華大基因究竟有沒有「癌變」

閱讀提要:“華大癌變”一文再次把華大基因推到風口浪尖,且殺傷力不小——這次質疑的不是還處於推進階段、尚未貢獻利潤的基因小鎮,而是幫華大打下半壁江山的無創產篩業務。

华大基因究竟有没有“癌变”

但華大基因股價似乎沒有受到多大影響。7月13日收盤報102.56元,微漲0.21%。

首先來看質疑點——

1.無創產篩存在誇大宣傳嫌疑

近日網絡上有文章稱,一位產婦特意在產前要求醫生做“更加全面準確的檢查”,好儘早確保胎兒是否健康。望城婦幼的A醫生建議,產婦不需要再做唐篩,直接做華大基因提供的“無創DNA檢查”,並告知此檢查全面、先進,“準確率高達99.99%”。於是在醫生建議下,產婦選擇了華大無創DNA檢查,結果顯示“低風險”。

後來,該產婦發現胎兒發育遲緩、多項指標異常等異常。但由於華大基因無創DNA檢測做出的“低風險”判斷,導致三位醫生接連誤判,產婦又在醫生建議下,連續放棄或忽視了四次其它產前檢測(唐篩、超聲、穿刺)。文章寫道,“華大基因的結論,直接和間接地將這家人送進了深淵”。

這並非個例,男孩母親後來加入了一個名為“無創假陰”的QQ群,在這個群中有近百個來自全國各地的家庭。他們的共同點是,在得出“無創低危”的檢測結果後,生下了唐氏或有其它基因缺陷的嬰兒。這其中明確表明做過華大基因無創檢測的,就有19位家長,在整個群中比例最高。

2.無創DNA檢測濫用 華大有責任

文章指出,“無創漏檢”基因缺陷兒童群體的產生主要因為無創DNA檢測的濫用。

“無創檢測所謂的99.99%,是僅針對那三對染色體的‘三體’狀況而言的,而羊水穿刺是針對23對染色體,對數量異常和質量異常都進行判斷的全面診斷。無創風險低,但能檢測的目標也少很多。因此‘99.99%’絕不意味著胎兒沒有任何基因缺陷。更別提在那些慎用和不適用條件下,無創檢測的準確率會大幅下降。”

而不少受害家庭和媒體認為,無創DNA檢測在中國市場的濫用主要是經濟因素的推動。對醫院而言,快速推廣的動力在於利益分成,有的醫生會介紹病人到自己熟悉的第三方檢測機構,有的醫院甚至聯繫山寨基因公司進行檢測;對華大等基因公司而言,其背後的動機在於打開市場。

文章認為,這是一個精巧的產品設計:無創DNA檢測以“99.99%”的噱頭吸引普通用戶購買,絕大多數情況下正常使用不提,即便因為濫用導致準確率下降或失誤(生下唐氏兒),也有保險兜底。如果生下其他基因缺陷兒童,那就又超出了產品功能範圍。

7月13日晚,華大迅速做出回應,主要分為三塊:

1.肯定無創產篩的作用和地位

華大在公告中指出,無創基因檢測的應用使得深圳唐氏綜合徵的防控取得了長足性的進展。根據深圳市婦幼保健院監測的數據,隨著全面二孩政策的放開,高齡產婦的增加,2011-2017年深圳唐氏綜合徵總髮生率上升明顯,由2011年的4.70/萬上升為2017年的11.64/萬,但在全市各級醫療部門的共同努力下,2011-2017年全市唐氏兒的活產率下降非常明顯,從2011年的2.36/萬下降到2017年的0.84/萬。

2.強調該技術適用人群僅限於適合做唐氏篩查的人群

華大指出,無創產前基因檢測一直被明確定位為胎兒染色體異常產前篩查技術,適用人群僅限於適合做唐氏篩查的人群,如果檢測結果為高風險,或者檢測結果雖為低風險但檢測後出現產前診斷指徵還需要後續的產前診斷。

3.強調已經明確告知無創基因檢測的適用範圍和技術侷限性

華大在公告中指出,無創產前基因檢測作為針對21號染色體、18號染色體和13號染色體非整倍體異常的篩查手段,可能出現假陽性和假陰性。在2016年國家衛計委發佈《衛計委關於規範有序開展孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷工作的通知》中,對於常規染色體非整倍體的檢出率做了以下要求:21三體、18三體、13三體的檢出率分別不低於95%、85%和70%,而非100%。華大基因也嚴格遵守國家部門法規要求,在相關無創知情同意書中明確告知了無創基因檢測的適用範圍和技術侷限性。由於無創基因檢測作為一項篩查技術存在假陰性的風險,為保障受檢者,華大基因為每一位受檢者購買檢測醫療保險。

此外,對媒體報道的華大基因與中國菸草總公司合作幫助後者生產“降焦減害捲菸”,為其商業營銷提供支持和偽證一事,華大基因指出,公司為中國菸草總公司及其下屬公司提供基礎研究服務,主要承擔基因組測序和生物信息分析,雙方合作屬於科研範疇。通過菸草基因組和吸菸人群的研究,改進菸草育種,同時篩選出吸菸致病高危人群的基因位點,更好地降低吸菸風險,提前對於青少年或吸菸人群進行健康預警,從而達到精準預防和正向社會引導等效應。

連爆負面消息 股價大幅縮水

近日,這家基因測序界的明星公司接連爆出負面消息。

除上述事件外,6月26日,南京昌健譽嘉健康管理有限公司總經理王德明實名舉報,指控華大基因以高科技企業名義四處圈地。王德明聲稱,華大基因騙取土地,用於開發蘇州的生命健康小鎮。

6月27日,華大基因曾發佈澄清公告,否認在江蘇參與任何房地產項目,也未曾獲得土地資源。

2017年,頭頂基因測序龍頭光環的華大基因登陸創業板,股價一騎絕塵,上市後連續收出19個漲停板,股價最高達到261.99元/股,市值最高時突破千億元。但目前,公司股價已較最高點縮水超過60%,目前市值僅410億元。

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