04.17 【津雲國際】割傷、燒傷、骨折都不叫事兒 英女子基因突變失疼痛感

卡梅倫曾是一名小學教師,當與她一起工作的嚴重精神殘疾人表現出反覆無常、咄咄逼人時,她從來沒有被激怒過。

也曾有朋友告訴她分娩很痛苦,可直到最近——40多年後她才知道朋友並沒有誇大其詞。相反,她的身體經歷疼痛的方式有些不同:在大多數情況下,她的身體並沒有經歷疼痛。

現年71歲的喬卡梅倫把疼痛比作“發癢”。

【津雲國際】割傷、燒傷、骨折都不叫事兒 英女子基因突變失疼痛感

在最近發表在《英國麻醉學雜誌》上的一篇論文中,研究人員將卡梅倫幾乎沒有疼痛的生活歸因於一種此前未被識別的基因突變。他們說,希望這一發現最終能有助於開發一種新的疼痛治療方法。他們認為,這種突變可能也與卡梅倫一生中很少感到焦慮或恐懼,以及她的身體為什麼能很快癒合有關。

“我們從來沒有遇到過這樣的病人”倫敦大學分子痛覺組負責人約翰•伍德(John Wood)說。

近100年來,科學家們一直在記錄那些很少或沒有經歷過疼痛的人的案例研究。但是,導致卡梅倫實際上毫無痛苦的基因突變之前並未被發現。

導致科學家們研究卡梅倫基因的一系列事件始於大約五年前。她說,她和丈夫在蘇格蘭尼斯湖岸邊過著幸福而平凡的生活。而在一次手部手術後,讓醫生感到困惑的是她沒有感到任何疼痛,也不想要止痛藥。“我保證我不需要任何東西,”她當時告訴大夫。

隨後的一些問題顯示,卡梅倫是不尋常的。當她65歲時,她需要換髖骨。因為疾病並沒有引起她的痛苦,所以直到髖骨嚴重退化,她才發現有什麼不對勁。割傷、燒傷、骨折…這些感覺不到疼痛。

事實上,當她自己常常會聞到燒焦的肉味兒或是丈夫辨認出血的味道時,她才會注意到有什麼不對勁兒。

醫生斯里瓦斯塔瓦把她介紹給倫敦大學學院的分子痛覺小組,這是一個專注於用遺傳學方法來理解疼痛和觸摸生物學的小組。他們給了她一些線索。近幾十年來,科學家們已經發現了幾十個以不同尋常的方式處理疼痛的人。但當該研究小組的高級講師詹姆斯•考克斯博士(James Cox)檢查她的基因圖譜時,發現她的基因與其他那些沒有痛苦的人的基因並不相似。

最終,他在一個被科學家們稱為FAAH-OUT的基因上找到了他所尋找的東西。我們都有這種基因,但如果在卡梅倫的病例中部分基因缺失的話會造成無痛感的表現。他認為進一步的血液研究證實了這一假設。

卡梅倫感到震驚,她沒想到人們對自己的案件如此感興趣。直到斯里瓦斯塔瓦醫生談話後,她才開始留意疼痛感。

在很多人眼裡,感知不到疼痛是件好事兒。就像卡梅倫一樣,儘管她經常燒傷和割傷自己,但很少留下傷疤。科學家認為這與基因突變有關。

科學家們對卡梅倫異常低的焦慮水平也很感興趣。在焦慮障礙問卷調查中,她的焦慮障礙指數為零。她每天都很高興,記不起曾經感到過沮喪或害怕。

儘管這聽起來像是一場夢,沒有疼痛、不用吃止疼藥、很少留下疤痕、每天都很高興…讓很多人羨慕不已,但這樣的突變也有缺點:她很健忘,經常話說到一半就忘了,思路很容易被幹擾和丟失…這些不免令人深思與擔憂。

2017年8月《每日郵報》曾報道,4歲大男孩德克斯特(Dexter Cahill)從來沒有哭過,因為他感覺不到疼痛,即便是嚴重受傷。醫生診斷稱,這是一種罕見的基因病。

德克斯特的生活充滿危險。因為即使他受到嚴重的傷害,他也不會感到任何痛苦,更不會哭。

德克斯特已經骨折過幾次,但他的父母常常甚至不知道是怎麼發生的。託兒所的一次識別字母的活動中,德克斯特聽到自己的字母時興奮得跳了起來,卻再也站不起來了。奇怪的是,他沒有任何痛苦的表情。託兒所老師立即通知家長,德克斯特才得以送醫治療。

德克斯特得的是一種名為IV型遺傳性感覺神經病的基因病,發病幾率僅為1.25億分之1。因為父母雙方都有一種罕見的基因,才導致他患上這種罕見的基因病。德克斯特的父母在他4個月大時首次發現他感受不到疼痛,從此以後對他的看護倍加小心。為了兒子安全著想,他們還搬了一次家。

德克斯特的母親說:人們認為他是超級英雄。其實他脆弱得很。也許某天他得了一種病,卻因為感受不到疼痛而耽誤治療。他們希望孩子長大後能自己保護自己,但在成長過程中肯定會多次受傷。”他必須學會避免受傷。儘管受傷不會讓他感到疼痛。(津雲新聞記者田娜 / 參考每日郵報、搜狐網)


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