正常情況下，人體每個細胞內都會有46條染色體，而每條染色體上都分佈著數萬個基因，而急性早幼粒細胞白血病的發生，主要就是“PML-RARA融合基因”的形成!
這是一個錯誤的結合!——M3白血病
正常情況下，一個叫做PML(早幼粒細胞白血病)的基因位於第15號染色體，而另一個叫RARA(維甲酸受體)的基因位於第17號染色體。
在人體內，血細胞是需要不停更新換代的，骨髓中會不斷有各種新的血細胞生成，而其中的一個成長階段，就是“早幼粒細胞”!
而無論是PML還是RARA，其作用都是促使早幼粒細胞向下一個階段繼續分化，最終形成成熟血細胞，以便發揮正常功能。
然而，第15號染色體PML基因所在的位置和第17號染色體RARA基因所在的位置分別發生了斷裂，並且第17號染色體掉下來的那一截錯誤地接到了第15號染色體上，即形成了PML-RARA融合基因。
此基因形成後，正常的基因功能無法表達出來，也就是當血液細胞發育到早幼粒細胞階段時，基因無法正常表達，以促使血細胞向下一階段分化，進而讓越來越多的血細胞發育停滯在早幼粒細胞階段。
全反式維甲酸(ATRA)是RARA蛋白的配體，在ATRA存在時，可以使PML-RARA蛋白髮揮調節細胞向下分化的作用，即向成熟的血細胞發育，稱為誘導分化。而砷劑則是作用於PML-RARA蛋白的PML部分，誘導這些異常的細胞走向死亡(凋亡)。
大量“早幼粒細胞”聚集的後果
這些聚集起來的早幼粒細胞不僅沒有正常血細胞的功能，還會發生一系列異常，尤其是對出凝血功能的影響，其含有大量的促凝物質，一旦這些細胞被破壞就會釋放，誘發彌散性血管內凝血(DIC)，這是一種致命且難以處理的現象。
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