前言：提到DNA，大家都不陌生。對於我們每個人來說，特有的DNA記錄了我們的遺傳信息，影響甚至決定著我們的生理機能、形態和疾病的發生。
作者 | 林梅
1973年底的一天，埃塞俄比亞的阿爾法谷底篝火熊熊，人們載歌載舞歡呼雀躍。一支國際考察隊正在興奮地辦了一場party，這支考察隊的BOSS叫Don Johanson，他的小組在埃塞俄比亞的哈達遺址發現了一些古猿化石，他們把這些骨骼化石匹配之後，發現他們的身形、體態與現代人有很多相似性，特別是這隻古猿的膝關節角度、骨盆和下肢的形狀、大小，令這些古人類學家驚訝地發現這隻雌性古猿在生前可能是直立行走的，所以按照現在的分類標準，從某種意義上來說，她可以稱得上是我們全人類的祖母。這是古人類學家首次發現保存較完整的早期人類化石，從此，這隻距今約3、4百萬年的南方古猿阿爾法種個體就被考古學者們親切地稱呼為Lucy。
後來的幾百萬年裡，不同種群的南方古猿演變出能人、匠人等不同的遠古人類，而某一些種群的直立人後來走出了非洲，擴散到了整個歐亞大陸。而古老型人類尼安德特人、丹尼索瓦人以及我們今天現代人的祖先——早期智人的共同祖先從某一支系的更古老的人類中分支出來。
在古老型人類中，最廣為人知的大概就是尼安德特人了。最古老的尼安德特人化石在西班牙一處裂谷中被發現，這些化石來自大約30-40萬年前，後來陸續發現的尼安德特人化石裡，最晚可以到3萬年之前。後來學術界普遍認為，尼安德特人大約在距今20萬年前出現於歐洲和亞洲西南部分地區，一直繁衍至距今3萬年左右。
獲取古人類化石中的遺傳物質，並直接進行檢測和分析，是一件相當不容易的事情，化石本就十分稀有，經過了上萬年的自然環境侵蝕、微生物分解影響及當今現代人DNA 汙染，能被我們提取獲得的信息微乎其微。1985年，瑞典科學家Svante Pääbo首先報告了從一名公元前4000年的埃及人皮膚中提取了DNA，從此，人們開始藉助於聚合酶鏈式反應的技術（PCR）擴增從化石中提取出的高度碎片化的古DNA，以期獲取部分DNA片段的序列信息。早期的古DNA 研究只能針對含量相對豐富的線粒體基因開展，根據1997年的線粒體基因分析，學者們發現，尼安德特人的線粒體基因類型十分特殊，與所有當今現代人都不符，所以認為尼安德特人與現代人的關係是非常遠的，彼此之間不存在基因交流。
但是，線粒體DNA存在於細胞核之外的一種叫做線粒體的小型細胞器中，它通過女性世系傳承，也就是說，除由於突變引起的變異以外，線粒體DNA進化史實際上是一部母系遺傳歷史。
我們現代人和地球上當時存在的古人類，真的沒有擦出過火花嗎？不同人種之間，有過基因交流嗎？
要想深入瞭解這個問題，我們需要的知道更多的遺傳信息，也就是說，我們需要知道核染色體中的DNA，它通過父母雙方重組傳給下一代，可以給為我們提供更多的有關個體和祖先的信息。
近年來，高通量測序技術的出現和發展，使低成本的大規模測序成為可能；嚴格的取樣流程和超淨實驗室的使用極大地杜絕了人為汙染；古DNA 提取、針對高度降解的古DNA 單鏈片段建庫，以及從含有大量微生物DNA 的樣品中抓取目的DNA 片段等技術的發展，極大地提高了古DNA 獲取的質量和效率，共同推動古人類DNA 的相關研究在最近幾年取得諸多進展。2010 年，Green 等繪製了第一個尼安德特人全基因組草圖，拉開了史前古人類全基因組範圍研究的帷幕。隨著高質量的基因組圖研究的開展，更多史前古人類的基因組數據被挖掘出來，不同古老型人類之間、以及他們與早期現代人共存共通的歷史漸漸展開畫卷。
通過比較尼安德特人和現代人的全基因組數據，科學家發現，尼安德特人的基因在亞歐大陸的現代人身上廣泛存在，混合比例為1.8-2.6%，學界一度認為，只在5萬年前，現代人進入歐亞大陸不久時，尼安德特人和現代人有過基因交流。但是，我們和古人類的關係真的如此簡單嗎？我們能不能利用現有的技術，更精確地描述我們和古人類的關係呢？
2015年，一篇題為《一名擁有近代尼安德特人祖先的羅馬尼亞早期現代人》的論文在《自然》雜誌刊登。第一作者為中國的科學家付巧妹博士，現在是中國科學院古脊椎動物與古人類研究所的研究員，古DNA實驗室主任。該項研究的方法十分巧妙。我們知道，我們每個人的每條染色體，要麼完整來自於父親，要麼完整來自於母親。而到我的下一代，由於基因重組，基因片段會被打亂、變短，隨著一代代繁衍，基因片段會越來越散碎。所以，根據古人類基因裡具有尼安德特人基因特徵的片段長度，就可以反推出尼安德特基因交流的時間。
在對歐洲羅馬尼亞一個古人類個體（Oase1）進行研究時，科學家發現，他的尼安德特人基因成分最高，能達到6-11%。而且至少擁有三段大於50centimorgans具有尼安德特人基因特徵的片段，通過計算模擬發現，這個個體的4到6代以前，他的祖先和尼安德特人發生了基因交流，也就是說，這個個體的曾曾曾祖父母中有一個尼安德特人。而這一個體生存的時間距今有4.2到3.7萬年。科學家據此推斷，現代人和尼安德特人混合事件不止一次，發生的地點不僅在中東，在歐洲等其他的地方也可能發生過。
此外，對丹尼索瓦人的研究也表明，一些現代大洋洲人群的基因與丹尼索瓦人有關，基因融合的時間大約在5.4-4.4萬年以前。古人類對我們現代人的影響非常多元、複雜的。
我們的祖先——早期智人在不斷開疆拓土、遠征新世界的過程中，擁有了前所未有的適應和利用新環境的能力。在我們遷入的地方，我們與當地原始物種、人種相遇，說是我們的競爭力也好，說是環境氣候的影響也罷，整個世界迅速被我們這個人種佔據。大約在距今兩萬五千年前到三萬年前的時候，這個世界上的最後一個尼安德特人死在了伊比利亞半島。這個結果可能令人遺憾甚至略感殘忍，但是樂觀點看，尼安德特人的基因並沒有就此消失，他就存在於我們每一個歐洲人和亞洲人身上，他們以這種方式，在這個星球獲得長久的生命。
不過悲觀點看，我們也不用因此竊喜，如果我們把地球45億年的歷史壓縮成一天，曾經的地球霸主恐龍存在了四五十分鐘，而人類的歷史即使從南方古猿算起，也才一分多鐘，長遠來看，也許，我們並不是“唯一倖存的人種”，我們只是“最後滅絕的人種”，而已。
閱讀更多 墨子沙龍 的文章
