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為避免
出生缺陷，孕媽們在孕期都要進行唐篩或無創DNA檢測以篩查胎兒染色體有無異常。如果檢測結果是高危就要取羊水細胞進行體外培養和染色體核型分析，以確定染色體有無異常。所以羊水穿刺結果被認為是診斷胎兒染色體異常的金標準。但羊水細胞在體外培養的時間比較長，通常是5-7天。如此長時間的體外培養有時會導致 假象，即由環境因素所誘發的染色體畸變，如一些比例不高的嵌合體（46/47）。所以為了避免這種情況，通常進行重複檢測，或取臍靜脈血進行驗證。
醫生最後做出決定（繼續妊娠或終止妊娠）還要結合
影像學檢查結果，如B超或核磁共振檢查結果。如果兩種檢查都發現問題，可毫不猶豫做出終止妊娠決定。但如果只有一種檢查發現問題，就要慎重考慮。如果兩種檢查均未發現異常，就比較放心，可繼續妊娠。基因與健康
首先羊水穿刺是一個手術的名稱，目的是要取羊水作為樣本，如果是檢測染色體非整倍體那就是要做染色體核型分析。
染色體核型分析是染色體非整倍體的金標準，是可以下診斷的，所以確定無疑胎兒的某一對染色體出現了三體的情況。
報告中是會表明哪一對染色體是三體，但是無論哪一對出現三體，都會對胎兒產生很大的影響。
22對常染色體是根據其攜帶的遺傳信息量命名的。攜帶信息量最大的被命名為1號染色體，以此類推，所以1號染色體三體的影響最大，可能在懷孕初期就流產了，而21號染色體三體的胎兒能夠順利出生，但是智力和身高發育不全，一般可以活到40歲左右，可見標號越大的染色體出現異常對胎兒的影響越大。
如果是性染色體出現三體的情況即：XXX或XXY，這種情況有可能對胎兒的表現型沒有影響，但是在性別的發育或者第二性徵的發育上會有影響，會影響胎兒的生育能力。
一定要遵醫囑！一定要遵醫囑！一定要遵醫囑！重要的事情說三遍，讓您的主治醫生分析可能出現的情況，慎重選擇。
業績不好的醫藥代表
近年來，染色體研究發展迅速，染色體畸變引起的疾病被發現的也越來越多。有報道，在不孕症、多發性流產和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中至少有7%-10%是染色體異常的攜帶者。
正常夫婦的染色體檢查結果為，男：46XY ， 女：46XX 。常見的有染色體結構異常如平衡易位和倒位以及數量異常。
如果檢查中發現夫婦雙方任意一方的染色體異常，就需要看遺傳門診，決定下一步的治療方案。有些情況可能需要通過胚胎移植前遺傳學檢測（PGD）技術來幫助您實現擁有一個寶寶的願望，有些情況您可能需要考慮採用供精、供卵才能生育。所以試管嬰兒治療前，染色體檢查作為一個必備檢查項目，從而避免一些染色體問題的夫婦白走冤枉路。
羊水穿刺已經是最終結果了。具有羊水穿刺資格的醫院都是當地非常權威的醫院了，所以沒有必要再繼續檢查了。還是最好儘早打胎，對於孕婦月份越大越危險，對於胎兒孕周大了有疼痛感也很殘忍。而且孕周大還可能不會是死胎。如果胎兒出生對你的家庭負擔會很重，要養他一輩子，而且這個沒有治癒的可能，就不要來世間受罪了。
母嬰資訊在線
一般來說羊水穿刺的風險性還是比較大的，如非必要的話，一般是很少有人會選擇做羊水穿刺的！做羊水穿刺的主要目的還是為了排除胎兒畸形情況，目前主要是為了排除出現唐氏綜合症也就是21三體綜合徵患兒的出現，因為這類患兒會出現智力低下，生長髮育遲緩的情況，對於孩子和父母都是很大的負擔，所以早期診斷之後，確診是唐氏綜合徵患兒之後會做針對性的處理！
一般來說羊水穿刺染色體異常的話，咱們可能在臨床多會建議做引產，不讓這個孩子出生！因為這是出於優生優育的角度出發的，當然咱們在臨床只是給出建議，真正做決定的還是孩子的父母和家庭！
那麼一般都是什麼人比較容易出現染色體異常的情況呢？有研究表明，就是懷孕比較晚年紀比較大的孕婦還有之前可能有過唐氏患兒的孕婦，染色體異常的情況比較大。所以這兩類人是一定需要做產前的篩查的！
如果做產前篩查，查出是染色體異常高危的情況，咱們可能就需要做羊水穿刺的檢查來做確診了，一般臨床上多是以羊水穿刺的結果為準作參考的！做羊水穿刺對手術者的技術還是有一定的要求的，所以建議是去大醫院做！
誰都想要有一個健康的寶寶，但是萬一出現了一異常的情況怎麼辦呢？是要還是不要這個就需要咱們父母自己去評估了，這個外人做不了決定。
媽媽一分鐘
既然羊穿結果都異常了，放棄吧。如果孩子出生以後就沒有辦法了。放棄對你和孩子是最好的選擇。我的二寶就是47條染色體異常。我當時沒有查出來。我最痛心的是無論我如何的努力都給不了孩子一個完美的人生！希望我的悲劇不要再發生！
