如果通過了無創DNA,是不是可以保證整個孕期的胎兒健康安全了?

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不是的。目前所有的產前檢查都不能保證生出來的胎兒一定健康,都只能針對部分疾病進行檢查。

無創DNA只是檢測唐氏兒(也叫21三體綜合症)的,檢測的只是非常小的一部分基因。

一般醫生建議做無創,是因為唐篩高風險,或者產婦年齡較大,為了更準確地篩查唐氏兒,避免21三體綜合症患兒的出生。對於其他的基因疾病,並沒有進行檢測。

即便所有基因檢測都正常,也不保證胎兒一定健康。

懷孕是很複雜的過程,並不是基因正常了就表示胎兒一定會健康,一定能順利出生。因臍帶繞頸致死的胎兒並不少見,臨出生時窒息而死的也有。

懷孕中期進行的產篩和四維,是兩個非常重要的B超檢查,可以發現很多類型的缺陷,但是檢測結果上依然註明了:不保證所有缺陷都能檢測出來。並且會要求產婦簽字確認的。


雖然胎兒出生前可能面對的風險很多,但是我們要放鬆心態,相信孩子是健康的。

題主問這個問題,可能是因為過度緊張了,希望得到肯定的回答。答案雖然不像你期待的那樣,但是也不用悲觀。

夫妻雙方都是正常人,懷孕所生的孩子有缺陷的非常少,絕大多數孩子都是健康的,都能順利降生。即便真的有缺陷,絕大部分都能在產前檢查出來,醫生會出合適的建議。

作為孕婦,要做的是吃好喝好休息好,放鬆心態,懷著美好的心情迎接寶寶的到來。千萬不要沒事兒自己瞎琢磨,你的緊張對孩子來說可不是什麼好事情。

我懷孕的時候就緊張了整個孕期,沒事兒就騷擾婦產科的醫生朋友,她給我的建議始終是:正常產檢,放鬆心情!


童書育兒

無創DNA正常,只能說明該胎兒患21三體(唐氏綜合症),16三體 和18三體的機會很小了。但新生兒出生缺陷,除了染色體異常,還有基因異常和發育過程中受外界因素影響引起的外觀的異常。也就是新生兒出生缺陷有很多種。無創DNA只能查出三種比較大的異常,就是16三體 18三體 和21三體。




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那為什麼無創DNA就篩查這三種,因為染色體異常胎兒出生後是大缺陷,比如21三體出生後就是唐氏綜合症,也就是傻子,對家庭和社會的負擔比較重,而且又是很常見的出生缺陷,所以成為孕期必須查的篩查項目。


但很多其他缺陷,要不發生率很低,或者很難找到明確篩查指標來查,技術上達不到,或經濟學上不划算,有些疾病篩查是開展不起來的。

孕期形態學篩查還有很重要的檢查,就是22-24周的系統B超檢查,這時候羊水多,胎兒小,容易看的清楚,所以這時候給胎兒做個系統B超,可以看到胎兒外表明顯的缺陷。 但是胎兒小的外表缺陷或者功能異常,這時候也是查不出來的。

所以還會設了最後一道防線,胎兒出生時抽腳底板血,查胎兒代謝異常。但這時候也只有3-5種影響較大的代謝疾病,比如甲狀腺功能減退等。

但即使經過早孕外周血DNA檢查 中孕的系統B超,出生時的篩查,那也只是篩查了最常見,影響最大的幾種胎兒出生缺陷,還有小的缺陷或影響不大的代謝疾病。是不能通過篩查發現的。


蔡珠華大夫

答:不是做了產前無創結果是正常,就百分百確定胎兒是健康的。

首先,人體有23對染色體,無創檢測只是針對一些常見疾病的染色體做檢測,例如T13、T18、T21,(簡稱:三體綜合徵),孕媽們可以對這三項進行一個大概的瞭解:

13-三體綜合徵(又稱Patau綜合徵),為第二常見的常染色體病。在新生兒中發病率為1/(4000~10000),女性明顯多於男性,發病率隨孕母年齡增高而增加。本病主要特徵為嚴重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形,並可伴有嚴重的致死性畸形,90%一歲內死亡。

18三體綜合症(亦稱愛德華氏綜合徵),18三體綜合徵的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常(如骨骼、泌尿生殖系統、心臟最明顯)。此外,接近中胚層的外胚層(如皮膚皺褶、皮嵴及毛髮等)及內胚層(如美克爾憩室、肺及腎)也異常。文獻報道胚胎5周前發育正常,在妊娠第6~8周開始出現異常。

可檢測發育遲緩、外貌上的異常等。


21三體綜合症(先天愚型或伸舌樣痴呆)是染色體疾病中最常見的一種,主要是染色體數目和結構異常。主要表現為不同程度智能低下,體格發育落後,世界所有患兒都有同樣的特殊面容。

臉圓頭扁(見圖)眼裂小,外上斜,眼球突,內眥贅皮,鼻樑扁平,眼距寬,嘴小,伸舌,雙耳廓上緣有摺疊。身材矮小,四肢關節韌帶鬆弛,關節可以過度彎曲,患兒約有三分之一有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患感染性疾病,白血病發生率比正常孩子高10-30倍。

以上是常見的三種常染色體。還有性染色體,根據孕媽需求來選擇無創的項目。

加上樓上朋友的回答:23對染色體的話是不能完全檢測的出來的,這是一個龐大的數據,目前全球都沒有敢說可以完全檢測出。只能針對性的去那些發病率較高的染色體是否有缺失。


用戶94056513382

23對染色體的話是不能完全檢測的出來的,這是一個龐大的數據,目前全球都沒有敢說可以完全檢測出。香港化驗所只能針對性的去那些發病率較高的染色體是否有缺失。目前基礎會針對T21.T13.T18以及性染色體異數(XO,XXY,XXX,XYY)作檢測。附加的話會檢測T21.T13.T18以及性染色體異數(XO,XXY,XXX,XYY)+7個微缺失。 看看這幾組數據中是否存在染色體缺失的風險

——來自香港化驗所hklab


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