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早在20世紀70年代，研究人員開始用光學顯微鏡來比較猿類和人類染色體的物理結構時，就已經發現人類和黑猩猩之間，大多數染色體都是精確匹配的。
但一些人類染色體的序列區域仍然無法與黑猩猩的相應染色體排列一致，即使在這個區域內匹配，但在兩條染色體之間，序列是顛倒的，如下圖中的4號染色體。這種染色體倒置事件是由於在兩個地方發生DNA斷裂導致一段染色體反轉，這在進化過程中相當普遍的一種突變。
根據人類和黑猩猩的染色體基因組圖片，可以清楚地看到，雖然人類基因組與黑猩猩的基因組非常接近，但黑猩猩有兩條更小的2號染色體，分別是2a和2b，而人類染色體只有一條2號染色體。這種差異使人類的染色體數量與黑猩猩不同，人類擁有23對染色體（總共46條），而黑猩猩有24對染色體（總共48對）。
許多證據表明，在人類進化的過程中發生了一次染色體融合事件， 人類2號染色體是由兩個小染色體（2a，2b）融合形成的，導致人類與猿類（紅毛猩猩、大猩猩和黑猩猩）的進化分道揚鑣。這個融合事件，實際上，留下了不可磨滅的遺傳印記，並且這個印記已經被記錄到DNA鹼基對中。
2號染色體發生融合事件的證據如下
首先，人類2號染色體的條帶（染色模式）與在類人猿中發現的兩個單獨的2號染色體（2a，2b）緊密匹配，如下圖。
其次，有絲分裂中染色體分離依賴於著絲粒的特殊DNA序列，每條染色體都有一個著絲點。然而，測序結果顯示人類的2號染色體有兩個著絲粒（centromere），但只有一個著絲粒處於活躍狀態的，第二個不活躍的著絲粒的殘餘物也可以在人類染色體2上找到（如上圖）。
- 第三，正常染色體在兩端都有很容易識別的，由重複DNA序列組成的端粒結構（telomere），人類2號染色體也有端粒序列，不僅兩端有，在中間也有端粒序列，如下。
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