作者 | 劉穎
來源 | 搜狐健康
長久以來，我們都知道雄性的性染色體為XY，現在由英國Francis Crick研究所的Robin Lovell-Badge教授帶領的科學家小組證實，即使是染色體為XY的雄性小鼠，如果缺少一小部分DNA，它們會長出卵巢而不是睪丸。這一發現近日刊登在《科學》雜誌上，將有助於解釋為什麼一些帶有男性染色體的人類嬰兒出生時是女性。
如果有一個DNA開關，按下後就能創造一個只有女性的世界。這種科幻假設不可能很快實現，但是這種開關——一種在胚胎中促使雄性身體部分發育的基因——剛剛在老鼠身上被發現。
早前的研究就已經發現，胚胎早期發育的分化由Y染色體上的一個名為SRY的基因決定，它將導致睪丸、陰莖和其他男性特徵的形成。這個基因間接開啟了另一個叫做SOX9的基因，它將啟動睪丸的形成。除非早期性器官在發育的關鍵階段擁有足夠SOX9編碼的蛋白，否則哺乳動物將會形成卵巢，進而發育成雌性。
儘管發育生物學家早就知道，在這個過程中，一種或多種增強子會在SOX9上作用，但他們不知道到底哪種增強子最重要。
在基因組中，約有100萬個增強子控制著近2.1萬個基因。這些短的DNA片段位於基因之外，作為打開或關閉該基因的蛋白質的著陸點。蛋白質是生命的重要組成部分，但只有2 %的人類DNA含有產生蛋白質的“密碼”，剩下的98 %是“非編碼的”。越來越多的研究表明，曾經被認為是不必要的“垃圾”DNA，其實也可以發揮重要作用。
SOX9基因的增強子分散在200萬個鹼基中。科學家們利用多種技術找到它們，包括尋找增強子激活蛋白與DNA結合的地方或DNA伸縮讓這些蛋白釋放的地方的新方法。研究人員發現了16種可能的Sox9增強子。通過測試，他們找到了一個長為557個鹼基，距離基因本身50萬個鹼基舉例的增強子基因片段——Enh13。
Lovell - Badge的研究小組今天在《科學》雜誌上發表報告說，當研究人員在老鼠身上消滅了這種增強子後，Sox9的活性就降低了，小鼠長出了卵巢和雌性生殖器，而且再也沒有出現過向雄性轉變的情況。
卡羅來納州達勒姆杜克大學的發育生物學家布蘭奇·卡佩爾說:“正是該研究中使用的一套令人驚歎的實驗方法真正使它具有開創性，帶來了這一突破性結果。大約每5500名出生的嬰兒中就有一人存在性別問題。例如，有些人有男性染色體，但沒有睪丸。現在，研究人員開始著手檢查人體中這種增強子受到干擾的話是否也會引起性別紊亂。
資料來源
http://science.sciencemag.org/content/early/2018/06/13/science.aas9408
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