01
什麼是基因？
染色體上帶有遺傳訊息的DNA片段稱為基因，人類染色體上具有功能的基因約3萬個。人體每一個細胞裡面都有一套完整的基因組DNA序列（包括口腔脫落細胞、血液等）。
02
你們怎麼做基因檢測？
通過使用 Code Reader 的唾液採集器，我們可以獲取你的唾液樣本，其中就含有你的口腔脫落細胞。在實驗室裡我們會從細胞中提取你的DNA，並用高度定製基因芯片檢測約70萬個突變位點和基因片段。
隨後，你的基因檢測數據將和已知的學術數據和FDA等機構公佈的數據進行比對，並形成分析報告。
目前Code Reader基因組檢測項目包括全基因組檢測和兒童用藥安全檢測兩個產品，具體內容請參見微信公眾號《示例檢測報告》。
03
基因檢測有什麼用處？
CodeReader全基因組檢測內容包含330種以上的疾病風險和個體特徵檢測，兒童用藥安全檢測包含九大類藥物共70多種常見藥物反應檢測。
通過將你的檢測數據和已知的百萬級人群數據對比，會發現自己是否攜帶疾病易感基因及風險程度。
具體到基因檢測有什麼用，我們可以簡單舉例說明。
比如說：如果發現檢測結果中與肺癌相關的RAD52基因位點上的rs10849605發生突變，該基因突變會導致肺癌的患病風險大幅上升（Li, Y. et al. Genetic variants andrisk of lung cancer in never smokers: a genome-wide association study. TheLancet. Oncology 11, 321-330, (2010)）。
那麼，根據檢測結果我們會在檢測報告中做出重要提示，描述突變具體情況，通過與常規人群數據對比給出患上肺癌的風險係數，供被檢測人參考。
還是以肺癌為例，一般情況下，對於小於1cm大小的腫瘤，醫院都是需要反覆的複診來確診的，而腫瘤在0.2cm大小時就會產生血管新生，就是腫瘤接上了血管，生長速度加快，很容易就會錯過確診和治療的早期階段。
所以，當通過我們基因檢測得知患肺癌風險很高時，正確的做法是：
通過基因檢測發現肺癌腫瘤易感基因 》》定期體檢+針對肺癌的CT+活體檢測 》》早期及時確診 》》治療干預 》》治癒，快樂回家。
肺癌已經研究的比較透徹，治療也列入了醫保範圍（費用並不高），0.3cm大小就能直接胸腔鏡切除，所以最難的還是及時發現並確診。
所以基因檢測手段，在預防階段有很好的先天優勢。
（提示：基因檢測只能作為指導預防的手段和臨床參考）
04
我需要做基因檢測嗎？
根據美國2017年的調查統計，37%的女性和42%的男性在一生中會遇到癌症，這個比例遠遠高過大家的想象，所以這個東西躲是不容易躲不掉的。（數據來源：李治中 北大客座教授 視頻數據）
因此，對於癌症這個東西重要的是預防，預防大於篩查，大於治療。既然重點提到了“預防”，那麼我們一定要知道下面這些信息：
過去的一百年裡我們對癌症的認知發生了三次巨大的革命。
第一次，我們發現癌細胞生長的很快，所以開發了化療放療殺死它們。
第二次，我們知道癌症與基因突變有關，這是在基因檢測出現以後知道的，所以發明了靶向療法。
第三次，我們發現它不僅要發生基因突變，還要逃脫免疫系統的監管。這是最近幾十年發現的，所以我們開發了免疫療法。
癌症發生需要兩個最核心的因素，基因突變、免疫逃逸
基因突變很好理解，多數突變來自父母遺傳，少量來自後天突變。活的時間越長，身體裡積累的突變越多。至於突變呢，又需要補充兩句，基因突變是生物進化發展的關鍵，突變的方向有好有壞。但是，經過人類數十萬年的進化，好的突變都已經遺傳下來了，壞的突變那群人都已經被淘汰了。所以呢，就不要去幻想如同電影裡基因突變後具有特異功能了。
免疫逃逸就是說發生基因突變的細胞或組織逃過了人體免疫系統的監測，肆無忌憚的發展壯大甚至轉移。所以提高自身免疫能力，能有效的遏制癌症的發生。
具體哪些因素會引起人體免疫力的下降呢？抽菸、喝酒、缺乏運動、不良生活習慣、慢性炎症、電離輻射、免疫缺陷、環境汙染等等，很多很多。這裡很多因素你是無法隨意改變的（比如環境汙染、免疫缺陷），只能說我們能做多少算多少吧。
所以，再回頭看看如何預防就非常簡單了，既然多數的基因突變來自父母遺傳（嚴格點說還有生殖細胞染色體結合交換階段產生的突變），那就去做基因檢測，發現它們，定期去醫院做針對性的體檢預防。另一方面養成好的生活習慣、鍛鍊身體，提高自身免疫力，為祖國健康工作50年。
05
基因檢測可靠嗎？
基因檢測已經不是啥高精尖的技術，它已經很成熟準確率也非常高（進口高端設備檢測準確率高達99.8%，當然價格也貴的咋舌），已開始走向商業化了。
十年前，美國《時代》雜誌評出2008年“50項最重要的發明”， 排名第二的是電動汽車品牌特斯拉，而排名第一名就是23andme公司的個人基因檢測服務。
十年時間很快就過去了，特斯拉已然成為大眾熟知的高端電動車品牌，而個人基因檢測服務知道的人就不多了吧。基因檢測服務沒有迅速的發展起來，其主要原因不在於技術，而在於市場，這個問題留待以後再說。
回到主題，哪些人最需要做基因檢測？
1
有家族遺傳疾病病史的人群
既然是家族遺傳疾病，當然是通過基因遺傳的。
目前，Code Reader的健康檢測包括如肺癌、乳腺癌、結直腸癌、子宮癌、睪丸癌等31種常見癌症項目的檢測。
關於罕見遺傳病，Code Reader的健康檢測包括50種疾病的項目檢測。
2
有不良藥物反應史人群
如果個人有比較嚴重的藥物不良反應，我想你應該早就通過醫院知道了，但是有一些症狀輕點的可能你自己都不知道。另外還有些藥品的耐藥性和抗藥性就算去醫院檢查也不一定能發現。
CodeReader的藥物反應檢測分為心腦血管藥物、腫瘤/癌症藥物、神經系統類藥物、其他藥物等共4大類56種檢測項目。
關於藥物不良反應，兒童用藥安全是我們重點攻關的項目。在普通成人檢測的基礎上，我們開發了針對兒童的《兒童用藥安全基因檢測》項目。
從《2016年兒童用藥安全調查報告白皮書》來看，我國兒童藥物不良反應率為12.9%，是成人的2倍，新生兒更是達到成人的4倍，初次看到這個信息時我都不太敢相信。
孩子的基因特徵決定了對藥物的代謝能力強弱，直接影響到用藥效果和反應。
CodeReader兒童用藥安全基因檢測項目將藥物分為9大類，包含市面常見兒童藥物70多種。具體內容請參見微信服務號《兒童用藥安全檢測》。
3
需要了解自身特質的人群
我們將自身特質這類統稱為“個性特徵”，其中包含運動&健身、肥胖&塑性、飲食&營養等7個小類。
其中大家比較關心的估計是運動和肥胖類的檢測。
下面幾張圖是我本人關於肥胖的檢測報告部分內容。
我屬於頑固肥胖類型，還是喝水都胖的那種，從基因檢測的結果就能看出來。確實，從小我就很胖，總比人多攜帶更多的儲備熱量。
下面第二張圖是關於肥胖風險的，再次指明我容易發胖。
讀博時，和李民參加過一次馬拉松（見《幾個創業的博士》），馬拉松備戰期間兩天一個5公里跑，體重迅速下降，4個月減了40斤，體重也第一次進入15x斤範圍，當時身體裡滿滿的都是舒坦。當然，後來體重又反彈了，反彈40斤。但是至少證明耐力訓練確實適合我這樣類型的胖子。
下面第三張圖是我有氧運動效果檢測結果。
同事們認為我的經歷比較有代表性，堅持讓我貼出來。
4
熬夜、抽菸、喝酒等有不良生活習慣的人
這個不多解釋了，結合上下文，自己照顧好自己，多加小心。
5
關注自身健康和疾病風險的人群
這類人群反而應該是潛在的最需要基因檢測的人群。我身邊有很多朋友和親人，雖然都知道要注意保護自己身體健康，卻不知道自己的身體“短板”和缺陷在哪裡。
也許，一份Code Reader的基因檢測報告真的能促使你開始認真關注自身健康，瞭解自己身體，知其然也知其所以然。
還有三句話要說：
1、所謂基因檢測，通過檢測基因發現與生俱來的基因缺陷，評估未來患病的風險，指導我們有效預防疾病的發生。
2、Code Reader所做的事情都是通過基因芯片的檢測幫助用戶瞭解部分和基因相關的遺傳性疾病，以及包括一些基因影響的遺傳特徵、健康和藥物反應等。
3、基因檢測也有其侷限性，因為有很多疾病是後天因素產生的（比如輻射產生的癌變），Code Reader檢測並不能覆蓋到。
受限於目前科技和醫學的發展程度，基因檢測也存在很多的未知的領域等待開發。Code Reader願竭誠努力，為您健康護航。
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