累麼--

2.\t目前人類尚未發現精確檢測胎兒所有染色體上全部缺陷的完美方式，雖然也有些基因檢測機構能夠檢測部分染色體上的個別基因、染色體片段的缺失、倒位、異位、重複等微小缺陷，但這已經超出了普通無創DNA的檢測範圍，需要更加精密的儀器以及更加精確的算法，其檢測成本也遠高於普通無創DNA檢測的花費，也就是說如果患者及家屬不僅要求檢測染色體的“數量異常”還想檢測染色體的“質量異常”，就需要做更多、更深入的檢查。如果孕婦要求進一步檢查染色體上有無基因的片段缺陷需要諮詢專門的檢測機構，很可能價格遠遠超過普通無創DNA檢測，也就是所謂“一分價錢一分貨”。而且，更加深入的基因檢測目前並沒有廣泛應用，有些檢測內容可能仍處於科研階段。

3.\t無創DNA檢查畢竟只是一種篩查性的檢測，並非確診試驗，其準確率目前只能達到約90-99%（不同疾病的準確率不同，21-三體準確率最高），因此根據普通無創DNA檢測的結果並不能對與胎兒全部染色體的健康狀況下定論。所有無創DNA檢測機構的報告中均明確地標示為13，18，21三體“低風險”，而非“正常”或“一切正常”。也就是說其本身就有漏診或者誤診的可能性，而非絕對沒有問題。其準確率或漏診率在無創DNA的報告中以及基因公司的檢測協議中也必然會有相應的描述。患者及家屬顯然是將“低風險”誤解成“完全正常”，因此，無法接受孩子有基因缺陷的後果。

目前，只有絨毛活檢、臍帶血管穿刺、羊水穿刺等診斷性試驗才能獲得胎兒全套染色體的精確檢測結果，不過，這些診斷性試驗檢測結果的精準程度依然與檢測的深度、方法等因素有關，大多數檢測機構都無法檢測出小於1Mb的染色體缺陷。而且，就連診斷性試驗都可能存在一定偏差和漏診率，更何況本身只能作為篩查手段的無創DNA檢查。

產科佳育苓蘢

沒有利益相關，回答全憑良心。

這幾年華大基因檢測進入臨床，大受婦產科醫生和孕婦的歡迎，給唐氏篩查臨界風險或者高風險的女性一個無創的選擇，號稱99%以上的準確率更是給孕婦極大的安慰和保障。

不用做有創的羊水穿刺檢查，又可以知道肚子裡的寶寶是否健康，看起來非常有吸引力，錢什麼的都好說好說，孩子健康比什麼都重要！

但是華大基因檢測畢竟不是確診診斷，其結果也只是提示三對染色體異常的風險，結果只是提示高風險或者低風險，對其他染色體異常是不負有責任的。況且，人家明明白白寫著“只針對21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵三種疾病；對染色體微缺失等結構性異常無法檢測。”

現在有孕婦甚至婦產科醫生只做華大基因檢測，而不進行唐氏篩查，這其實是不正確的。華大基因檢測不能代替唐氏篩查！

臨床上不是沒有見過唐氏篩查高風險、華大基因檢測低風險，最後生出唐氏兒的案例。雖然華大基因有相應的賠付機制，但是這區區幾十萬元，如何能夠撫平一個家庭生出唐氏兒的悲哀？

做一個婦產科醫生，給孕婦的建議是，如果唐氏篩查低風險，覺得不放心，可以做一個華大基因檢測，相當於雙保險。

如果唐氏篩查提示臨界風險或者高風險，建議直接羊水穿刺檢查。不需要選擇雞肋的華大基因檢測，因為基因檢測也只能提示高風險或者低風險，並沒有確診價值，最終還是需要羊水穿刺來確認。

華大基因檢測提示的“低風險”，不是真的低風險。絕大多數孕媽也不會因為提示“高風險”，而直接選擇終止妊娠。

目前的問題是，包括某些婦產科醫生在內的人，都盲目推崇華大無創基因檢測，而且誇大了羊水穿刺、臍血穿刺等產前診斷的風險。

心疼滿懷期待迎接新生命的孕媽，得到一個低風險的結果，最終卻生出唐氏兒的寶寶。

婦產科小超人

很遺憾，臨床工作中，我們跟患者強調過無數遍的事情，終於還是在現實中發生了。對此，我真的非常痛心。染色體異常新生兒的出生，不僅是對社會，對家庭，對患兒父母造成巨大壓力。對患兒自己來說，也是極大的痛苦。不管未來人們的道德精神層面能發展到哪一步，至少在現在的中國社會，對這些患兒的歧視，肯定是免不了的。而我認為，與肉體上的痛苦比起來，心靈上的創傷才是最傷害人的東西。

而更不幸的是，在此次事件中，基因公司的確有可能不存在任何差錯。而對患兒家庭的賠償，也有可能僅僅是人道主義層面的。

要弄明白這件事，首先得解釋一下臨床上是怎樣排查畸形兒的。

想必唐氏篩查風險稍高一點的產婦都有這樣一種經歷——產前診斷的醫生一看到你的21三體風險高於1/1000，就眉頭一皺，發現事情並不簡單。

隨後便跟你溝通胎兒染色體異常的可能性，害的你以為天都要塌下來了，立馬無創DNA分析和羊水穿刺都做了一遍才安心。最後發現屁事都沒有，只是虛驚一場。更可氣的是，你發現很多媽媽都有這樣的經歷，這不是赤果果的“騙錢”嘛！

我得義正言辭的反駁一下你，還真不是在騙錢，華大基因的這個例子就是最好的證明。在自然的狀態下，人類的畸變率只有5.6%左右。而這些畸形中還要囊括很多多基因遺傳病和很多染色體正常的結構畸形。因此，染色體異常導致的畸形其實還是比較少的。但是一旦新生兒發生了染色體的異常，後果往往是很嚴重的，就像此次華大基因事件的主角一樣。而醫學上，通過無創手段檢測（唐氏篩查等）篩查胎兒畸形的方法又是有限的，在這種情況下，要想提高畸形的檢出率，勢必就會在篩查中增加正常胎兒的誤判率，也就是醫學上所說的假陽性。這也就是為什麼，有問題的唐氏篩查那麼多，但最終發現的唐氏兒卻那麼少的原因了。

那下一步出現了唐氏篩查的異常怎麼辦？

現階段，無創DNA可以完全代替有創染色體檢查（羊水穿刺和臍血穿刺）的地位嗎？

很明顯是不行的。無創DNA有一定的漏診率和誤診率，所有無創DNA檢查有異常的孕婦，以及無創檢測無異常但高度懷疑有染色體問題的孕婦，都需要再做一次有創染色體檢查，並最終以這個結果為準。有創的染色體檢查也被臨床稱為產前診斷的“金標準”。

無創DNA檢測存在侷限性的原因在於，其應用的是DNA測序技術，簡單的說就是用應用基因芯片來計數每條染色體上基因的數量，如果數量符合，則是整倍體，如果數量不符，甚至出現倍數關係，就極有可能是非整倍體。所以，無創DNA技術在檢測尋常的21三體、18三體和13三體是最拿手的（這裡的“尋常”理解為：僅僅多一條染色體，而非出現複查的染色體易位）。對於染色體的某些微缺失、微重複以及一些染色體的結構異常（如嵌合體、平衡易位等），無創DNA是檢測不出的。

美國婦產科協會（ACOG）也不建議無創DNA檢測應用於雙胎及雙胎以上。而國際產前診斷學會（ISPD）僅在三胎或以上的多胎妊娠時才不建議應用無創。所以雙胎是否能使用無創DNA做產前診斷其實還存在爭議和風險。

檢測胎兒組分需要滿足一定的量，如果檢測時間太早（12周以前）或孕婦肥胖，都會導致胎兒遊離DNA偏低，出現假陰性

無創不能代替唐氏篩查！不能代替唐氏篩查！不能代替唐氏篩查！（重要的事情說三遍）原因是無創不能評估胎兒神經管畸形的風險。所以對於未接受中孕期唐氏篩查而直接進行無創DNA檢測的孕婦，應該在孕 15~20+6週期間檢測甲胎蛋白（AFP）並進行超聲檢查。

說完了無創DNA檢測的侷限性，你們總該明白為什麼產前診斷的醫生在某些特定的情況下一定要你做羊水穿刺了吧？那些當年堅持做無創不做羊水穿刺的產婦，如今看著自己健康的寶寶，心裡會不會有一絲絲的後怕？

害怕就對了，以後一定要記得聽醫生的話，醫生不會給你當上的。

當然，無創DNA也並非一無是處。它在某些情況下還是能大展拳腳的。有的時候，甚至要比有創的染色體檢查更適合孕婦。這些情況包括：

1、年齡在35-40歲的孕婦；

2、抗拒行有創染色體檢查者；

3、孕早、中期唐氏篩查臨界風險者（1/270-1/1000），以及NTB超輕度異常者。

4、有穿刺禁忌症的產婦（胎盤前置、先兆流產、乙肝病毒攜帶者、以及艾滋梅毒等血行傳染病患者及攜帶者）

特別是第4條，當無創DNA技術還沒被髮明的近代，這些產婦一旦出現唐氏篩查異常，如果不想冒胎兒畸形的風險，就只能忍痛流產，也因此扼殺了許多正常的胎兒，可以說是非常的殘忍了。無創DNA檢測手段的出現，無疑是給這部分產婦多一重產檢保障，在給予孕婦充分心理安慰的同時，也挽救了無數尚在腹中的新生命。無創DNA無疑是一把雙刃劍，相信只要我們應用得當，它一定能為人類的優生優育（主要是允許流產國家的優生優育和非信教人群）做出極大的貢獻！

婦產科的陳大夫

聽到這樣的消息，覺得很可惜！為這個寶寶感到惋惜！雖然保險能理賠，但是出現這種情況，豈是錢能彌補的？

無創DNA產前檢測

也叫無創胎兒染色體非整倍體檢測。利用DNA測序技術，檢測胎兒遊在母體血液中的DNA片段，從而檢測胎兒是否患有染色體三大疾病，包括唐氏綜合徵（T21）、愛德華氏綜合徵（T18）、帕陶氏綜合徵（T13）等，都是由於染色異常導致，有的多了一條，有的缺失。而這種異常是可以通過染色體非整倍體檢測而判斷出來的。

現在的二代測序技術已經是很成熟了，特別是以華大基因為首的測序公司，都有產前診斷業務，而這項業務的檢測結果應該說是高準確度的。

唐篩

唐氏綜合徵的發生具有偶然性和隨機性，大多沒有家族史和藥物毒物接觸史。所以基本上任何孕媽都有生出唐氏寶寶的可能。所以很多孕媽都選擇去做一個產前診斷，求個心安~

羊水穿刺仍是公認的染色體疾病產前診斷的“金標準”。

關於帕陶氏綜合徵

這位媽媽所生的不是唐氏寶寶，而且帕陶氏綜合徵寶寶，是13號染色體短臂缺失導致的。目前對於13三體綜合症發生的因素所知甚少，90%的寶寶在6個月內死亡，平均壽命只有130天。13三體綜合症導致嚴重畸形和組織器官部分缺失，比21-三體唐氏綜合徵要嚴重的多。

華大規避責任

產前篩查的結果只是一個風險值，篩查結果為低風險的孕婦，並不代表一定不會生出這三種染色體疾病的寶寶。

華大基因的檢測報告寫的很清楚，本檢測結果僅供臨床參考，不能作為臨床診斷結果。所以單純通過這一點，華大基因基本是沒有責任的。最終做出診斷結果的是臨床醫生。但臨床醫生的診斷也是有道理的，產婦30歲，年齡方面非高危產婦，不存在胚胎移植妊娠等特殊情況。而且B超和NT唐篩結果和產前測序結果都提示低風險，是基本不需要做羊水穿刺的。而就算連羊水穿刺也做了，也還是不能規避掉所有的風險。

即便如此，有些話還必須要說：這位寶寶出生後的檢查結果是13號染色體長臂缺失，這已經不是單基因改變或者個別基因突變了。這麼大的染色體缺失，在如此成熟的高準確度的檢測方法之下，是很容易能夠測出來的。這裡面到底是人為疏忽了？樣品弄混了？還是就是萬分之一的失誤概率正好被這位媽媽趕上了？我就不得而知了。

醫學檢測技術還是有缺陷，生一個健康的寶寶是多麼的不容易！

【不藥不藥】簡介

博士，副主任藥師，高級營養師，擁有10年的用藥指導、營養諮詢和健康管理經驗。不藥不藥，倡導健康生活，不生病，不吃藥！

不藥不藥

上帝造人是非常複雜，精確，而醫學只能瞭解部分人的奧秘，更多的醫學無法解開的秘密。

人是一部非常精密的機器，人有46條染色體，每條染色體上都包含很多很多的基因信息，其中，每條染色體上有一個DNA分子。人類DNA分子大約有31.6億個鹼基對。若干個鹼基組成一個基因。

精子和卵子在分裂和組合的過程中，很鹼基可能發生很多種類突變和錯誤搭配，所以組裝過程中會有成千上萬種的錯誤。

大錯誤的組裝，受精卵直接不能發芽或早期流產；有的細小的錯誤並不表現為表觀的異常，讓人類感覺不到異常；還有的中等程度的錯誤，可能在孕期檢查的時候被發現，比如21三體或唇顎裂等畸形，或出生後肉眼發現或檢查發現。比如多指，結構改變不明顯先天性心臟病先天性甲狀腺功能減退，等等。

根據世界和中國近10年的統計數據，每年出生缺陷的比例在5.6%左右。 每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。除了大家表面看的見結構的異常， 如兔唇、顎裂、先心病等為結構異常， 出生缺陷還包括 功能或代謝異常，如盲、聾、啞、甲狀腺功能底下等功能的異常。

那全程無遺漏的產檢都篩查了哪些出生缺陷:

唐氏篩查：一種通過抽取孕婦血液指標，計算生出唐氏兒的危險係數的檢測方法。

胎兒頸後透明帶(NT)篩查，也是唐氏綜合症的篩查指標之一。

胎兒外周血染色體檢查更準確:也是唐氏綜合症的檢查內容之一。

也就是說早孕期主要也就是查21-三體，16 三體 18三體等。

孕中期就是胎兒系統B超：孕中期22-24周的系統B超 非常重要，可以看胎兒的結構異常。也就是大體結構的異常。也就是外形看的出來的異常。

產前診斷：羊水穿刺或臍帶血穿刺，化驗胎兒染色體是不是正常。一般35歲以上的孕婦或者唐氏篩查高風險的孕婦建議做產前診斷。羊水穿刺主要查染色體結構異常。

孕期篩查不能發現的疾病:

那孕婦做好所有這些產前篩查都正常，能不能就高枕無憂了呢？那也不是的，因為早中孕的唐氏篩查和系統B超僅僅篩查的胎兒外形的異常和唐氏胎兒，其他如功能的異常：比如聾啞 和代謝的異常還是發現不了的。即使做了羊水穿刺，排除了染色體病還有單基因病也是查不出來的。

綜合上面的內容，大家不難明白，人類醫生和化驗檢查的能力是非常有限的。

出生健康的新生兒是每個家庭和每個爸爸媽媽的願望，所以大家都希望能花錢買到健康。但檢查的方法還是非常侷限的。無創DNA剛開始也只針對三對染色體是否有三體的，羊水穿刺能查23對染色體，但也只看大體形態，細微的基因突變也看不出來。

敬畏生命，敬畏科學，認識醫學的侷限性才是關鍵

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蔡珠華大夫

上週剛從華大回來，在華大著名的國家基因庫裡，看到這麼一塊展板，NIFTY（非侵入式胎兒染色體異常）研發和臨床應用概況，當時還和陪同的華大相關市場總監瞭解了一下這塊業務線的情況。

今天看到這個新聞，我瞭解了一下這個事的細節，很遺憾，這位孩子染色體有缺陷的家長，對目前商業化的所謂產前無創DNA檢測（NIPT）並沒有完全的理解。當然華大作為上市公司和生信服務類龍頭企業，對這樣的問題應該表現出的公關態度也絕不應該如此而已。

其實華大對於所提供的NIPT檢測服務，是給出了明確的說明的，文檔可見：

http://www.bgidx.cn/index.php?ac=article&at=read&did=21

首先需要特別明確，華大提供的NIPT“胎兒染色體非整倍體”檢測服務，僅僅針對胎兒21,18,13三條染色體的三體，也就是多出了一條。正常應該是是一對，也就是兩條。

比如這張圖，顯示的就是21號染色體三體，直接對應唐氏綜合症，也就是發病率最高的染色體畸形。另外兩種染色體三體，也相對較常見。對這三種三體的檢測，NIPT可以做到不低於傳統侵入式染色體核型檢查的準確率。這也是國家大力推廣NIPT的主要原因，既降低侵入式的流產風險，又可以同等精確。

但一定要注意，染色體的異常遠遠不止這三種三體，而是由成千上萬種。這種NIPT法並不是針對其它大多數染色體異常而設計的。很不幸，這位患兒的13號染色體缺失，就屬於這個NIPT產品不能精確檢出的範圍之內。雖然基因檢測技術的發展很快，但目前NIPT只能取代一小部分的產前檢測。對於胎兒的各種潛在畸形，還要輔助多種檢測手段綜合判斷，比如超聲頸後NT值，aCGH芯片等。

羅生物語

無利益相關。本人婦產科醫生一枚。看到這個新聞首先感到非常遺憾，畢竟染色體缺陷的孩子的出生，給家庭帶來的可能就是沉重的負擔。

因為無創基因檢測是篩查13，18，21號染色體是否是三倍體，如果是三倍體基本就能篩查出來，如果不是三倍體，而只是13號染色體上的微缺少，插入或者異位這樣的變異，那麼無創基因檢測就無法檢測出來的。

也許病人認為，既然你們的無創是查13染色體的，為什麼13染色體出了問題你們又不負責呢？其實這種染色體的突變，哪怕是羊水穿刺能查23對染色體，但也只看大體形態，細微的基因突變也看不出來。目前我們所做的檢查，並不能查出一切問題，醫學雖然已經很發達，但是仍然不是萬能的。

但是目前很多時候羊水穿刺的風險有些被誇大了，有的病人甚至在跟她們談到羊水穿刺的時候大驚失色：醫生那個我不做！會導致流產的！不是有無創嗎？我要做無創！其實羊水穿刺的流產率很低，而且正規的操作之下，醫生也會盡量規避這種風險，而對於唐氏篩查高危的情況，有時候羊水穿刺才是更好的選擇，因為無創跟唐篩一樣，只是篩查是高風險還是低風險，並不是確診的診斷，最後的診斷，還是需要羊水穿刺來做。

這樣的事件可以說讓某些醫生反思一下，是不是在不夠了解的情況下盲目推崇了無創DNA？是否在告知病人的時候，並沒有讓病人真正明白無創DNA仍然具有侷限性？是否下意識地誇大了羊水穿刺的風險？無創DNA就好像是一把雙刃劍，雖然仍有侷限，但是並非一無是處。只要我們正規用，不濫用，它還是有很大價值的。

婦產科女司機

遺傳病是基因突變引起的，產前檢查，可以知道胎兒有沒有遺傳疾病，可以保證生出來的寶寶是健康的。

這是做基因檢查的公司想告訴吃瓜群眾的。

但是事情沒有這麼簡單，因為並不是所有導致遺傳病的基因突變目前都知道。

已知的致病基因突變，目前的基因檢查技術是可以查出來，但是未知的自然無法查出。目前的技術只能說是減少天生攜帶疾病的風險，並不能完全排除。這個一般不會給消費者特意強調，因為很多人想要的就是完全避免，如果解釋得太清楚，很容易就會失去很多潛在的客戶。

不只是遺傳病，對於癌症的基因檢測，也有同樣的問題：查出來基因有突變的，不一定肯定就得癌；沒查出特殊突變的，不見得就不會得癌。

作為消費者，確實應該在接受檢測前儘量瞭解這檢測能達到的目的，而且這瞭解並不是只聽從檢測公司的一面之詞，應該查找正確的科普知識，這樣才能避免陷入花了錢又不爽的境地。

一節生薑

今天我想想還是簡單的回答一下這個問題。基因檢測剛剛進入臨床，受到一定程度的追捧，特別是給一些高危產婦帶來了巨大的期待。但是基因檢測並不能把所有的遺傳疾病檢測出來，華大基因檢測也有它的檢測範圍。而該產婦的13號染色體缺失問題不在檢測範圍。但是為什麼產婦家屬會有如此大的不滿呢？

2. 華大基因的宣傳過於高調，誤導了大眾。我們來看看華大高管們吹過的牛:“我們在未來不久能複製人體的任何一個器官。”“我們的員工必須活到100歲以上。”“人類最高年齡可以到*00歲。”“我要活過120歲。”“我們能治癒狂犬病。”

3. 出現問題後的溝通機制有問題。

做為中國基因檢測方面的龍頭公司，為國家基因庫做了巨大貢獻，希望華大基因能夠腳踏實地的做事。

麻醉醫生小康

很同情這位家長的遭遇，但是我們還要理性一些。

所有的檢測都存在一定的漏檢率，沒有百分百可靠的檢測方法，不論是無創DNA還是B超，都會有漏網之魚，但卻能解決絕大部分問題，不能懷疑檢測的必要性。我身邊還沒有遇到因為產檢未檢出而出問題的孩子。

站在試劑的角度考慮

對華大基因來說，檢測的幾率是99.99/%，相信這個數據不是隨便寫出來的，而是經過嚴謹的科學研究而計算出來的。對於體外診斷試劑的註冊來說，是相當慎重的，不是隨便寫寫材料就可以拿到註冊批文。

檢測試劑要想註冊上市，必須要在3家有資質的臨床機構做1000例甚至1萬例臨床，還要與標準方法做比對，計算出假陽性率和假陰性率。

對於這個無創DNA檢測試劑來說，應該要和羊水穿刺數據做比對。這個99.99%和這些臨床數據是分不開的。如果再嚴謹一些，就是多年臨床數據的綜合評估。

因為研究既要包括有問題的數據又要包括沒有問題的數據，會經歷漫長的好幾年時間。只有經過這樣的臨床研究，才可以申報註冊。

檢測試劑的研究一直不會停止，因為飲食、環境的影響，基因經常發生突變，檢測失敗的事件會時有發生。受檢者的身體狀況、血液採集、保存運輸這些因素也會影響到到檢測結果的準確性。試劑廠家有責任使自己的試劑日臻完善。

站在家長的角度考慮

還有，我注意到，32周才做了四維，晚了近2個月。四維大排畸最理想的時間是在22-24周，而不是推遲那麼長的時間，這中間有什麼問題不得而知。如果早發現問題，就不致於出現這樣的結果了。

總之，既然事情已經發生了，只能勇於面對，希望幾方好好協商，得到一個最完美的結果。

以上是我的觀點，不知您有何看法？歡迎評論區留言討論。

我是兩個寶寶的媽媽，也是經驗豐富的育兒問答達人，歡迎關注我，獲取更多育兒信息

關鍵字: 華大基因 患者 健康