小李他爸老李1
唐氏綜合徵可能有一些人還不是特別瞭解，這是一種先天性疾病，學術名稱叫做二十一三體綜合徵，患者的細胞中第二十對染色體異常，為三條，而正常人則為兩條，很多人奇怪，一個細胞多一條染色體怕什麼，其實二十一三體綜合徵並不是體內單獨一個細胞多染色體，而是所有的細胞都多，想想全身有多少細胞，累積起來的效應有多恐怖，還有人想，細胞多一條染色體不應該是具備更多別人沒有的能力嗎？其實並非如此，人體是一個進化非常精細，各方面都很平衡的有機體，多一條染色體，意味著多億萬個基因，每一個基因可能表達億億個蛋白，這些蛋白單個看起來不起眼，組合起來就很可怕，同時失去制衡染色體與之相互彌補，就會造成唐氏綜合徵患者容貌和智力上的缺陷。
唐氏綜合徵患兒會表現出比較特徵性的容貌，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。由於每一個患兒都具備上述特徵，造成唐氏綜合徵患兒具有類似的容貌。
但其實唐氏綜合徵患兒看上去都差不多還有一個原因就是心智，其實人的相貌和性格和內心的心理活動也有一定的關係，所謂相由心生，心理活動常常可以無意識的指揮到臉部的肌肉，導致面部的表情具有一定的意識化。所謂的夫妻相併不是真的生理構造上趨同，而是相愛的人會不經意感染上對方的生活習性以及各種心理活動，甚至嬉笑、憂愁、發怒都會形成相同的模式，從而看起來越來越像。唐氏綜合徵沒有很精細的心理活動，對於先天形成的面容沒有後天心理活動的修飾，所以看起來會比較相像。
但其實每一個兒童不管是否是唐氏綜合徵都帶有父母的一些遺傳特性，很多天性雖然被病症所掩蓋，但仍然可以看出端倪，甚至有一些唐氏綜合徵兒童還會從父母那裡遺傳一些音樂，書畫方面的天賦，並鍛煉出比較好的藝術能力。
胡洋
過去，對於唐氏綜合徵（先天愚型，21三體綜合徵）我還是很陌生的，第一次接觸到這個疾病的名字是因為週週。這個患有唐氏綜合徵的患兒，憑藉自己指揮的天賦，走到了大眾面前，也讓大家對唐氏綜合徵的患兒這個群體有了更多的瞭解。
唐氏綜合徵是染色體疾病，高齡妊娠是患病的最重要的高危因素。據調查20歲產婦產出患兒概率為兩千分之一，但是45歲產婦概率就飆高至二十分之一。
此外，妊娠期感染風疹、流感等病毒，服用致畸藥物和夫妻中有有長期放射史等均可能導致患病。唐氏綜合徵患兒表現為智力低下，語言、行為、生長髮育障礙，運動功能發育遲緩。而且唐氏綜合徵患兒面容類似，這是由於患兒比正常人多一個21號染色體，染色體的改變使他們大多矮小，面容為短頭畸形，枕部平坦，頸部短。外眼角上斜，內眥贅皮，眼間距寬，面部整體扁平，耳位低，虹膜的周圍有小白點，舌體大，伸舌伴流涎。不僅如此，患兒高概率會伴有先天性的心臟病（室間隔缺損等），且免疫力低下，易感染多種疾病，所以預期壽命短。
本期答主： 於丁雯 醫學碩士
杏花島
因為唐氏綜合徵患者面容特殊，兩外眼角上翹，舌頭常往外伸出，通貫手等。
倩Sur
太長不看版：雄兔腳撲朔，雌兔眼迷離，雙兔傍地走，安能辨我是雄雌。兔子說，這都不是事。
唐氏綜合徵患者因為發育問題導致了一些相似的異於常人的體貌特徵，我們在識別他們的時候，會強化這種共同的差異而忽視他們的個體差異。
在心理學上，這叫“面孔識別跨種族障礙”。
二十年前，我陪我奶奶逛故宮，午門前面，有很多歐美旅行團。 這是我奶奶這個農村老太太第一次近距離接觸高加索人（沿用傳統，其實政治和科學都不太正確）。過了一會，老人家發出兩個感慨。第一個是：這麼羶，跟路過羊圈似的。第二個就是：他們長得怎麼都一樣。
後來接觸的人越來越多，那些平常不臉盲的人，碰到老外一臉懵的人真多啊。
不是我們見世面少，你去搜一下，歐美人面對亞洲面孔同樣是一臉懵。
這個人太多，有點犯規。換個人少的。
。。。
甚至對於二次元。。
不過對於愛豆們來說，這都不是事。
對外國人臉盲，這種現象早就得到了心理學家的重視。1914年，哈佛大學的心理學家Gustave Feingold最早提出了面孔識別跨種族障礙這一概念。
一百多年裡，不同的研究和試驗證明了：
1、這種障礙確實存在；
2、原因可能是我們會習慣於用“適合”自己族群的外貌特徵來區分個體。比如白人的髮色和虹膜顏色多樣，這是他們個體識別的重要依據。黃種人髮色和虹膜顏色幾乎一樣，他們就瞎了；
3、如果嬰兒在9個月之前能頻繁接觸不同族群的人，ta長大後將不會出現識別障礙；
4、即便是成人，多接觸不同族群人的臉，時間長了識別障礙也會緩解。
回頭再說唐氏綜合徵患者。
唐氏綜合徵也叫21三體綜合徵，是一種常見的先天性染色體障礙。一般人的染色體都是22對常染色體+1對性染色體。而唐氏患者的體內，第21對染色體多了一條。染色體三體綜合徵其實並不止21三體一種。
幸運或者不幸的是，21對染色體很小，攜帶的遺傳信息不是那麼關鍵，所以相比於其他的三體徵胚胎，他們更容易活著生下來。每750個新生兒中就有一個是唐氏患者。母親的年齡是目前唯一比較確實會影響唐氏發生率的因素。母親20歲時產下唐氏兒的概率大約是1/1500，30歲時是1/1000，40歲時是1/100,50歲時是1/50。其他諸如經濟狀況、營養狀況、民族、飲食習慣等其他因素都與唐氏發生沒什麼關係。
所以很多醫療機構建議35歲以上的孕婦要做胎兒的唐氏篩查。然而問題又來了，由於年輕孕婦的基數更大，實際上70%以上唐氏兒是35歲以下的年輕媽媽生下來的。所以如果條件允許，每個準媽媽都應該做一下唐氏篩查。
就是一個概率問題。我們應當感謝那些唐氏患者，他們替我們趟了雷。
雖說比起其他的三體徵，唐氏相對症狀較輕，但是那也是涉及300多個基因的複雜問題。90%以上的患者會有輕到中度的智力障礙，絕大部分患者都有身體發育遲緩，40%以上患者有先天性心臟病。過去，唐氏患者的預期壽命僅20歲，目前在條件比較好的地區，他們的預期壽命可以達到50歲。
唐氏患者在大多數人眼裡的第一印象就是：痴呆。所以這種病徵以前被稱為“先天愚型”。但這既不準確，也不能涵蓋唐氏徵的所有問題。相當一部分唐氏患者可以完成小學的課業，一少部分甚至可以拿到大學畢業文憑。經過訓練，一部分唐氏患者可以完成一些社會工作，讓他們能自食其力。
唐氏患者給人的第二印象恐怕就是：長相奇怪。1866年英國醫生約翰唐（John Down）第一次科學描述這種疾病時用的詞是：“蒙古痴呆”。因為患者頭面部扁平，眼裂較小且眼角上翹，看起來有點像蒙古人種的特徵。
當然，現在人們不用這種帶有歧視性的描述了。取而代之的是：“國際臉”。
覺得唐氏患者長得都一樣，不只是我們的問題。
現在請大家仔細看這些唐氏患者的面容，把注意力從他們被疾病摧殘的部分移開，去注意他們的髮型、髮色、神情乃至職業特徵。慢慢你會發現他們跟我們一樣充滿了個人特徵，識別也就不再難了。
真正的愛豆，哪怕只是偶像身體的一部分，也能分清誰跟誰。
瘦駝
唐氏綜合症患者的長相比較類似，無論男孩女孩，無論人種國籍，長的都一樣。他們都是身材矮小，15歲時已停止長高，面部立體感差，起伏較小，鼻子和眼睛之間的部分比較低，眼角往上挑，深雙眼皮。頭部的長度要比普通人短一些，耳朵也和普通人不一樣，看上去是圓形的而且位置比普通人要底一些。唐氏綜合症患者的舌頭比較大，脖子也和普通人不同，很粗壯，但是頸椎卻非常脆弱。他們的指紋和掌紋也不同於常人，指紋是弓形的，掌紋只有一條橫向紋路。
唐氏綜合症發病的原因是母親卵子上的21號染色體的異常，一般有三體，易位及嵌合3種類型，高齡產婦的卵子老化是發生不分離的一個重要原因。正常人的體細胞染色體是46條，但是唐氏綜合症的患者體細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，這種類型在唐氏綜合症患者中是大多數，佔全部病例的95%。
唐氏綜合症的孩子智力低下，免疫能力低下，白血病發病率比普通孩子高出10倍到30倍，幼年青年會夭折比例比較高，患者的平均壽命只有16.2歲。如果活到30歲後，也會出現老年痴呆症的症狀。他們還有斜視，眼震等症狀，有些患兒還會出現癲癇。
目前這種疾病還沒有辦法治癒，最好的辦法就是發現胎兒是唐氏綜合症孩子，就快速終止懷孕。目前中國的產前診斷已經非常發達，孕婦的產檢都包括唐氏篩查。
科壇春秋精選
中國人和外國人唐氏綜合徵患者具有共同的面部特徵：眼裂小，眼距寬，兩眼裂外側上斜，鼻樑低平，張口伸舌流涎（見下圖）。
他們看起來長得差不多，主要是因為他們有共同的發病機制，即21號染色體要比正常人多一條。
唐氏綜合徵分為三類：單純型；
易位型；嵌合型。單純型和易位型由父母遺傳而來，而嵌合型是孩子新生的。
單純型是由於父母在形成配子（精子和卵子）的過程中，染色體發生不分離，從而形成比正常配子多一條染色體的配子，即n+1配子（見下圖）。n+1配子和正常配子受精就可形成單純型21三體，即唐氏綜合徵。
易位型唐氏綜合徵是因為父母之一是平衡易位攜帶者，其可形成6種配子。其中一種與正常配子受精後形成易位型21三體（見下圖）。
嵌合型21三體是孩子新生的。在受精卵早期卵裂的過程中21號染色體發生不分離，從而形成由45, 46和47三種染色體數目的細胞所組成的嵌合體，但通常少一條染色體的細胞，即45，-21細胞不能成活，所以最後只剩下正常細胞和多一條染色體的細胞，即46和47，+21兩種細胞形成嵌合型21三體（見下圖）。
所以說，大部分唐氏綜合徵是由父母遺傳而來，只有少部分是孩子新生的。
如何預防唐氏兒發生？
備孕和懷孕期間戒菸戒酒，吃健康食品，防輻射和汙染，戒毒，醫生指導下服藥，少玩電腦和手機，避免宮內病毒感染，如風疹病毒和鉅細胞病毒等，適量運動，努力保持身心健康。
基因與健康
什麼是唐氏綜合症
該病又名“先天愚型”，是一種發生率比較高的先天性的基因型疾病。多半患兒在出生前即會死亡，倖存者智力水準低下，並伴有心臟發育不全、消化道畸形等疾病。患者平均壽命低於30歲，且無獨立生活能力。由於Dr.John Langdon Down首次對該病患兒的外觀特點進行了系統的描述，故而得名。
唐氏綜合症有哪些症狀
1.外部體徵
患兒面容常異於常人。其兩眼之間距離較寬，鼻樑扁平；外側眼角向上挑起，外耳較正常人小；舌頭短而肥，常不能完全收於口中，故不斷流口水。身高和頭部發育均不及常人，枕部扁平。 皮膚鬆弛，頭髮稀疏細軟，骨骼發育嚴重滯後，長牙比正常兒童晚，而且牙齒容易錯位。四肢和手指（腳趾）均粗短，關節異常柔韌可被嚴重彎曲。手掌三叉點偏向身體的遠端，手心掌紋常為貫通型，拇趾與第二趾間縫過大（草鞋足）。患兒的拇趾上紋路多半呈弓形。
2.智力低下
該病患兒智商低於正常兒童，智商只有20-50左右，且2者的差距將與日俱增。患兒動作發育較正常兒童遲緩。
3.發育遲緩
身體異常軟弱。相當一部分的患兒，心臟或其他器官功能不健全；免疫力低下，易受病原微生物之侵害；罹患白血病的幾率數十倍於正常人。病人如可倖存至30歲後，往往出現阿爾茨海默病症狀。
4.性與生育能力
性成熟比較晚。男性患者終身無生育能力，女性患者在青春期時會出現月經，也有孕育後代之可能。
5.精神狀況
患兒非常喜歡睡覺，總是精神萎靡。
唐氏綜合症的發病原因
該病是一種典型的基因疾病。其主要原因是第21號染色體在分裂時出現異常，產生了3倍體的下一代（正常為2倍體）。該病是發生率比較高的遺傳學疾病，高齡產婦（其卵細胞往缺乏正常的活力）生育出該病的兒童的概率要更高。
遺傳學把該類染色體異常又分為3個不同的類別：標準型，易位型和嵌合體型。
1.標準型： 患者的體細胞21號染色體是三倍體（正常人是二倍體），因此，該病患者體細胞比正常人多一條染色體（47：46）。絕大多數的唐氏綜合症患者屬於此類。
2.易位型： 染色體總數正常，但染色體的某些片段發生的不正常的位移，（多為D組和G組發生了位移）從而發生疾病。
3.嵌合體型： 患者的部分細胞株是21-三體型的，這種畸形細胞株的比例與病情的嚴重性有直接關係。
1.醫學領域
雖然，在當下的醫學技術條件下，尚無治癒唐氏綜合症的有效手段，但還是可以採取一定的措施，來減少它的危害。患者如伴隨有先天性的心臟或消化道畸形，要及時做矯形手術。
2.家庭方面
患兒免疫能力較差，父母要予以更多的保護，儘可能避免其被外界致病微生物所感染。此外，父母要努力培養患兒的自理能力，解決他們行為方式的諸多問題，培養他們獨立生活和適應社會的能力。
3.社會方面
社會應當給予他們更多的醫療和特殊教育方面的資源。針對這樣個特殊群體的特殊教育，可以在一定程度上縮小他們與正常兒童在智力和行為能力方面的差距，甚至可以讓他們在經過這一階段的特殊教育後接受和正常兒童一樣的教育，使其擁有一定的工作技能，以便於將來走上工作崗位。
唐氏綜合症有哪些影響
· 對患兒的影響
1.行為和精神狀態的異常
患兒經常會無故的發笑，日常動作極其緩慢和粗笨，一些常人看來十分簡單的動作也不能正常完成。他們還經常喜歡重複機械地進行某個動作。部分患兒在受到外界的精神刺激後，情緒會突然變得非常激動，脾氣十分暴躁，還會做出很多極具破壞性的舉動。
2.身體發育不健全
患兒不但矮小孱弱，且容易出現多種器官的畸形，比如胃腸道畸形。
3.相關性疾病
由於免疫能力發育不全而飽受病原微生物感染之苦，常遭受感染，較常人易患白血病。部分患兒罹患先天性心臟病。如可倖存至中年，則可能出老年痴呆的症狀，如記憶衰退、智力下降，甚至出現人格的扭曲。
· 對社會的影響
1.相關檢查
雖然從醫學角度說，產前檢查可以有效地發現唐氏綜合症的存在。但是從人權角度來看，此檢查歧視患者，另外還設計倫理問題，所以一直存在爭議。
2.墮胎
在我國，被檢出患有唐氏綜合症的胎兒，可由父母決定是否墮胎。
3.經濟負擔
怎樣預防唐氏綜合症
1.遺傳諮詢
（1） 生育患病新生兒的風險隨著孕婦年齡的增長而增大。該病大約有600分之一的發病幾率。和普通產婦相比，高齡產婦（35週歲以上）生育，其子女發生該病的幾率要高出至少5倍。
（2）唐氏綜合症（標準型）有百分之一的再發生率。對於易位型病例而言，女性D/G易位對胎兒的風險要明顯大於男方出現D/G易位（風險率大約為10%：4%）。
女性唐氏綜合症患者的下一代有高達半數的發病率。但是，易位型唐氏綜合症的發生與產婦年齡無顯著關係，即便是沒有家族沒有病史，也有發生疾病的可能。
2.產前診斷
具體的檢查項目有以下幾個：
（1）染色體核型分析
染色體21q22區是巨頂是否發生唐氏綜合症的決定性區域。
（2）羊水細胞染色體檢查
“唐篩”結果被定位“高危”的孕婦需進行該項。最常用的手段是在妊娠中期（16-20周）對羊膜腔實施穿刺，即將探針刺入孕婦子宮，提取羊水，並以此作為樣本，檢查染色體是否存在變異。除了提取羊水外，還可以選擇提取胎兒組織絨毛，或胎兒臍靜脈血等進行檢查。
（3）熒光原位雜交
用熒光物質對21號染色體進行“染色”，並將其作為“探針”與外周細胞雜合，如雜交後的細胞中出現3個被“染色”的21號染色體，即說明存在唐氏綜合症。
（4）產前篩查血清標誌物
即“唐氏綜合症篩查”（簡稱“唐篩”）。多在妊娠13周左右進行。項目有甲胎蛋白、人類絨毛促性腺激素、遊離雌三醇三項。
根據該3項檢測結果以及孕婦其他情況（如年齡，體重等），對出現唐氏綜合症患兒的風險綜合進行綜合評估。有大約6成的可靠性。
（5）常規檢查
如用B超來檢查的頭部，心臟和四肢發育情況，由此判斷他是否是該病患者。又如X光片可以發現他的骨骼發育是否滯後，腦電波檢查可以判斷胎兒腦部發育是否異常等。
哪些人要做唐氏綜合症篩查
1.年齡在≥35週歲的孕婦；
2.妊娠初始階段，接觸過某些致畸化學物質的孕婦；
3.孕婦有家族遺傳病史，或者曾產下先天嚴重畸形寶寶的孕婦；
4.胚胎髮育中出現某些不正常的現象，如羊水太多（或太少），又如胚胎髮育遲緩。
震旦講武堂
這樣的孩子基本都有某一方面的超人天賦。例如，著名音樂指揮家週週。發生在我身邊的就有一位，五官基本類似。是我高中同學，一說話嘴角流口水，但是數學成績幾乎無法想象，150試卷，140分太正常。但是語文英語，文科方面幾乎文盲。因為身體平衡性差，一次晚自習放學回家路上出了車禍，沒醒過來，班級還組織去送他最後一程。
樂活派
我鄰居二胎就生了個唐氏兒，其實聽他老媽說醫生檢查時就建議不要留，但因為夫妻兩人都是高齡，孩子來得不易，所以抱著僥倖心理留下了，生下來後才後悔莫及。本來夫妻都有屬於有錢又生活品味好的，現在女的整個人至少老了10歲，整天宅在家帶孩子，老公也不愛回家，夫妻感情大受影響
薇薇的心
唐氏兒綜合症就是先天愚型兒，又稱21三體，也有寶媽暱稱為唐寶。這種患者的面部和體格特徵通常比較相像，給外人的感覺幾乎長得一模一樣。
唐寶的面部有如下的一些特徵：
1.頭顱通常偏小，後枕部齊平。臉圓而鼻扁平，眼裂細長且向外上傾斜，眼距較快，內眥贅皮明顯；眼睫毛稀疏且短，多伴斜視；嘴小且唇厚，並伴有舌大外伸；耳廓畸形，耳位較低且小；頭髮直不捲曲；四肢短小，手寬肥大，俗稱通貫掌。這些都是唐寶典型的面部特徵，大部分都是這樣的，因此看著有些相像。
2.智力發育不全是本綜合徵最突出、最嚴重的表現。
患兒智能發育緩慢，1週歲後方能坐起，3歲左右才開始走路。這些標誌性動作的發育，男孩相對女孩稍微遲一點。平均來說，男孩能走路的時間為26個月，而女孩則為22個月。在生後兩年內，基本由於社會的關愛，唐氏綜合徵患兒看起來似乎沒有認知功能的障礙。但是到了2歲以後，明顯的語言發育遲緩就出現了；唐氏綜合徵患兒要2歲以後才開始說簡單的言語。患兒的智商通常在25－50之間。智力較好的患兒可學會閱讀或做簡單手工勞動；較差者語言和生活自理都有困難。隨著年齡增長，智商還會不斷下降。這並非說明患兒越來越笨，而是與同齡人比較的智力差距愈來愈大。實際上，通過訓練他們能夠學會完成更多的勞動，並在一定程度上可掩蓋智力發育不全的程度。
3.壽命短
患者的平均壽命約為30歲。50％的患兒在5歲前即死亡。其他年齡組的死亡率比一般人群高5—6倍。只有8％的患者活過40歲，2.6％活過50歲。患者的壽命通常取決於有無嚴重的先天性心臟病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度，因為這些正是患者死亡的主要原因。此外，由於患者白血病的發病率為普通人群的15倍，這也是患者死亡原因之一。 隨著社會醫療水平的提高，沒有合併畸形或者是畸形已經得到糾正的兒童，他們的壽命明顯延長。國外有文獻指出，他們的唐氏綜合徵23%可以活到60歲，14%可以活到68歲。
有唐寶的家庭是不幸的，家庭餓幸福指數會明顯降低，因此，我們在產前做好唐篩真的很重要。降低唐寶出生率不僅是國家，也是每個家庭的責任和義務。
