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大約75%的大腸癌患者沒有相應的癌症家族史，並且他們的年紀較大（65歲以上），這類大腸癌的發生大多是由環境因素決定的，被稱為散發型的大腸癌。其餘25%的大腸癌患者大多有相應的家族史，更有5%-10%的患者腸癌發生與遺傳有關，這類大腸癌被稱為遺傳性大腸癌。
遺傳性大腸癌主要包括：家族性腺瘤性息肉病（FAP）（佔1%），Lynch綜合徵（林奇綜合徵）（佔3-5%）、以及其它一些類型。
家族性腺瘤性息肉病是以位於5q21位點的APC基因胚系突變為特徵的常染色體顯性遺傳病。主要病理變化是大腸內廣泛出現數十到數百個大小不一的息肉，嚴重者從口腔一直到直腸肛管均可發生息肉，息肉數量可達數千個。
患者在出生時並無結、直腸息肉。多數在15歲前後出現息肉，初起時息肉為數不多，隨著年齡增長而增多。
為什麼要關注遺傳性結直腸癌？
對遺傳性腸癌患者的家屬（一、二、三級親屬）而言，發生腸癌及遺傳性腸癌相關腫瘤的風險顯著高於普通人群，並且發病較年輕，進行必要的遺傳篩查及腸癌相關腫瘤的篩查能早期發現癌前病變，早期干預，從而改善預後。
確定為遺傳性腸癌後應該怎麼辦？
遺傳性腸癌的預後如何？
遺傳性大腸癌和散發的大腸癌患者哪一類患者的預後更好，目前的數據尚存在爭議，一些研究認為遺傳性大腸癌的預後相對較好，但大多數的觀點認為兩者的預後相似，遺傳性大腸癌的預後似乎好些，但沒有統計學差異。
怎樣判斷自己有沒有遺傳性腸癌的風險（哪些人需要接受篩查）？
理論上，如果一個人有三個或以上直系親屬（即父母、姐妹兄弟、子女）患有結直腸癌，那麼他患大腸癌的機會是一般人的十倍以上。
以下人群需要接受遺傳性大腸癌的篩查
1）50歲以下患有結直腸癌；
2）患有多原發結直腸癌或其它林奇綜合徵相關腫瘤（如子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌、泌尿系腫瘤、小腸癌、胰腺癌、膽道癌等）；
3）直系親屬中有50歲以前發現的結直腸癌或者其它林奇綜合徵相關腫瘤；
4）2位或2位以上親屬結直腸癌或者其它林奇綜合徵相關腫瘤；
5）健康個體腸鏡下發現十枚以上息肉，或者患有硬性纖維瘤病；
6）病理特徵及免疫組化染色懷疑為遺傳性腸癌者。
那麼，具體如何進行篩查呢？
對於已經患有大腸癌的患者，我們會對切下來的腫瘤進行免疫組化檢測，初步判斷有無蛋白缺失，如果發現缺失，再行相應的基因檢測進一步明確。
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