2018年5月，國家版罕見病名錄共121種，終於落定啦！國家衛生健康委員會、科學技術部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局、國家中醫藥管理局等5部門聯合發佈。
其中馬凡綜合徵位於第68條！
相信隨著國家第一批罕見病名錄的頒佈，馬凡綜合徵的診療、普及會大大地改善，馬凡患者的未來會更加充滿希望！
何為馬凡氏綜合症？
馬凡綜合徵因第一次描述該疾病的法國兒科醫生而命名，又名蜘蛛指（趾）綜合徵，發病率約0.04‰~0.1‰，屬於一種先天性遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，通過基因向下一代傳播。病變以骨骼畸形最常見，而疾病以心臟大血管改變最為致命。患者多體型頎長，柔軟度超人，但如果不經治療，平均壽命不超過32歲。
在心血管系統，主要侵犯主動脈，引起升主動脈擴張、主動脈瓣環擴大而導致主動脈瓣關閉不全，臨床如果是年輕患者的單純主動脈瓣關閉不全，需排除風溼性主動脈瓣關閉不全外，也需排除本病。主動脈擴張也可引起主動脈瘤、主動脈夾層，同時也可導致二尖瓣脫垂、心律失常等。侵犯骨骼系統可表現如下：胸廓畸形、骨骼發育比例失調、面型狹長、四肢和手指(趾)長，關節活動度大於正常。眼睛最常見的表現為晶狀體脫位，部分病人甚至會出現視網膜脫落，治療不及時可引起失明。其中心血管系統的表現最影響病人的生存質量和壽命。
悲情的天才
世界排壇名將，美國女排的一號扣球手海曼1 9 8 5 年1 2 月在日本的一次比賽中，突然倒地猝死於比賽場上。人們對海曼的印象是人瘦，個子很高，上下肢很長，也很靈活，她在網前從高處扣球的技術是第一流的。至於消瘦的原因，人們認為是由於黑人出身低微，營養不足，訓練過度引起。可是屍體解剖的結果證明海曼本是馬凡氏綜合徵，海曼是因為動脈瘤破裂而猝死的。其身體瘦高、肢體超長正是本症的顯著特點，可惜生前被醫生忽略了。但1.9米的高身材與長臂腿確實曾給海曼平添了非凡的球技。
帕格尼尼是19 世紀最傑出的意大利小提琴手，由於他非凡演奏技巧超越了一般人難以克服的界限，被人稱為音樂中的“ 魔鬼”。他人很瘦，個子很高，而最顯著的特點是手指特別長，因此他能在提琴的指板上作跨度很大的拉伸和跳躍，而右臂和腕部在高難度的運弓中，也表現出完善的柔性。他死後1 4 0 年， 意大利一位醫生撰文確信帕格尼尼息有馬凡氏綜合徵， 正是由於生理的畸形， 使“魔鬼”的手具有一種特殊的靈活性和柔韌性。帕格尼尼去世於年，當時既無留聲機，更無錄音帶，目前地球上的人都沒有聆聽過這位“魔鬼”的琴聲，古今對此的爭辯還難以定論，但細長的畸形手指與手臂的確賦予了帕格尼尼以奇蹟。
歷史上還有些名人也患有馬凡氏綜合症，如美國曆史上著名的總統林肯；
我國唐代詩人李賀， 才華橫溢， 但其人“ 細瘦、通眉、長指爪”，只活了2 7 年就去世了，據醫家推測，也可能患有馬凡氏綜合徵。
儘管致病基因的定位已經明朗，但所有目前診斷以各個系統的臨床表現和家族史及基因檢測為依據。
1、骨骼特徵
2、眼 ：主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多於女性。
3、心血管系統 約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全亦屬本徵重要表現。可合併先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯徵、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合併各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合徵、房顫、房撲等
馬凡氏綜合徵的危害：
患有馬凡氏綜合症的病患除了身體異於常人外，總是伴有心血管系統異常，特別是合併的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。夾層動脈瘤最主要的危害便是破裂大出血，其一旦承受不住主動脈內壓力而破裂，可與幾分鐘之內因大出血休克而導致病人猝死。約有50％患者在發病的急性期即因破裂死亡，而從急性期倖存下來、進入慢性期患者也往往最終死於夾層動脈瘤破裂，因此，夾層動脈瘤往往被稱為人體內的"不定時炸彈"。
由於該病有家族史的可能，所以，一旦發現自身存在骨骼、眼、心血管該病的應及時至院檢查。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過超聲心動、CT、核磁檢查。一旦確證應及早就醫，不要讓這顆"不定時炸彈"爆炸後，才後悔莫及。
治療方面，主要是定期隨訪以觀察心血管和眼睛的病變變化。最常見的主動脈擴張、主動脈瘤和主動脈夾層在某些因素誘導下可出現主動脈破裂造成猝死。隨訪的主要目的是觀察主動脈瘤和主動脈夾層的變化，當擴張達到某個程度，就需要預防性的手術治療以人工血管代替擴張的主動脈，因為預防性手術的效果比出現破裂時才做急診手術好很多。眼科的隨訪主要為了及時發現眼睛的併發症狀，如晶狀體脫位、視網膜脫落等。
隨著科技進步，目前馬凡氏綜合徵手術成功率很高。若提示有手術指徵者應及時手術治療。希望對於這個少有的可以有效治療的罕見疾病，不再有如海曼、霍萱般的悲劇發生。
如果你身邊有手指細長的大個、大長腿，那麼他/她要小心了，去醫院排查一下馬凡氏綜合徵！
日常生活方面，患者還需要注意以下幾點：避免提重物、碰撞運動和劇烈運動；運動工作時戴護目鏡；隨身攜帶有本人病史信息的卡片，以便出現緊急情況時能得到最及時的急救措施。
由於該疾病屬於常染色體顯性遺傳，父母一方患病，他們的後代就有50％的幾率患病，如果父母雙方都患病，那麼後代發病的幾率是75％。
對女性患者，還有另外一個問題，那就是，患者能不能安全懷孕而不引起心血管病變惡化。能不能懷孕取決於主動脈的擴張程度，在計劃懷孕之前，建議夫婦應該首先諮詢遺傳學家和心血管專家以瞭解可能會出現的風險。
近年來越來越多的罕見病進入到大眾的視線
瓷娃娃、漸凍人、月亮孩子……
疾病一直在和人類同行
也許我們永遠不可能消滅所有疾病
但是把不可能變為可能是必要的追求
科學是將未知變為已知的的系統過程
我們繼續要做的 就是繼續前行
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