长沙晚报掌上长沙4月14日讯（全媒体记者 杨云龙 通讯员 梁辉 王赛辉）12岁女孩凌晨突发剧烈腹痛，家人以为是痛经，到医院检查得知，原来是一种发病率仅为万分之一的罕见疾病——“结节性硬化症”导致的左肾巨大肿瘤。由于肿瘤破裂出血，女孩出现剧烈腹痛。湖南省人民医院泌尿三科医生团队成功切除肿瘤并保住女孩的肾脏。今日，记者从省人民医院获悉，患者已转回儿童血液肿瘤科进一步治疗。
12岁的小丽（化名）是衡阳人，1岁多的时候因癫痫发作到医院就诊，被确诊患上发病率仅为1/6000～10000的罕见疾病——“结节性硬化症”。医生告诉家长，这种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，可在多个器官和系统出现症状，累及脑部可出现癫痫发作及智能减退等。规律服药一年多后，小丽的癫痫再未发作，且生长发育和智力水平与同龄孩子无异，家人以为孩子的病彻底好了，没去医院复查。
郭玺副主任医师等为小丽成功实施手术。长沙晚报通讯员 梁辉 王赛辉 供图
2020年3月5日，小丽突然出现剧烈腹痛，家长开始以为是痛经，谁知疼痛持续加剧，还出现两次呕吐，家长赶紧将女儿送往当地医院。CT结果显示，小丽的左侧腹腔内有一个柚子大小的肿块，右肾和肝脏内也有囊性病变。父母带着小丽来到有“三湘第一儿科”之称的湖南省人民医院儿童医学中心就诊，腹部增强CT和CTA检查显示“左肾巨大肿瘤并破裂出血、右肾多发囊肿、多发性肝囊肿、右肺多发小结节、结节性硬化”，需尽快手术治疗，小丽转入泌尿三科病房。
泌尿三科郭玺副主任医师结合小丽的病史和检查结果，初步考虑为“结节性硬化症”累及肾脏导致“双侧多发肾血管平滑肌脂肪瘤”。郭玺坦言，如果只进行左肾及肿瘤切除的话，难度并不大；但要完整切除包裹肾门血管的巨大多发肿瘤同时保住左肾的话，面临的风险与挑战极大。
专家团队于4月7日为患者在全麻下施行“左肾部分切除、肾盂重建、肾动静脉修补、肾固定术、D-J管置入、肠粘连松解、肾周围粘连松解术”。术中发现，患者肠粘连十分严重，整个肾动脉和肾静脉的分支完全被肿瘤包裹，同时肿瘤多发、野蛮生长、毫无规则且没有包膜。专家团队专注细致地操作，并采用多种手段降低患肾的损伤，保护肾功能。
经过5个多小时紧张有序的精准解剖后，专家团队完整切除小丽左肾巨大肿瘤，并妥善处理好被肿瘤包裹的肾动静脉及各级分支。切下的肿瘤约16厘米×12厘米×5厘米，重达1.5公斤，术中出血仅50毫升，术后肾功能正常。目前，小丽已转回儿童血液肿瘤科进一步治疗。
郭玺表示，约30%的“结节性硬化症”患者在1岁以内以癫痫性痉挛发作起病，在学龄期后逐步出现肾脏受累、引起肾血管平滑肌脂肪瘤，但儿童患者通常无临床症状。从小丽的病史和检查结果来看，此病最早攻击其脑部，又相继“偷袭”肾脏、肝脏、肺等多个器官，因相关症状不明显，直到引起肾脏巨大肿瘤并破裂出血才被发现。因此，一旦确诊此病，一定要严格复查和随访，以便早期发现有无其他器官受累，并根据器官受累程度采取进一步治疗。