當23andMe弄混了96個樣本之後……

當23andMe弄混了96個樣本之後……

基因檢測,從無創產前到腫瘤伴隨診斷,從天賦基因到個人全基因組測序,暫且不說這裡面各種科學和商業的是是非非,且問一句:你如何確定你拿到的檢測報告是你自己的,而不是別人的?

父系祖源信息哪去了?

2010年6月1日,有用戶在一家基因檢測公司的論壇發帖子“父系祖源信息沒了?”,內容是:

XXXX公司是不是要等一些時間才能提供父系祖源信息?我今晚收到通知郵件說我的結果已經好了。但看上去我的祖源分析結果是一位女性的。只有母系祖源分析結果,而且百分之百是非洲人,而我應該是歐洲人或者意大利人。

這裡所說的父系祖源和母系祖源,學術上分別稱為Y染色體單倍群和線粒體單倍群。由於女性沒有Y染色體,所以女性的基因檢測結果中是測不出Y染色體單倍群,即父系祖源結果的。這位用戶是男性,只看到了自己的母系祖源結果,因此猜測這個檢測結果是女性的,或者是這家公司需要額外的時間來計算父系祖源。

這個用戶顯然太天真了。

隔壁老王?

6月2日,又有用戶在該公司的論壇發帖“我兒子不是我的?”,發帖人是一位女士。

這位用戶說,昨晚收到通知郵件,說她兒子和女兒的檢測結果已經準備好了。她興沖沖地去看結果,卻震驚了。她女兒的結果看上去一切正常,但她兒子卻攜帶血色素沉積症突變,而且幾乎所有的性狀分析結果都與實際不符。另外,更明顯的一個問題是,基因親緣關係分析結果顯示,她跟她兒子沒有血緣關係。

這似乎不是隔壁老王的故事,而是隔壁張阿姨的故事了。

真相

到6月7日,包括WRIED、Science在內的各大媒體和學術期刊網站爆出一個新聞:著名個人基因檢測公司,23andMe的用戶收到了錯誤的檢測結果。

6月8日,23andMe在其官方博客發出公告(Update from 23andMe):我們確認最近有一張96孔板上的96個樣品被我們的合作實驗室弄混了,我們未來會增加更多的質控操作確保類似錯誤不再發生。

6月9日,生命科學領域的知名媒體GenomeWeb也發出信息,23andMe的合作實驗室LabCorp弄混了96個樣本。LabCorp是當時美國第二大的醫學檢驗公司。

之後,用戶繼續在“我兒子不是我的”帖子下回帖,諸多用戶站出來說自己是這次樣品弄混的受害者,同時對23andMe的反應遲緩表示憤怒:

“我並不奢望你從不出錯,但我不想沒人給我任何解釋”

即使在這個帖子裡,居然還有美國人民在說:

“無論如何,別讓FDA摻和進來,否則我們就再也不能這樣看到自己的基因組結果了”

思考

迄今依然是全球消費級個人基因組標杆的23andme在2010年,弄混了96個樣本。其他公司為什麼沒有弄混樣本?

不是沒有,而是沒發現,或者消費者無法發現!

為什麼23andMe的用戶會發現樣本出錯?因為23andMe提供了很多隨時可以證偽的分析結果,比如性別、父系祖源、母系祖源、基因親緣關係等。

如果23andMe只是告訴用戶乳腺癌遺傳風險,用戶不可能根據分析結果去判斷樣品是否弄混,因為這個風險概率的結果在個人層面是無法證偽的,甚至在大規模人群上也需要很長時間才能證偽。

其他諸如天賦之類的檢測結果,就更不可能證偽了,不僅僅是弄混樣品,甚至就是不檢測,直接出結果,都太可能被用戶察覺。

對於這類結果不可證偽的檢測,只有通過額外支付費用,重複檢測才有可能判斷樣本是否弄混。

但如果,廠商完全不檢測,直接根據人群基因組的突變頻率出具正確率最高的結果呢?你可以把你家寵物狗的唾液送去測測,看是不是有結果。

你以為這只是消費級基因檢測的問題?太天真了。

唐氏綜合徵,30歲以下孕婦的陽性率低於1/1000。按照一個收費1000元,錯一個賠償20萬的方案來算,外加採樣等成本,不做檢測全部出陰性結果的毛利率可能超過50%。知道為什麼CFDA當年要嚴管無創產前基因檢測麼?

其實,這也不是基因檢測獨有的毛病,只是基因組的複雜性和科學上的不確定性,讓這個問題更難以被一般人察覺。

現在,問題來了:

你還確信你手上捧著的腫瘤遺傳風險、天賦基因、運動基因、美容基因、喝酒基因,乃至腸道微生物的檢測結果是你自己的嗎?


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