7月13-14日，第九屆中國腫瘤分子靶向治療大會在“冰城”哈爾濱圓滿召開。本次大會由哈爾濱醫科大學附屬腫瘤醫院副院長張豔橋教授擔任執行主席，圍繞“重視靶標，挑戰耐藥”展開了深入的探討交流。泛生子作為此次大會主日程受邀唯一院外基因檢測企業，參與至“精準醫療分會場”中，會上研發總監鄭喬松博士圍繞“一步法快速檢測技術在分子病理中的應用”做了精彩演講，並與參會專家學者就基因檢測技術在臨床中的應用展開了充分討論，共同推進腫瘤精準醫療的創新實踐。
分子診斷，“靶”心不再難尋
在傳統治療過程中，臨床通常依據樣本的組織學進行分型，然而顯微鏡下的病理分型往往存在較多主觀因素。相比之下，分子檢測技術可從分子層面實現對腫瘤細胞更加細微的分型，從而更加精確的判斷出腫瘤細胞的生物學特徵。
面對近年來發展迅猛的新一代高通量基因測序技術（NGS），中山大學腫瘤醫院邵建永教授表示：NGS測序技術雖在醫療機構的臨床應用中仍充滿挑戰和困難，如測序平臺成本高、操作相對複雜以及相關人才稀缺等問題，但同時也具有巨大的發展潛力和應用空間，技術革新帶來的發展趨勢不可阻擋。
邵建永教授發表演講
復旦大學附屬腫瘤醫院周曉燕教授也對NGS技術的高靈敏度、高通量、多層面等優勢表現了充分的肯定，但同時也表示分子檢測目前仍面臨諸如樣本量驗證和檢測週期等問題，並強調規範化管理的重要性，使其能在臨床應用中發揮最大的價值。
周曉燕教授發表演講
基因捕獲無損失，精準快人有“一步”
會議中，泛生子研發總監鄭喬松博士對基因檢測技術在分子病理中的應用做了詳細解讀，並著重介紹了獨創的“一步法”快速檢測技術。
鄭喬松博士發表演講
鄭博士分享到：在常規的NGS技術臨床應用中，經典的建庫捕獲測序方法仍存在步驟多、流程長、操作繁瑣、樣本需求量大、難以標準化等問題。為此，專家團隊在現有技術基礎上，開創了“一步法”快速檢測技術，將基因捕獲流程簡化到PCR水平，人工操作只需5分鐘，1.5小時便能完成一步法建庫，從收到樣本到出具檢測報告最快可以在2天內完成；同時能夠大大降低樣本需求量、降低樣本間交叉汙染風險，非常適合醫院獨立開展檢測實驗。基於“一步法”技術，泛生子推出了多款適用於石蠟切片、穿刺組織、體液（血液，尿液，唾液，腦脊液等）等不同類型標本的Panel，涉及多個癌種，且大部分已經進入臨床檢驗階段。未來還將在繼續推出更多癌種Panel的同時，還將推出定製化Panel，積極推動臨床轉化。
針對腦膠質瘤，“一步法”快速檢測技術不僅將ARMS、一代測序技術、片段分析及焦磷酸測序技術整合簡化，大大減少樣本量，也無需再對照白細胞樣本；並且在不影響原有關鍵基因位點的基礎上增加了 H3K27M 的檢測；同時在檢測結果判讀方面構建了自動分析系統，對“一步法”檢測結果可進行自動判讀。
針對尿路上皮腫瘤，現有的內窺鏡檢測仍存在痛苦較大、對男性患者尤其明顯，易引發併發症等問題，而基於尿液檢測的已獲批產品檢測靈敏度較低。基於“一步法”技術構建的17基因的檢測Panel，經過數百例樣本數據驗證，可覆蓋膀胱癌，輸尿管癌和腎盂癌鑑別血尿患者尿路上皮腫瘤靈敏度超過90%，使得這一技術可在不遠的將來有效地服務於臨床，給更多患者提供便利的評估手段。
針對晚期非小細胞肺癌多基因檢測（包含EGFR、ALK、ROS1、BRAF 等關鍵基因），傳統檢測方式樣品消耗量過大。NCCN指南推薦高通量分子檢測，以降低樣本量消耗。基於“一步法”推出的8基因Panel可極大程度降低樣本消耗量，識別有針對性靶向治療的驅動基因。經超900例的FFPE樣本驗證，“一步法”的突變及融合檢測結果與ARMS檢測結果一致率大於98%。
針對乳腺癌腫瘤易感基因 BRCA1/2 ，“一步法”進一步發揮了方便快速的優勢：僅需1mL唾液，8分鐘內即可完成樣本DNA提取；2小時完成處理樣本到建庫；並內置性別和身份識別位點，防止樣本來源汙染；檢測位點包含 BRCA1/2 所有外顯子及兩側剪切位點15bp區域；檢測變異類型包括SNP、INDEL和大片段缺失；全部擴增子均一性超過98%。
小結
目前，分子檢測已在腫瘤精準醫療領域不可或缺，而技術創新能夠加速推動其在臨床診療中的應用。本次會議，“一步法”憑藉快速、簡單、方便、穩定等優勢，在腦腫瘤、泌尿腫瘤、肺癌、乳腺癌等應用場景均有優異表現，獲得了與會專家一致肯定。大會執行主席張豔橋教授對泛生子的創新精神和創新實力，以及“一步法”快速檢測技術能夠大量節省病人樣本、簡化操作流程、縮短檢測週期等優勢給予了高度評價，並期望泛生子能夠圍繞“一步法”技術推出更多的優質服務和產品，早日使其大規模應用於臨床，造福患者！
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