先天性腎上腺皮質增生症如何擁有健康寶寶呢?
Karyomapping(核型定位)是一種胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)技術，配合體外授精(IVF)使用。其原理是對比胚胎與父母和近親的DNA樣本，通過畫出家系遺傳圖來篩查遺傳疾病基因。在攜帶缺陷基因的染色體上尋找獨特的遺傳標記，就像指紋
愛寶來：先天性腎上腺皮質增生症如何擁有健康寶寶呢?
2018年8月22日，愛寶來的客戶劉先生夫婦是首例通過應用“Karyomapping (核型定位)”基因芯片技術進行“植入前單基因病診斷”(簡稱PGD)的試管嬰兒在寧波誕生了，新生兒各項身體指標良好。。
寶寶的父母雙方都是常染色體隱性遺傳病CAH的攜帶者，幸運的是寶寶將會健康成長，不會“重蹈”其姐姐罹患先天遺傳疾病的“覆轍”。
愛寶來：先天性腎上腺皮質增生症如何擁有健康寶寶呢?
據悉，劉先生夫婦八年前曾生過一個女兒，出生後不久便被診斷患有先天性腎上腺皮質增生症(CAH)，該病是由於先天缺陷所致，目前還沒有較好的治療方法。經檢查，劉先生夫婦雙方都是常染色體隱性遺傳病CAH的攜帶者，理論上他們所生育的後代有1/4的幾率會患病。此後他們曾兩度懷孕，均因產前診斷胎兒患有遺傳疾病而被迫引產。這對夫婦與2017年初瞭解到俄羅斯試管嬰兒中心用有最先進的Karyomapping(核型定位)PGD篩查技術和實驗設備。便通過愛寶來醫療服務中心去莫斯科就診，希望通過第三代試管嬰兒技術挑選出健康、不會發病的胚胎。俄羅斯院方在會診後決定，採用karyomapping芯片技術來幫助他們。而理論上，針對各種單基因遺傳疾病，核型定位技術是篩選胚胎的最佳利器，可以幫助更多類似情況的夫婦。
Karyomapping(核型定位)基因芯片技術是針對全基因組的單核苷酸多態性(SNP)位點設計的芯片，能夠同時連鎖分析近30萬個SNP位點，在單基因病植入前遺傳學診斷應用方面優勢突出。
愛寶來：先天性腎上腺皮質增生症如何擁有健康寶寶呢?
劉先生夫妻過一系列促排和等待，終於獲得了6枚囊胚。俄羅斯試管嬰兒中心的技術人員利用顯微操作技術從其滋養層細胞中取得3-5個細胞，立即進行DNA擴增，隨後進入胚胎檢測和分析流程。通過核型定位技術將夫婦、患兒及4枚胚胎的各兩條DNA鏈以單核苷酸多態指紋的形式排列出來，這個指紋的學術名稱叫單體型，通過軟件分析(BlueFuse Multi Software)可將該家系中攜帶致病基因的兩條單體型DNA找出來，接下去對胚胎進行數據判讀，挑選出不帶致病基因的胚胎。幸運的是，最終有兩枚囊胚既不患病、也不存在其他染色體非整倍體異常!囊胚移植後，胚胎成功著床並正常發育。經羊水穿刺產前基因診斷驗證，胎兒染色體以及該遺傳病基因型與之前的karyomapping芯片結果完全一致。這對不幸的夫婦，終於通過俄羅斯試管嬰兒中心的技術，喜迎健康寶寶，並阻斷了該病在家族中繼續的傳遞。
所以，先進的俄羅斯第三代試管嬰兒技術，為很多帶有先天遺傳疾病的家庭帶去了光明和希望。
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