在試管嬰兒上面病友們接觸到太多的新名詞，什麼PGS、PGD、PGT、NGS，今天為大家科普下。
一句話總結：PGD查基因，PGS查染色體，NGS是PGD和PGS的工具，PGT是後來的老大，包含了PGD和PGS。
先說說這幾個概念。
NGS：（“Next-generation" sequencing technology），下一代”測序技術，簡稱NGS，又叫高通量測序技術（High-throughput sequencing），以能一次並行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定和一般讀長較短等為標誌，屬於二代基因測序技術。
NGS 最主要的特徵是高通量測序，能夠檢測包括點突變、基因拷貝數變化和基因重組(染色體易位)等在內的多種基因改變，它對於PGS和PGD來說是一個工具。
PGD：胚胎植入前遺傳學診斷 ( preimplantation genetic diagnosis，PGD) 技術是指在體外受精過程中，對具有遺傳風險患者的胚胎進行植入前活檢和遺傳學分析，以選擇無該檢測遺傳性疾病的胚胎植入宮腔，從而獲得正常胎兒的診斷方法。目的是靶向地檢測胚胎是否攜帶某些可導致單基因病的突變基因。
主要功能是診斷胚胎是否攜帶某些單基因遺傳病的致病基因，並從中篩選出不攜帶致病基因的健康胚胎，也就是查單基因。
PGS：胚胎植入前遺傳學篩查（preimplantation genetic screening，PGS）與PGD採用的是相同的技術手段，又稱“PGD⁃全染色體非整倍體篩查”，主要檢查胚胎染色體是否存在非整倍體。
PGT：胚胎植入前遺傳學檢測（Preimplantation genetic testing，PGT），包括PGT-A、PGT-M和PGT-SR。
按照傳統理解，PGT即“第三代試管嬰兒”。
PGT-A，全稱Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies，其目的是用於檢測胚胎的染色體是否存在非整倍體，相當於PGS；
PGT-M，全稱Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single Gene Defects，其目的是用於靶向地檢測胚胎是否攜帶某些可導致單基因病的突變基因。相當於PGD中檢測單基因病的一部分；
PGT-SR，全稱Preimplantation Genetic Testing for Chromosomal Structural Rearrangements，其目的是用於靶向地檢測胚胎染色體是否存在結構異常，但僅限倒位、平衡易位和羅氏易位。相當於PGD中檢測胚胎染色體結構異常的部分。
PGT-A的目的是提高活產率、降低不良妊娠率、預防染色體綜合徵。
PGT-M的目的是靶向阻斷單基因遺傳病。
PGT-SR的目的是阻斷染色體結構異常的遺傳。
想要了解他們的差別，就先要了解基因、DNA、染色體的概念。
DNA，中文名是脫氧核糖核酸，是生物的遺傳物質。
一個DNA分子可以分為很多片段，有些片段可以指導合成蛋白質，並且把所攜帶的遺傳信息傳遞下去。
這種具有遺傳效應的DNA片段就是基因，一個DNA上具有多個基因。
DNA分子與蛋白質在一起形成絲狀物，這就是染色質，因為可以很容易被染色所以這樣叫它。
在細胞分裂的過程中，染色質會螺旋化形成染色體，它們倆是同一物質在不同時期的兩種形態。
人類的常染色體是成對存在的。
人的體細胞染色體數目為23對，其中22對為男女所共有，稱為常染色體；
另外一對為決定性別的染色體，男女不同，稱為性染色體，男性為XY，女性為XX。
上面這段話，看不懂，很正常。直接講醫學知識太晦澀，我打個比方來說哈。
人的基因組就像一本書，你知道這本書全都由英文單詞組成，這些英文單詞就是DNA的鹼基字母（ACTG），這些字母組合在一起就能夠形成單詞，也就是基因；把句子組合在一起形成整本書籍，就能夠完整的傳遞知識信息，也就是把基因整合在一起就是染色質或者染色體 ，能夠傳遞整個人體的遺傳信息。
如果你要把這本書讀完，可以使用什麼樣的方法呢？這就是測序技術幫你做到的事情。
現在假設要讓你完整的把這本書的內容獲取到，即搞清楚從第一頁到最後一頁，每一頁上都有什麼內容，說了些啥。你會怎麼做？
對，從頭到尾讀一遍不就知道了嗎，哈哈，是的，這就是一代測序技術，速度慢，人類基因組全部測完需要3年的時間。
這本書太長了，如果光靠你一個人從頭到尾讀一遍，即便你以史上最快的速度閱讀，也要讀很久很久才能讀完，所以這個從頭到尾讀一遍的方法成本很高，只適合書本很小的情形，而這本書剛好比較大，這個方法行不通，起碼不能大規模推廣適用。
後來有人就說，如果我找很多人一起讀，每人讀一部分內容，最後再把每個人讀的內容拼起來不就可以加快速度了嗎。是的，很聰明，這就是高通量測序，也就是常說的NGS，速度快，人體基因組全部測完僅需要2周時間。
PGD和PGS目前廣泛使用的檢測技術就是全基因組檢測技術——NGS。
現在是不是有一個大概瞭解了呢？
下篇文章我會向你詳細介紹PGD和PGS的差別。
寫在最後：
原本計劃一篇文章寫完，寫著寫著發現要寫到4000字了，長篇大論大家都沒有耐心讀，不如寫成一個系列。
閱讀更多 上海國霖醫療Grace 的文章
