長沙晚報掌上長沙4月14日訊（全媒體記者 楊雲龍 通訊員 梁輝 王賽輝）12歲女孩凌晨突發劇烈腹痛，家人以為是痛經，到醫院檢查得知，原來是一種發病率僅為萬分之一的罕見疾病——“結節性硬化症”導致的左腎巨大腫瘤。由於腫瘤破裂出血，女孩出現劇烈腹痛。湖南省人民醫院泌尿三科醫生團隊成功切除腫瘤並保住女孩的腎臟。今日，記者從省人民醫院獲悉，患者已轉回兒童血液腫瘤科進一步治療。
12歲的小麗（化名）是衡陽人，1歲多的時候因癲癇發作到醫院就診，被確診患上發病率僅為1/6000～10000的罕見疾病——“結節性硬化症”。醫生告訴家長，這種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合徵，可在多個器官和系統出現症狀，累及腦部可出現癲癇發作及智能減退等。規律服藥一年多後，小麗的癲癇再未發作，且生長髮育和智力水平與同齡孩子無異，家人以為孩子的病徹底好了，沒去醫院複查。
郭璽副主任醫師等為小麗成功實施手術。長沙晚報通訊員 梁輝 王賽輝 供圖
2020年3月5日，小麗突然出現劇烈腹痛，家長開始以為是痛經，誰知疼痛持續加劇，還出現兩次嘔吐，家長趕緊將女兒送往當地醫院。CT結果顯示，小麗的左側腹腔內有一個柚子大小的腫塊，右腎和肝臟內也有囊性病變。父母帶著小麗來到有“三湘第一兒科”之稱的湖南省人民醫院兒童醫學中心就診，腹部增強CT和CTA檢查顯示“左腎巨大腫瘤並破裂出血、右腎多發囊腫、多發性肝囊腫、右肺多發小結節、結節性硬化”，需儘快手術治療，小麗轉入泌尿三科病房。
泌尿三科郭璽副主任醫師結合小麗的病史和檢查結果，初步考慮為“結節性硬化症”累及腎臟導致“雙側多發腎血管平滑肌脂肪瘤”。郭璽坦言，如果只進行左腎及腫瘤切除的話，難度並不大；但要完整切除包裹腎門血管的巨大多發腫瘤同時保住左腎的話，面臨的風險與挑戰極大。
專家團隊於4月7日為患者在全麻下施行“左腎部分切除、腎盂重建、腎動靜脈修補、腎固定術、D-J管置入、腸粘連鬆解、腎周圍粘連鬆解術”。術中發現，患者腸粘連十分嚴重，整個腎動脈和腎靜脈的分支完全被腫瘤包裹，同時腫瘤多發、野蠻生長、毫無規則且沒有包膜。專家團隊專注細緻地操作，並採用多種手段降低患腎的損傷，保護腎功能。
經過5個多小時緊張有序的精準解剖後，專家團隊完整切除小麗左腎巨大腫瘤，並妥善處理好被腫瘤包裹的腎動靜脈及各級分支。切下的腫瘤約16釐米×12釐米×5釐米，重達1.5公斤，術中出血僅50毫升，術後腎功能正常。目前，小麗已轉回兒童血液腫瘤科進一步治療。
郭璽表示，約30%的“結節性硬化症”患者在1歲以內以癲癇性痙攣發作起病，在學齡期後逐步出現腎臟受累、引起腎血管平滑肌脂肪瘤，但兒童患者通常無臨床症狀。從小麗的病史和檢查結果來看，此病最早攻擊其腦部，又相繼“偷襲”腎臟、肝臟、肺等多個器官，因相關症狀不明顯，直到引起腎臟巨大腫瘤並破裂出血才被發現。因此，一旦確診此病，一定要嚴格複查和隨訪，以便早期發現有無其他器官受累，並根據器官受累程度採取進一步治療。
