什么是脆性骨病?

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脆性骨病是一种终生的遗传疾病,可导致您的骨头从跌落时非常容易断裂,通常不会受到任何形式的伤害。您的医生也可能称其为成骨不全症。

它会平等地影响性别和所有种族。

目前尚无治愈脆性骨病的方法,但是您的医生可以对其进行治疗。

原因

脆性骨病是通过家庭传承或遗传的。它是由一个基因的缺陷引起的,该基因应该产生一种叫做胶原的物质。胶原蛋白是人体中形成​​并增强骨骼的蛋白质。如果您吃的不够饱,骨头会变得很虚弱,很容易折断。

大多数患有脆性骨病的孩子只能从一个父母那里获得这种基因,但是有可能从两个父母那里都获得这种基因。有时,一个孩子没有从任何一个父母那里继承该基因,但是基因突变是自己发展的。


病征

脆性骨病的主要症状是骨折。他们很容易折断。您的孩子在换尿布或什至被打时可能会骨折。患有这种疾病的人一生中可能只有很少的骨折,也可能有数百根。有时,婴儿天生就有骨折,或者在母亲的子宫中成长时容易骨折。其他时间,直到十几岁或更晚才出现症状。

脆性骨疾病的一般症状可能是轻度或非常严重的。他们包括:

骨折(骨折)出血和容易瘀伤(受伤后经常流鼻血或大量出血)眼睛白色部分呈蓝色腿弯曲呼吸问题牙齿变脆,变色脊柱弯曲,称为脊柱侧弯感觉很累容易受伤的皮肤从成年初期开始的听力损失受不了温暖的温度关节松动矮小个子肌肉和组织薄弱


医生根据症状和骨折的数量将脆性骨疾病分为几种类型,最常见的脆性骨疾病类型为:

温和

这种病的迹象很少几乎没有骨骼畸形骨折的数量从几到多身高通常不受影响可能有过早的听力损失青春期后骨折的骨头减少平均的寿命

中度到重度

骨折的次数和频率增加婴儿出生时可能有很多骨头骨折,脖子不稳定或头骨柔软长骨头的问题慢慢恶化矮小个子脊柱和肋骨形状异常一生中可能会有十几到几百个骨头骨折可能无法移动,可能需要电动轮椅严重的呼吸困难可导致早期死亡

致死

婴儿通常在子宫内或出生后不久死亡严重的骨折和呼吸问题导致出生后不久死亡


诊断

如果您的婴儿出生时骨骼骨折,医生可以通过身体检查来诊断病情。

您的医生将检查您的孩子,并询问有关您的家庭和病史的问题。

血液和尿液检查将排除其他可能导致骨骼衰弱的健康状况,例如病。

基因测试可以确认脆性骨病。基因测试还可以告诉您您或您的家人是否携带该基因。



治疗

目前尚无治愈脆性骨病的方法,但是治疗可以缓解症状,防止骨头断裂并最大限度地运动。

这种疾病的严重形式会影响肋骨和脊柱的形状,从而可能导致危及生命的呼吸问题。有些人可能需要服用氧气。

但是在许多其他情况下,患有这种疾病的人可以通过定期监测和正确的治疗来过健康,多产的生活。

该处理可能包括:

夹板和石膏铸造骨折大腿,脚踝,膝盖和手腕无力的牙套物理疗法可以增强身体和改善运动增强骨骼强度的药物将杆植入手臂或腿部的手术易碎牙齿的特殊牙科治疗,例如牙冠

其他可能有帮助的事情:

尝试保持健康的体重。过多的重量会增加骨骼的压力。向医生或理疗师咨询有关安全锻炼程序的信息。多吃富含维生素D和钙的饮食。但是不建议高剂量使用这些补充剂。避免饮酒,或仅偶尔喝酒。减少咖啡因。与您的医生讨论使用任何类固醇 药物的情况。这些药物降低骨密度。不吸烟。避免二手烟。