗?


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