一個國際科研團隊發現，基因組非編碼區域裡某個微小片段缺失會導致原本是雄性的實驗鼠長出卵巢，而非睪丸。人類生殖系統發育異常的病例中，可能部分是同樣原因導致。
英國弗朗西斯·克里克研究所近日 發佈新聞公報 說，人類基因組中只有約 2% 是基因，即 DNA 分子上可編碼蛋白質的遺傳代碼；其餘 98% 並不包含編碼蛋白質的基因，稱為非編碼區域。人們一度認為非編碼區域的 DNA 片段是無用的“垃圾”，但越來越多證據顯示其中有一些不可或缺的代碼，比如增強基因表達程度、提高相應蛋白質產量的“增強子”。
研究團隊在美國《科學》雜誌上 發表論文 說，實驗鼠 Y 染色體上有一個僅含 557 個鹼基對的增強子 Enh13，對性別發育有著重大影響。染色體組合為 XY 的實驗鼠本該發育成雄性，刪除這個增強子會抑制部分基因活動，使一種關鍵蛋白質 SOX9 的產量低下，無法啟動睪丸發育過程，導致生殖系統按雌性方式發育。
實驗鼠基因組的這個增強子在人類基因組中有直接對應的區域。此前發現，該區域內較大的一個 DNA 片段缺失，會使 XY 染色體組合的人發育出女性生殖系統。這項研究可能有助闡明這種發育異常的具體機制。
研究人員說，通常情況下，多個增強子聯合作用才能起到增強基因表達的效果，單個增強子有重大影響的情況非常少見。新研究顯示，一個增強子就能對性別這樣的重要特徵起到決定性作用，這非常令人驚訝。
原文檢索：
Sex reversal following deletion of a single distal enhancer of Sox9
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