本文非小說，而是科普文章。患者真實資料來自“MORE Health 愛醫傳遞 ”，因為需要保護患者的私人信息，患者名字為馬甲。在世界的每一個地方，都有人在與癌爭抗。請分享你的故事，讓更多的人不再恐慌。
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在大家的印象裡，癌症患者一般都是中、老年人。
青少年得腫瘤、癌症的例子比較少，而生下來就發現有腫瘤的，則屬非常罕見。
但是瓜瓜就是這樣一個罕見的病例，還沒出生，超聲檢查就發現肝臟左葉可能有腫瘤，最大直徑6.7釐米。在影像學上，因為還沒有病理確診，這種疑似腫瘤物一般就稱作“佔位”。
這時候，才是懷孕第28周。孕期第38周再次超聲檢查，發現佔位最大直徑已經增加到了7.9釐米。
不能再等了！瓜瓜提前兩週剖宮出生。果然，瓜瓜左肋下就能摸到一個包塊， 從位置判斷就是肝臟。
出生第二天，瓜瓜做了腹部增強CT，發現肝臟左葉有巨大佔位性病變，左腎受壓變扁。
第四天，瓜瓜接受了手術，切除了肝臟腫物及部分肝臟組織。醫院對切除的組織進行了病理鑑定，診斷為上皮型肝母細胞瘤，腫瘤大小7.0* 6.5 * 5.0cm。基因檢測結果發現CTNNB1 基因有突變，也進行了腫瘤突變負荷（TMB）檢查，數值為35 突變/Mb，屬於突變數比較高的。
在手術後一個月，瓜瓜進行了複查，手術切除很乾淨，也沒有發現明確的復發病灶。隨後，瓜瓜也接受了一次化療，使用的是長春地辛，化療後也沒有出現吐洩等特殊不良反應。
肝癌的一個檢查指標是甲胎蛋白，瓜瓜在長春地辛化療後，甲胎蛋白還有315ng/ml，而檢查報告上的正常範圍是25～100 ng/mL，很顯然，瓜瓜的甲胎蛋白還是超標的。
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瓜瓜的醫生，給瓜瓜的家長推薦了More Health (愛醫傳遞)，希望通過這個醫療機構找到美國的醫生，給瓜瓜進行會診，提供下一步治療的方案。
會診的醫生首先提出了診斷方面的疑問。
Jason Law醫生指出，瓜瓜的病歷裡有兩份病理報告，雖然一致認為是混合型上皮肝母細胞瘤，但是對於癌細胞來源互相矛盾，一份報告說90%是胚胎細胞，而另外一份報告則認為主要是胎兒細胞。
James Geller 醫生認為，只憑H/E染色，或者免疫組化染色，都不能對混合型上皮肝母細胞瘤做出可靠的診斷。
瓜瓜的病理報告之所以讓美國醫生為難，是因為寫得太簡單，而且根本不符合目前的診斷標準。對於兒童的肝母細胞瘤的診斷，國際上從2005年之後，就採用了PRETEXT分期標準，使用這個標準，就能對治療方案相應地做出更好的選擇。
因為病理報告不合格，現在只能通過手術後的情況來反推，可以認為屬於I期PRETEXT。但是，因為信息不全，醫生很難對瓜瓜病情的危險程度做出準確的判斷。比如說，病理報告中沒有提到是否有未分化細胞，如果有，那預後結果就會相對差一點，也就需要採取更激進一些的治療方案。
同時，對於兒童的肝母細胞瘤，也需要檢查患者是否有一些常出現的關聯病症：艾卡迪綜合徵（Aicardi Syndrome）, 臍膨出-巨舌-巨體綜合徵(Beckwith Wiedemannsyndrome), 家族性腺瘤性息肉病 (Familial Adenomatous Polyposis), 糖原累積症 (Glycogen Storage diseases), 過度生長綜合徵(Simpson- Golabi-Bemel syndrome) 和第18號染色體三體綜合症（Trisomy 18）。這些疾病，可以通過體檢、家族史、代謝檢查進行排查，如果有疑問，可以考慮進行基因遺傳學診斷。
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雖然在診斷上不是很規範，但是根據瓜瓜手術後的情況來看，所需要的治療方案還是很明確的。 對於傳統病理分期為I期的肝母細胞瘤，根據北美、歐洲和日本的臨床治療經驗，在手術完全切除腫瘤後，如果再經過進一步的輔助化療，預後是非常好的。在美國，最小的患兒是一個月大的時候就接受了術後化療，現在瓜瓜三個月大了，隨時開展化療都沒有問題。
在美國，標準治療方法是通過INT0098臨床試驗建立的[1]。在這個臨床試驗中，患者術後接受兩種化療方案，一種是順鉑＋5-氟尿嘧啶＋長春新鹼（C5V）， 另一種是順鉑＋阿黴素，結果5年內91%患者都沒有復發，5年總生存率為98%。從治療效果看，這兩套方案沒有太大區別，但是C5V治療的副作用較低。
常規的C5V治療需要進行4輪化療，但是最新的COG AHEP0731臨床試驗發現，兩輪這樣的化療就可以治癒大多數罹患此病的患兒，同時也能大大降低化療可能帶來的嚴重副作用，比如聽力損傷。所以，James Geller醫生建議給瓜瓜進行兩輪C5V輔助化療，每個療程3周，總共6周。為此，James Geller醫生提供了非常詳細的治療方案，供國內醫生參考。
為了預防化療可能帶來的副作用，James Geller 醫生建議在治療前、治療後、以及完成治療後的6-12個月內，要對瓜瓜的聽力功能進行檢查，確保聽力沒有受到損害。同時，腎功能也需要監測，具體檢查指標是腎小球過濾率。
對於治療的效果，可以監測甲胎蛋白指標。在指標正常前，需要逐月檢查，在指標正常後，如果化療不到一年，需要每三個月進行一次檢查，在一年後可以逐步降低到每六個月進行一次複查。
甲胎蛋白是胎兒正常肝細胞表達的一個特殊蛋白，胎兒出生以後，正常的細胞就不會再表達。由於新生兒血液中還有胎兒時期表達的甲胎蛋白，出生時甲胎蛋白指標也會很高[2]，但是會逐漸降低，到成人時應該在20 ng/ml 以下，只有在懷孕或者肝臟發生病變時，甲胎蛋白水平才會升高。所以，對於肝母細胞瘤患者，只要治療後甲胎蛋白維持在正常水平，一般就不會有復發。
總結一下，瓜瓜這種與生俱來的腫瘤，如果按照推薦的治療方案進行治療，治癒率能達到95%，出現嚴重副反應如聽力下降的風險會小於10%。
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瓜瓜按照美國醫生會診的建議進行了治療。在完成了第一輪化療之後進行了甲胎蛋白的檢查，數值已經降到了47 ng/ml，屬於瓜瓜這個年齡段的正常範圍。
瓜瓜是不幸的，帶著腫瘤呱呱墜入塵世；但瓜瓜又是幸運的，腫瘤沒有擴散，及時完成推薦的輔助治療後，有非常好的治癒機會。
與生俱來的疾病是“命”，也許無法避免；找到一個最佳的治療方案是“運”，卻是可以改變的。
而規範化的診斷標準和治療方案，顯然是讓大多數患者都走運的辦法。
不管是患者、家人、還是醫生，只有朝著這個方向努力，才可以爭取讓患者轉運。
參考文獻：
1. Ortega,J.A., et al., Randomized comparison ofcisplatin/vincristine/fluorouracil and cisplatin/continuous infusiondoxorubicin for treatment of pediatric hepatoblastoma: A report from the Children's Cancer Group and the Pediatric Oncology Group. J Clin Oncol,2000. 18(14): p. 2665-75.
2. Wu,J.T., L. Book, and K. Sudar, Serum alphafetoprotein (AFP) levels in normal infants. Pediatr Res, 1981. 15(1): p. 50-2.
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