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几个月前，个人基因检测公司23andMe发布了一项新的直接面向消费者的基因测试，且完全符合联邦食品药物管理局对个人基因测试的管理。
这项新的测试可以告诉测试者关于你本人的一切！从你的DNA与我们的尼安德特人祖先的相似性到你对咖啡因的痴迷程度，测试还可以告诉你是否携带遗传性病变基因。
自从我听说23andMe正打算开发基于基因信息的药物后我就一直对他们的研究充满了好奇。另一方面我也十分想知道从一点点唾液中到底能测出哪些基因信息，是否携带了可遗传的疾病基因？还是我的家族健康情况？
于是我就报名尝试了23andMe新推出的这项基因测试，全程记录如下：
预订完几天之后，我就收到了公司寄来的包裹。包装精致漂亮让人迫不及待地想打开一看究竟。
测试包含了一份说明书，一根试管用来收集我的唾液还有一个特殊的密封袋用来封装盛有我的唾液的试管。唾液是最不具侵害性的DNA收集方式，23andMe采用的正是这一种。
不过朝着试管吐口水可没有我想象的那么容易。23andMe需要足够的唾液来完成第一次试验，或者分析程序以及防止实验失败。这是公司的商业发展部副总裁Emily Drabant Conley告诉我们的。所以他们需要足够的唾液来完成第二次完整的测试。
最终我的唾液收集完成了。然后封装起来，送回23andMe。
在我寄回我的唾液样本之前，我还得先注册一个在线测试账号。同时我也还得选择是否愿意分享我的基因信息用来研究或者开发疾病治疗药物。本着献身科学的精神，我同意贡献出我的基因信息并签署了表格，80%的23andMe都与我做了同样的决定。
一切就绪后再把整个工具包寄回公司。我只要把包裹扔进附近的邮箱就完事了。工具包上贴着一张印有“exempt human specimen（豁免人体样本）”字样的标签，听上去有点惊悚但至少让运送者知道我的包裹里不含任何传染性物质。
大概7周之后，我收到了23andMe电子邮件的过来测试结果。基于23对染色体，我一共收到了62份基因测试报告。这些报告涵盖了各个方面的信息，从家族身体特征到我可能会遗传给后代的疾病相关基因等等。
当然拿到报告后第一件事就是追溯我的祖先。没什么特别意外的惊喜，正如我所料我是典型的西北欧洲人。Drabant Conley说这个信息依据来自在这片地区生活了好几代人的基因参考，以及其他祖父母都来自这片区域的23andMe用户基因参考。我的DNA与这些人口的基因比对后显示我也是他们中的一员。
这项测试还可以告诉我更多有关我自身健康状况的信息。我发现我倾向于缺失“短跑运动员/力量型”的肌肉，因为我没有一种特殊的肌肉蛋白质基因组，这对基因通常被发现存在于奥运短跑冠军的DNA内。但是，Drabant Conley又说了，这组测试并不适合用作诊断测试。
两年前，当23andMe宣布他们的测试结果可以用作医疗建议时，遭到了FDA的阻挠。因此对于当时的测试结果“局限性”我一点也不感到意外。不过这个新的测试符合了临床实验标准修正案与FDA的标准。
我特别喜欢喝拿铁咖啡，简直可以说痴迷。但我十分意外得发现我倾向摄入的咖啡因竟然比一般人少。23andMe告诉我，跟短跑基因特征一样，这个结果只是告诉你我倾向于摄入更少的咖啡因。但是环境因素，比如快节奏的工作环境，也会影响我的喝咖啡习惯。
只是根据一点点的唾液样本就可以得到这么多不同的测试结果实在令人惊奇。近几年来，DNA样本分析技术科学得到了长足的发展，但是仍有很多不足之处。尽管在描述我的外表特征时，分析结果可以说近乎完美。
比如报告说我有一点点一字眉或者没有一字眉的可能性为96%（我的确没有。）其他外貌特点包括眼睛颜色和发质等与特定的基因变异有关——很多基因直到最近才被确认。
但是还有其他的结果更让我费解。比如这一条说我的发色不是红色的可能性为99%。但是我的姐妹都是一头红发，而我自打出生时头发颜色就是金色偏红，所以我觉得这应该跟家族基因有关。遗传咨询师Carmele Thompson告诉我对这些测试结果持保留态度就可以了，不必全信。
最后我看到了测试中最具争议的那部分：基因携带测试，这个测试结果可以告诉我是否携带某些特殊的变异基因可能遗传给子女导致遗传性疾病。这些测试还需要FDA进一步批准。23andMe在这一点上做了十分详尽的声明，表示这些结果不能用来说明我的自身健康状态。
基因携带测试占据了整个测试报告大半内容。然而结果不会告诉你是否携带导致乳腺癌的BRCA基因，也不会告诉你得阿茨海默症的可能性。但是如果在这份报告中我发现自己是罕见遗传性疾病基因携带者却又打算要孩子的话，Thompson对此的建议是最好在做决定之前先咨询遗传咨询师。如果真的出现这种情况的话，最好是在医生的帮助下进行临床基因测试。
最后整个测试流程售价199美元起。作为节日礼物的话，这个价格有一点点超出了我的预算，但是我还是会推荐亲朋好友尝试23andMe的基因测试。不管怎样，给基因研究出一份力也是件好事。而且探索你的DNA与祖先的相似性总令人无比着迷。
Source:BI