市面上的玉米常見有五顏六色的玉米粒，這是天然玉米的自然現象。
導致玉米粒出現不同顏色的是一種“跳躍基因”，名叫“轉座子（transposon）”，它們是一類能夠在基因組中進行“跳躍”移動的DNA序列，在生物中很常見，除了玉米粒之外，還有葡萄的顏色（紫色，綠色，紅色等），血橙果肉的顏色（淺橙色到深紅），番茄的形狀等等，都與轉座子和基因之間的作用有關。華盛頓卡內基研究所（Carnegie Institution of Washington）的Barbara McClintock博士首次在玉米中發現轉座子現象，並在1983年因此榮獲諾貝爾生理學或醫學獎。
▲Barbara McClintock 的玉米樣本和顯微鏡，現存於美國國立自然歷史博物館（圖片來源：By The original uploader was PDH at English Wikipedia.; Original Repository and creator: Smithsonian Institution. National Museum of American History [Public domain], via Wikimedia Commons）
轉座子在真核生物中普遍存在，我們的DNA序列中接近一半都是這種“跳躍基因”的序列，但其實，它們不是真正的基因，而是基因之間的非編碼物質，能夠在基因組中通過轉錄或者逆轉錄，在內切酶的作用下，出現在其他基因座上。然而，人們並未完全瞭解轉座子的作用和能力，特別是在生殖細胞中的意義。轉座子能在發育中的精子和卵細胞的基因組中移動，這對基因重組和物種演化很重要。但是，由於跳躍的不穩定性，這也有可能導致新突變和疾病，比如血友病和癌症。對於轉座子在生殖細胞中以何種方式，在何時何地進行移動，人們至今知之甚少。
▲本研究的通訊作者張釗博士（圖片來源：卡內基研究所）
為了解決這個問題，同屬華盛頓卡內基研究所的張釗（ZZ Zhao Zhang）博士領導的研究組開發了新的技術來追蹤這類“跳躍基因”的移動，發現它們能夠很“狡猾”地在特定時刻，挾持一種特定細胞來幫助自身進行大規模複製。這項的研究成果發表在近日的頂尖學術期刊《細胞》上。
因為太活躍的轉座子有可能給宿主帶來太多突變，從而增加遺傳疾病和缺陷的風險，所以生物在演化中“不知不覺”地創造出一種能抑制“跳躍基因”活性的強大系統，這是一種名為piRNA的非編碼RNA，它能識別轉座子序列，並抑制其活性。儘管如此，轉座子偶爾還是可以移動，表明它們可能有一些特殊的策略來逃避piRNA的控制。
▲本研究的圖示（圖片來源：《細胞》）
張釗博士課題組在果蠅模型中開發了一種追蹤跳躍基因的方法。他們破壞了piRNA抑制作用，以增加跳躍基因的活性，然後監測它們在卵子發育過程中的運動。他們發現，在一個特定的卵子發育期，一組稱為“反轉錄轉座子（retrotransposons）”的跳躍基因能通過靶向特定細胞，實現大規模擴增，這類轉座子劫持了一種名為“看護細胞（nurse cell）”的特殊細胞，這種特殊多倍體細胞的作用是培養髮育中的卵子。這些跳躍基因能夠利用看護細胞產生侵入性物質，也即稱為病毒樣顆粒的自身拷貝，這些侵入性物質會轉移到附近的卵母細胞並進入其DNA中。研究組還發現，反轉錄轉座子很少直接整合到看護細胞本身，而是通過微管介導的轉運，優先靶向其所連接的卵母細胞的DNA。如果阻斷來自看護細胞的微管依賴性細胞間轉運過程，則能夠顯著減輕對卵母細胞基因組的損害。
項目領導人兼通訊作者張釗博士評論說：“我們非常驚訝這些跳躍的基因幾乎不會劫持幹細胞，雖然幹細胞能夠產生髮育中的卵細胞，這可能是因為幹細胞只有兩個基因組拷貝可供這些跳躍基因使用。這些移動元素劫持了看護細胞，因為每個看護細胞可提供多達數千個基因組拷貝，適合大規模製造有整合能力的病毒樣顆粒。而且，
跳躍基因並未在看護細胞產生時就整合進去，而是等待其被運送和連接到卵細胞時才出手，並將成百上千的自身拷貝添加到卵子DNA中。我們的研究顯示了寄生遺傳元件是如何把握精確時機，區分不同細胞類型，來達到活躍傳播自身DNA的目的，並推動演化或者導致疾病。”“我的研究小組發現，哺乳動物的卵子發育使用了許多與果蠅卵子發育相同的機制，例如使用看護細胞餵養發育中的卵子等等。因此，張釗博士課題組的研究結果可能對理解哺乳動物的進化和疾病也很重要。”Allan Spradling博士評論說，他是果蠅和哺乳動物卵子發育研究領域的先驅，也是卡內基研究所的科學家。
▲卡內基研究所胚胎學系主任鄭詣先博士（圖片來源：卡內基研究所）
“雖然卡內基研究所的Barbara McClintock博士在六十多年前就發現了跳躍基因，長久以來我們都未能理解它們如何在生殖細胞中轉運，這次由我們的張博士領導的課題組所做出的結果，在解決這個長期存在的難題方面邁出了重要的一步。”卡內基研究所胚胎學系主任鄭詣先博士評論道。
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