基因通过复制把遗传信息传递给下一代，使下一代出现与亲代相似的性状。人类大约有数万个基因，储存着生命孕育生长、凋亡过程的所有信息，通过复制、表达和修复，完成生命繁衍、细胞分裂、蛋白质合成等重要生理过程。基因是生命的密码，记录和传递着遗传信息。生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因密切相关。基因同时也决定着人体健康的内在因素，与人类的健康密切相关。基因是由人体细胞核内的DNA（脱氧核糖核酸）组成，变幻莫测的基因排列顺序决定了人类的遗传变异特性。
基因有2个基本特点，①基因能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；②基因会发生“突变”，突变绝大多数会导致疾病，另外一小部分是非致病突变。
含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。除某些病毒的基因由核糖核酸（RNA）构成以外，多数生物的基因由脱氧核糖核酸（DNA）构成，并在染色体上作线状排列。基因一词通常指染色体基因。在真核生物中，由于染色体都在细胞核内，所以又称为核基因。位于线粒体和叶绿体等细胞器中的基因则称为染色体外基因、核外基因或细胞质基因，也可以分别称为线粒体基因、质粒和叶绿体基因。