很多孕媽媽都知道要按時產檢，到了孕中期時還要做一下胎兒畸形篩查，就是我們臨床俗稱的“大排畸”，目的是檢查胎兒有無畸形、是否健康。今天呢，給孕媽們普及一下什麼是“大排畸”？它到底有很什麼作用？
大排畸是懷孕中期22-24周，通過超聲掃描觀察胎兒是否存在體表結構異常的一種產前篩查手段。
大排畸篩查通常包括核實孕周、胎兒數量、胎兒位置和活動；測量羊水量；判定胎盤位置、胎盤形狀及宮頸內口的關係、顯現臍帶；測量胎兒雙頂徑、四肢、腦室、後顱凹、心臟結構；還要評估頭面部、脊柱、胃、腎臟、膀胱等，其最主要的目的是檢查出胎兒是否存在畸形。大排畸彩超診斷胎兒先天畸形疾病主要包括以下方面。
頭部：排除腦積水、無腦兒、小頭畸形、21-三體的短頭顱、18-三體的草莓頭等。
面部：排除唇裂、顎裂、小頜畸形、鼻骨缺失等。
脊柱：排除脊柱裂、脊柱腫塊等。
肋骨、鎖骨、肩甲骨：排除骨骼發育不良的類型。
心臟：明確心率、心律、心臟位置、大小、心臟腔室、血管等情況，排除心臟畸形。
腹部：排除臍部腸膨出、內臟外翻、腸道閉鎖及巨結腸，腎積水、多囊腎及巨膀胱、尿道梗阻。
肢體：胎兒肢體畸形。
做大排畸檢查的最佳時機是孕18-24周
有的孕媽媽早期做過超聲後，會覺得孕中期的超聲不是很有必要，其實不然。孕早期的時候胎兒還沒有發育完全，胎兒又很小，很多器官的畸形都看的不是很清楚。而到孕18-24周時，胎兒各個器官基本已發育成熟，羊水量適中，是超聲系統篩查胎兒畸形的最佳時機。即使發現有問題，立即終止妊娠也比較容易，對母親的影響也會小一些。一般大排畸篩查最好不要超過28周。
國家衛生和計劃生育委員會規定在超聲大排畸篩查時，要對無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、單腔心、嚴重腹壁缺損伴內臟外翻、致死性軟管發育不良等嚴重死性畸形進行診斷。這些類型的畸形發生率低，但是一旦發現，就需要積極引產，終止妊娠。
大排畸篩查時應注意哪些問題：
①大排畸大約要30分鐘，檢查並不需要空腹，檢查前可以稍微吃一點甜食，適當地走走路，讓肚子的寶寶能夠動一動，改變一下姿勢，也有利於醫生的檢查。檢查後把報告交給你的產檢醫生，醫生會根據你的情況告訴你的寶寶情況如何。
②超聲進行大排畸檢查是一項比較複雜及重要的檢查技術，並不是所有的醫院和所有的超聲醫生都有資質能勝任這項任務，需要到有資質的醫院進行篩查，孕媽媽們可以提前瞭解預約檢查，以免錯過了最佳檢查時間。
③產前的排畸檢查可以早期篩查出胎兒的異常，出現問題可以及時對症處理。但超聲的排畸檢查並不是萬能的，而且需要依賴超聲設備的先進性及超聲醫生的專業技術能力，況且有些胎兒的畸形異常並不能通過產前的檢查早期發現，也需要孕媽媽們理性對待。隨著將來的技術發展，一定能夠逐漸提高產前胎兒的畸形篩查率。
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