9月21日，在常山工作的重慶籍龍某與丈夫屈某在激動中迎來了自己剛出生的女兒小燕子。然而令人驚訝的是孩子一出生，孩子雙下肢皮膚缺失，表皮脫落，毛細血管清晰可見。夫妻倆頓時焦急萬分，短暫的喜悅過後，陷入了陷入深深的痛苦和焦慮中。
常山縣人民醫院兒科醫生立即將嬰兒轉入兒科新生兒病房，兒科副主任林華仙醫生對患兒進行了全面細緻的檢查，“兩條腿像被剝去了皮膚一樣，顏色通紅，從大腿一直延伸到腳趾頭。”林華仙說，“血管都是裸露在外的，幸好沒有出血的情況。”診斷為先天性皮膚缺損又名先天性皮膚髮育不全或先天性皮膚再生不良，是指一個區域或者多個區域內的表皮，真皮甚至是皮下組織（肌肉，骨骼）出現先天性缺損，並可同時伴有多種異常綜合徵。
林華仙醫生告訴龍女士，這種病例十分罕見，是與胎兒在母體宮內感染有關的一種先天性疾病，可能與子宮狹小，胎兒皮膚和羊膜粘連，胎盤血管栓塞，宮內感染或孕早期服用藥物，感染病毒有關，也可能與夫妻遺傳有關的一種先天性疾病。
新生女嬰疑患先天性疾病 媽媽流淚說病狀
在新生病房，小燕子可能是剛剛吃過奶的緣故，小傢伙睡的很香。從外表來看，小傢伙跟一般的新生兒沒有什麼區別。監護的護士掀開小被子以後，可以清楚的看到孩子雙腿自膝蓋往下纏著一層厚厚的紗布，從紗布上部邊緣還能隱約看到暗紅色的肉和毛細血管。“孩子剛出生的時候，醫生說情況可能不大好，我心裡‘咯噔’一下，抱過來一看，才知道小孩從雙腿膝蓋上方，一直延伸到腳趾頭都沒有皮膚，太讓孩子受苦了。”小燕子媽媽說著抹了把眼淚。
40天精心護理 療效明顯
針對這一罕見病例，常山縣人民醫院兒科醫護人員高度重視，積極討論治療方案，首先選擇了換藥治療，如果換藥效果不理想，再考慮植皮。剛出生小燕子才5斤4兩，主管醫生林華仙和護士們雖然每次給孩子清創換藥時都謹小慎微，動作輕柔，孩子還會哇哇大哭，讓人心疼。經過40個日夜，960多個小時，小燕子體重也達到了12斤，雙下肢先天缺失的皮膚逐漸重新生長，可以出院。但囑咐定期來醫院隨訪。當小燕子爸爸媽媽接到出院通知非常高興，萬分感謝常山縣人民醫院兒科全體醫護人員讓折翼的孩子能再次展開“雙翼”，送來一副“精心呵護新生命 德藝高尚暖人心”錦旗表達感謝之情。
全世界共報道先天性皮膚缺失約500例
自1767年首次報道距今已有200多年，全世界共報道先天性皮膚缺失約500例，發病率為十萬分之一，中國見數十例報道。此間專家稱，該病大部分是因基因缺失而導致的，資料顯示死亡率達17.8%，可同時合併多種異常或畸形的罕見疾病。目前，尚無成熟的治療經驗可供參考。
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