日前，由深圳市大鵬新區重點幫扶廣西巴馬瑤族自治縣 “健康扶貧－巴馬地中海貧血基因篩查”項目獲得重大進展，華大基因幫助巴馬縣建成全球最大縣級地貧基因篩查數據庫並進行發佈，巴馬有望實現嚴重類型地貧患兒零出生。
2017年9月河池市委常委、巴馬縣委書記王軍到深圳市大鵬新區考察學習。在大鵬新區書記王京東的推薦下，王軍到訪深圳國家基因庫。經過與華大基因的交流，王京東和王軍都認為通過基因檢測預防已知的出生缺陷疾病非常有必要。於是三方共同決定，由大鵬新區出資，華大基因以低於成本的價格和全球領先的技術，全面對巴馬縣地中海貧血病（以下簡稱地貧）進行防控。
據統計，貧困家庭中有相當一部分比例屬於“因病致貧，因病返貧”，而地貧是影響我國南方地區主要的遺傳疾病之一，巴馬地貧基因篩查項目可以有效的防止地貧造成的“因病致貧，因病返貧”的情況發生，為巴馬下一代的健康打下良好基礎。
2018年1月，主要針對全縣幼兒園、中小學學生群體的項目檢測完成，在57229名人群中，共檢出地貧攜帶者14355人，地貧攜帶率為25.08%。其中巴馬縣百林鄉攜帶率高達35.83%，壯族人群攜帶率高達31.97%，具有明顯的地域和民族差異。在患者方面，共檢出中間型或重型地貧患者311人。在異常血紅蛋白方面，共檢出21種異常血紅蛋白突變類型，有效彌補了巴馬縣血紅蛋白突變數據庫的空白。並且，檢出了529例存在罕見地貧基因變異類型，佔地貧人群的3.7％。同時，發現兩種國內首次報道的地貧型別，一種全球首次報道的地貧型別。
2018年5月8日，廣西啟動“廣西嚴重類型地貧胎兒零出生計劃”。為了更好地防治地貧，由巴馬縣委、縣政府依託深圳國家基因庫及華大基因建立的巴馬地貧防治在線數據庫一期成果發佈，這是目前全球最大的縣級地貧基因篩查數據庫。而且，地貧防治數據庫的全部臨床檢測數據保存在深圳國家基因庫，符合國家人類遺傳資源管理規定。
巴馬地貧防治在線數據庫：
https://mybgi.genomics.cn/thala
圖一：數據庫登陸界面
數據庫還將為巴馬統一佈署地貧防治措施起到重要作用，相關部門可根據各鄉鎮地貧攜帶情況科學制定出符合各鄉鎮特點的地貧防控方案，使得地貧防控資源實現最科學支配。此外，數據庫還將方便各醫療體系快捷查詢，更好的指導預防及治療。醫療機構還可根據數據庫精準指導婚孕，對攜帶同型地貧基因的夫婦進行追蹤隨訪，確保實現中、重型地貧零出生。
針對現在檢出的中、重症地貧患者，巴馬縣政府還將攜手華大基因和華基金為其及家屬免費提供 HLA配型，並聯合國內地貧治療權威醫療機構為後續的造血幹細胞移植提供救治。
接下來，巴馬縣將在數據庫一期項目的基礎上，進一步建立全縣居民個人地貧查詢數據庫，實現居民可實時查詢個人地貧基因檢測結果，達到一次檢測受益一生的效果。
地貧防控的顯著成果，也得到廣西壯族自治區和深圳市領導的高度認可 ，2018年4月，深圳市委書記王偉中、市長陳如桂，廣西壯族自治區副書記孫大偉、副主席方春明等領導一行到巴馬視察扶貧攻堅工作時，認真聽取了巴馬關於地貧防控和地貧患兒治療的計劃，各位領導給予了高度評價。偉中書記表示，巴馬做地貧基因篩查很有意義，深圳將積極支持巴馬乃至河池的健康扶貧項目。
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