李松
唐氏兒是一個很可怕的疾病，會給整個家庭帶來很大的傷害，所以受到國家的重視，現在國內很大部分地區都實行唐氏篩查免費，可見這個疾病的嚴重性。所以建議孕媽媽們引起重視，不能因為錢而放棄檢查。
首先談談整個孕期怎麼篩查唐氏綜合徵。在11周到14周之間需要做彩超測nt，如果是nt異常，說明患有唐氏綜合徵的風險會較大，建議做無創DNA。在14周到20周之間需要做唐氏篩查，如果是高風險或是臨界高風險，都建議進一步篩查，做無創DNA。如果是無創DNA有問題者，建議做羊水穿刺確診。
生了一個唐氏兒真的就只是女孩家裡遺傳的嗎？這個並不是的。導致唐氏綜合徵的原因有很多。這是一個染色體異常的疾病，首先需要知道，孩子的染色體與父親母親都有關係，並不是只跟母親有關係，父母的基因變異遺傳是導致唐氏綜合徵一個較為重要的原因。除此之外還與很多致畸的東西有關，例如：藥物、放射物、汙染的環境等。當然，也與孕婦的年齡有關係，所以建議高齡產婦儘量做無創DNA。可見，你婆婆說的你年齡減小可以不檢查這是不科學的。
唐氏綜合徵會很大程度合併小孩智力異常，甚至會增加夭折的風險，所以不管是花多少錢，都建議進一步檢查，不能抱有僥倖的心裡。也應該相信醫生更專業的判斷，不能盲目的自以為是。
本期答主：畢羅文 醫學碩士
杏花島
產檢的目的就是為了優生，隨時更好的掌握準媽媽和胎寶寶的身體狀況，以及發育情況。
做產檢唐篩都超了，醫生讓做無創，既然你們不聽醫生的，那麼做產檢的意義何在，只能說你們一家人心真大，怕花錢不檢查現在都不是花錢能解決的事情，事情既然已經發生，多說也無益，只能給別人一個警示的作用，防止類似的悲劇重演。
產婦，尤其是高齡產婦，做產檢是非常有必要的，不能怕花錢或者嫌麻煩不做檢查，因為不做產檢而生下不健康的寶寶，對孩子自己、家庭以及整個社會都是負擔。
關於唐氏遺傳的問題，題主孃家如果有這方面的情況，更應該做檢查，提前告知醫生和家人，規避風險。一般唐氏遺傳都是女方，因為有唐氏的男方沒有生育能力。當然自然發生唐氏綜合徵的幾率更大，也不能隨便給題主亂扣帽子。
唐氏有三染色體症的唐氏和轉位型的唐氏。
三染色體症的唐氏兒是因父母生殖細胞分裂時，染色體未能正常分離所致，此種異常和母親的年齡增加有關；
至於轉位型的唐氏兒有1/4是因遺傳而來，另3/4則是自然發生。對於轉位型唐氏兒的父母親，醫生建議須要做染色體的檢查，以查明原因及預測再發率；
就三染色體而言，其再生唐氏兒的危險性約為1%；若為轉位型，則下一胎再生唐氏兒的危險性高達5~20%。
所以產婦於再次懷孕8-10周時，可做絨毛膜的絨毛取樣或於懷孕16-18周時做羊膜穿刺術，以利優生保健。
至於題主的問題怎麼辦？既然都生下來了，也沒有什麼辦法，現在也不是相互推諉指責家人的時候，一家人齊心協力照顧好寶寶，還可以要二胎在科學的產檢下再生一個健康的寶寶。
丁媽親子時光
唐氏綜合徵是一種染色體異常疾病，又稱先天愚，主要是胎兒的染色體易於常人，其中一對染色體發生異常。
目前為了提高人口素質和質量，而且從優生優育的角度來說，產前都會做一些檢查。一般來說，在胎兒兩三個月時候，就會進行唐氏綜合徵的篩查，如果發現檢查結果為陽性，婦產科醫生會建議孕婦再做羊水穿刺手術進行確診。就是通過抽取孕婦子宮內羊水化驗其染色體，如果正常就可以排除唐氏綜合徵；如果染色體異常，就要提前停止妊娠。患有這種病的孩子，智力發展會受到阻礙，而且壽命也不長。
如今孩子已經生下來了，沒有其他更好的辦法了。畢竟那是一條生命，希望能陪他開開心心的生活，做一些輔助性訓練，也許情況會好一些。
也提醒一些年輕女性和孕婦，婚前要做婚檢，尤其是要對配偶的家族史有所瞭解。其次在懷孕後，要做唐氏篩查，如果家族史上有遺傳病的，更應該要做。一旦發現胎兒患有唐氏綜合徵，應該停止妊娠，生下來不但是自己的負擔，也是社會的負擔，而且對胎兒來說，也是一件痛苦的事情。
長安那片月
唐氏綜合症又稱21三體綜合症,先天愚型或Down綜合症屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發生率約1／（600～800），母親年齡愈大，本病的發病率愈高。60％患兒在胎兒早期即夭折流產。唐篩檢查，是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查——羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。34歲以下的年輕孕婦都應該進行唐篩檢查，檢查可以在妊娠15~20周內進行，最好是在16~18周之間檢查。而已經超過34歲的高齡孕婦、家族中有唐氏症患者、已經生過唐氏症患兒的女性，已經屬於高危險的人，所以就不需要再進行唐篩檢查，而應直接做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
為什麼現在孩子的質量都這麼高，就是因為有了可靠的產前檢查，可以儘早發現胎兒的生長狀況是否良好，遵循優勝劣汰的自然法則只留下健康的寶寶。這是人類發展的一大進步。千萬不能心存僥倖認為夫妻雙方都很健康，雙方家族也沒有大疾病，所以就不去做必要的產檢，有的疾病攜帶的是隱形基因，是顯現不出來的。等到孩子生下來再發現就晚了。可憐了孩子也給大人造成了永遠的痛。
現在既然孩子已經生下來，再追究責任於事無補，無論她怎樣都是你的骨肉，好好待她，讓她快樂的走完她的人生。
漂漂女兒的漂漂媽
看到這個題目，心裡很不好受，同情寶媽的同時更是哀其不幸，怒其不爭！
唐氏綜合症概述:
唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。
你口口聲聲，年齡小不懂事，婆婆嫌棄手術費用貴。事實卻是你牆頭草隨風倒沒有主見，凡事依賴依靠別人。事後出了問題又找理由又找藉口的推卸責任。這件事情你的婆婆固然有錯，但是我個人認為你和你老公的責任最大。
懷孕三個月左右，唐氏篩查已經被查出唐氏綜合症了，醫生也建議做無創。你卻一句因為自己年齡小不懂，婆婆嫌手術費用貴，就不做了。真的是自己年齡小不懂嗎？不說我國法定結婚年齡為女人22週歲了，你都能結婚生孩子了，至少也該滿足18歲了吧？作為一個成年人，你連選男人睡男人的事情都懂，為啥關於孩子健康的事情你就不懂了？
你的婆婆做的肯定不對，查出來有問題了，卻抱著僥倖心理。但是你的婆婆可以被原諒，你和你的老公卻不可以。因為孩子是你們的，不是她的。她不贊成你做無創，是因為她是上一代人，對於唐氏綜合徵，她不懂。她不知道這其中的厲害關係，如果之前你們的功課做足，好好的給奶奶說。態度非常堅定，我相信沒有哪個奶奶是願意要錢而不願意要一個不健康的孩子的。
她現在賴你，你和你的老公，要好好的跟她說，承認錯誤，承認當時沒有聽醫生的建議。而不是歪曲事實說是你家裡遺傳的事情。畢竟是你們已經查出來有問題了，醫生也建議無創了。是你們自己捨不得花錢，又無知無畏。你們有責任，她也有責任。孩子成為這個樣子，是你們共同犯得錯誤。
還有孩子的爸爸，我不知道為什麼，關於這件事情的開頭和結局，我始終沒有看到你提到爸爸的意見和建議。可見在你們的家庭裡，不僅是媽媽的角色被忽略，爸爸的角色也是沒有分量的。
我不是破壞你們婆媳的矛盾，當一個小家庭開始組建，這個家的主導和中心肯定是小家庭的組建者，你的婆婆想主導，你讓她主導你的公公就可以了，你們的小家庭她只是個旁觀者或者參與者，但卻不是主角。希望你明白起來，你才是你們這個小家庭的女主人，關於這個小家庭的事情決定權在於你和你老公。
簡媽說
首先很同情你，也很同情寶寶。說一下我的經歷吧。
反正當時挺嚇人的，我覺得自己當時緊張的要命。
羊水穿刺就是在超音波的引導下，用一根細長的針穿過孕婦的肚皮、子宮壁進入羊水腔抽取一些羊水做生化實驗，沉渣做細胞培養來診斷和判別胎兒的染色體是否異常。
當時是因為做羊水穿刺多少有創傷，就沒同意，雖然當時做羊水穿刺是免費的，其實就是國家出錢，個人免費。
見我們不同意，醫生又說你們不做羊水穿刺，還有一種就是你說的那種無創基因檢測，就是抽取母體血漿，從母體血漿中提取胎兒遊離的DNA，來檢測胎兒是否患有三大染色體疾病。
這裡值得注意的是，羊水穿刺檢測的是所有染色體，而無創基因檢測只篩查21、18、13、這三種染色體。
所以說準確的話還是羊水穿刺檢測多些，還有就是做這種無創基因檢測需要2000的費用，國家承擔1200，剩餘的800，自己承擔。
聽完醫生的介紹，我和丈夫商量了一下，決定選擇無創基因檢測。
選擇做這個主要因為是無創，羊水穿刺聽著就有點害怕。至於那800元錢，對於一個健康的孩子來說根本算不了什麼，不是嗎？
當場我們就交錢抽血了。
由於做無創基因檢測的儀器我們當地沒有，需要空運廣州做，所以十五天後我才收到短信提示檢測報告：說我三體正常。懸著十多天的心終於放下了。
孩子出生後很健康，現在都4歲了。不定期還會收到無創基因檢測那邊的回訪電話呢。
我覺得你婆婆埋怨你家的基因有問題，她也是在推卸責任，畢竟當時是她不讓你檢測的。現在出了問題，她只有把責任退掉。
既然已經這樣了，我覺得你應該勇敢面對，畢竟生養一場，也是自己的骨肉。好好把孩子養大吧。
凡婦俗女
唐氏綜合症（Down綜合症，是由英國Down1866年描述此病臨床症狀）又稱21三體綜合徵（法國Lejeune1959年證實此病是多了一條21號染色體）是染色體數目和結構異常的染色體疾病。
按核型可分為：
典型的21三體（即47，+21）佔95％；
嵌合型（即47，+21/46）佔2～3％；
異位性 佔3％～4％
新生兒中，21三體徵的發病率為1/1000～1/500，發病率十分恆定，不隨季節波動。母親年齡、卵子老化是影響發病率的重要原因。
臨床表現：
1.患兒出生時，平均體重和身高一般偏低，肌張力低下。較為突出的是顱面部畸形。
2.智力低下，智商通常在25～50之間。
3.男性精子常少，多不能生育，女性有少數能妊娠和生育。
4.約30％～40％的患者有先天性心臟病。消化道畸形、抗感染能力低，白血病的發病率為普通人群的15倍。存活較長的患者，面部畸形會逐漸不那麼明顯。許多患者在成年前即出現白內障和精神異常。
檢測方法：
1.產前篩查血清標誌物（孕13周）
2.羊水細胞染色體檢查（唐氏篩查結果“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏兒的。適宜孕16～18周）
3.無創產前基因檢測（孕12～24周）自費，費用相對較高
科普完了來說說正事
雖說這是你家家務事，外人不便多說什麼。但是，你也是個成年人了，應該有自己的主見，不是你婆婆說什麼就是什麼的。
我明白你可能是年齡小，在家裡話語權也不高，但這不是逃避推卸責任的理由，事情既然已經發生了，不是互相埋怨責怪就能解決的。
首先，你從這件事上應該反思自身的一些問題不要對自己再做出不負責任的事了。
其次，孩子是無辜的，這個病就目前的醫學水平還無法治癒，但通過藥物可以減輕患者的某些症狀。建議諮詢相關醫學專家。對於成長中的兒童可以通過加強鍛鍊，發展其生活自理能力和從事某些有益勞動能力，減輕家庭負擔，也為孩子的將來創造積極有利的生存條件。
最後，根據你的這種家庭情況，如果選擇要再生二胎建議諮詢遺傳專家，做好相關產前檢查。
如果需要相關醫學諮詢可以給我留言，我家剛好有一位醫學背景的相關人士。
何煦暖陽
首先想告訴親，唐氏綜合是孕檢裡必要的一項檢查，但比無創便宜很多。既然醫生說要做無創，那就花點錢做吧。為了孩子，也為了讓自己安心。我並不懂唐氏綜合症的遺傳基因，但是你婆婆這麼說，是不是代表著你們婆媳關係不太好？婆婆看錢比較重？這時候你就要堅持自己的想法，不然以後你會更沒地位！放寬心！
小小小麻雀2
產檢是多麼的重要啊，現在孕早期就有nt 篩查，孕中期也有唐篩，這些孕前檢查都是非常重要的，孕媽媽一定要重視啊。
既然當初唐篩是高風險，就應該接受進一步的檢查啊。要知道唐篩被本來就是一個概率性檢查。低風險只能證明概率低也不是百分百就沒有可能。如果結果是高風險的話，這位媽媽你怎麼還能這麼淡定呢。
現在醫學發達，唐篩高風險的話還有很多能進一步檢查的手段，無創DNA和羊水穿刺都是可以選擇的，雖然價格不菲，但這畢竟關係到孩子的一輩子，也關係到你們整個家庭的一輩子，如果早點確診，後面的悲劇是完全可以避免的。
現在寶寶出生了，確診是“唐寶”當然是非常不幸了，可是他也是一條鮮活的生命，你們現在能做的就是盡力去呵護他，讓他慢慢成長，當然這要比撫養一個正常的孩子要艱辛很多，家人要付出更多的愛和耐心。
準媽媽們一定要重視每一次產檢啊，很多悲劇有時候是可以避免的。
我是一個處女座的全職媽媽，育兒道路上一直追求“完美”。 願意和大家分享育兒過程中的點點滴滴。歡迎關注頭條號“天天媽媽育兒說 ”。
天天媽媽育兒說
首先祈禱小傢伙一切都慢慢好起來！
唐氏篩查，計算可能生育先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法。這個可以說是每一個孕婦必須做的。如果兩方家庭都有，或者一方家庭有遺傳性疾病更是要做唐氏篩查，當然唐氏篩查只是一個概率問題，並不能直接證明胎兒的先天不足。
這裡婆婆嫌棄貴沒有讓做唐氏篩查首先就是不對的，不能因為嫌貴就不去排除嬰兒先天性問題，在這你是寶寶的媽媽，應該對寶寶負責，要有自己的主意。
再者婆婆說是你們家的遺傳，這就要解釋清楚了，首先你要確定你們家族史有沒有先天性疾病，這個問一下自己父母或者爺爺奶奶基本上就知道了。如果沒有你婆婆就是誣陷，如果有也只能說是有很大的幾率是你們家的遺傳。
家裡有遺傳的話那就更應該重
視唐氏篩查，既然現在事情已經發生了，現在說這些也沒用，現在最主要的是看看寶寶先天不足到底有多嚴重，而且這是先天性，染色體問題手術是解決不了問題的。
找出了寶寶的不足之處，聽取醫生的建議做一些康復性恢復，鍛鍊或許會好一點。
爭吵已經沒有意義了，還是靜下來想想怎麼辦吧！
希望寶寶越來越好！
