（健康時報實習記者 王苗苗）7月13日，微信自媒體公號虎嗅網刊發署名伯通的一篇名為《華大癌病》的文章引發網絡熱議，一位湖南孕婦在採用華大基因的無創DNA檢測提示低風險後，卻生下了缺陷胎兒，將國內基因檢測龍頭上市公司華大基因推向輿論風口浪尖。
無創DNA檢查背後的缺陷兒
今年6月28日，健康時報曾報道“華大基因深陷舉報門，股票市值一天蒸發超30億元”，事件剛過去半個月，卻一波未平一波又起，華大基因因旗下產品為孕婦提供了無創DNA檢測，提示的低風險，卻產下了缺陷嬰兒。
“我們自己規定了三大紀律，第一，我們員工中不允許有出生缺陷。如果有出生缺陷出現，那就是我們七千人的恥辱。說明我們在忽悠社會，說明我們在盯著別人錢包，而不是真正從科學出發，不是從自身的貪生怕死出發。”
5月28日，在貴陽舉行的2018中國國際大數據產業博覽會論壇上，華大基因董事長汪建語出驚人，對華大的產前基因檢測信心滿滿，“我們現在1400多個孩子出生了，沒有一個有已知的重症的出生缺陷。全世界我估計還沒有第二家能做到。如果你出生的時候幹不過人家，你肯定就永遠幹不過人家。”
然而話音剛落，7月13日虎嗅網刊發的一篇署名伯通的文章，卻將華大基因從無創產前基因檢測的神壇上拖了下來。
這篇名為《華大癌變》的報道重點講述了這樣一個案例：一位有過不良孕產史的產婦，根據區婦幼醫院A醫生建議，沒做唐篩，直接做華大基因提供的“無創DNA檢查”，結果顯示“低風險”。
後來，產婦在省級醫院做四維彩超時，發現胎兒發育遲緩等異常，於是去諮詢市級醫院的B醫生，B醫生本來打算建議產婦做穿刺檢查，當得知產婦已做過無創檢查，且結果為“低風險”後，便認為“問題應該不大”，並囑咐產婦三週後複查B超。
三週後，產婦在區婦幼醫院複查B超時，仍然顯示胎兒多項指標異常。A醫生在結合無創低危的結果後，認為風險不大，只是醫囑“加強營養，注意胎動”。
在多輪諮詢醫生，且對方都依據“無創低風險”做出同樣的判斷後，產婦放棄了再去做羊水穿刺，最終導致悲劇降臨——產下一名有著“13號染色體長臂缺失綜合症”、“腦發育不良”、“虹膜缺損”等一系列缺陷和疾病的男嬰。
無創DNA只是篩查手段，不具備診斷作用
記者查閱“無創DNA檢查”百度百科詞條解釋，其全稱為“無創DNA產前檢測技術”，該技術僅需採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病：唐氏綜合徵（T21）、愛德華綜合徵（T18）、帕套綜合徵(T13)。
從國外臨床試驗數據可以看出，無創DNA產前檢測技術對於胎兒的三大染色體疾病的檢出率均在90%以上。以華大基因的無創DNA檢測為例，可以排查出這三種染色體的“三體”情況（編者注：在正常的一對兩條染色體基礎上，畸變多出了一條）。
而值得注意的是，《華大癌變》一文中提到的男嬰，其基因缺陷並非“三體”，而是“染色體長臂缺失”。
華大基因在當天晚些時候立即發佈澄清公告，集團首席執行官徐訊對媒體表示：“根據國家衛計委要求，我們所做的無創產前篩查針對的是三種染色體的數目增加，包括T13、T18、T21這三種染色體異常。而此次披露案例是13染色體的長臂片段缺失，不在我們疾病篩查的範圍之內，這點非常明確。”
徐訊解釋，21、18 和13的染色體數量差異，是多一條染色體的診斷。而這個病人是某一條染色體上缺了一段。醫學上完全不是一個疾病。相當於拿著A病的診斷，說沒有檢出B病。徐訊同時指出，“目前的篩查體系是三級篩查，還有後續的影像檢測、B超等。此次案例存在B超已經發現有異常的情況下，存在孕婦本身沒有注意的問題。”
“無創DNA只是一種篩查手段，並非診斷手段。”杭州市婦幼保健院產前診斷中心主任梅瑾在接受媒體採訪時也明確強調這一觀點。
母嬰自媒體“淘媽說”曾對相關問題作出過解釋：無創不能替代羊水穿刺，無創的結果也是一種篩查，只是準確率比唐篩好多了，無創檢查血液裡遊離DNA，只是檢查13、18、21三條染色體是否有缺陷，針對這三條染色體的準確率是99.2%，不對其他染色體的結果負責，在檢查範圍上具有一定的侷限性，所以並不能說無創沒有問題，寶寶未來100%沒有問題。
無創DNA：過度營銷下的醫生推崇
據瞭解，此前讓華大基因深陷“舉報門”的罪狀之一，就是“偽高科技”。而衡量一家公司是不是高科技公司，最明顯的標準就是研發費用。
2017年，華大基因研發費用為1.74億元，佔總營收比例為8.3%，較2016年的1.76億元下滑1.13%。而同期，華大基因的營銷費用卻高達4.02億。銷售費用由2016年的3.28億元增長至2017年的4.02億元，同比增長22.62%，在規模和增速上都遠遠超出研發費用。
華大基因財務總監陳軼青在接受採訪時曾解釋稱，華大基因目前營銷費用主要在於銷售人員、渠道以及保險方面。隨著收入增長，公司必然需要相關資源的投入、營銷渠道的鋪設等，而華大基因在上市以後保持著一定的品牌推廣。
事實上，近年來基因測序檢測這一號稱“百億市場”的領域，確實存在過度營銷的現象和炒作過熱的苗頭。對此，牛津大學臨床神經學博士史宇航撰文指出， “就如眾多攜帶基因缺陷症出生的孩子一樣，就是這一場營銷下的悲劇。如果營銷不懂產品，肆意宣傳，而避免或者忽略了一些存在的限定因素，很容易造成如文中（《華大癌變》）所說的這些問題。部分醫療機構、醫生，對無創檢測過於‘推崇’，以至於到了盲從，甚至不負責任的地步。”
目前醫生對此技術（無創檢測）的推崇熱度就像人工智能戰勝人類各大新聞的屢屢出現，譬如阿爾法狗的勝利、機器學習和自動駕駛的大熱。在此情況下，大多數醫生也逐漸相信機器往往能給出正確答案並且採納。
史宇航博士提醒，業界對此次現象需要注意的是，基因檢測手段及其應用，不應當作為確診手段，更多應是作為一種強有力的技術輔助醫生作判斷。
1. 《華大癌變》 https://mp.weixin.qq.com/s/aVykb539rkxDwRnA0YQ03A
2. 《獨家丨華大CEO向本報回應核心業務“癌變”質疑》https://m.21jingji.com/article/20180713/herald/e2382b58e820a199c623f1d73ef9c665.html
3. 《上市首年遇資本降溫，市值縮水400億 熱炒後的華大基因：利潤增速放緩 重金儲備技術》http://stock.hexun.com/2018-05-02/192933813.html?from=rss
4. 《華大真的“癌變”了嗎，究竟是誰的鍋？》https://news.cnblogs.com/n/601719/
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