一說到基因突變，大家想到最多的就是科幻片裡出現得畫面，人的面貌不再像人，各種身體怪事連發。而在現實中，人類真的有基因突變。今年2歲的小宇，出生在2016年9月21日，重慶市巫溪縣古路鎮人。2017年2月，當時僅5個月大得小宇腹瀉不止，花費數十萬找到病因，醫生表述說：孩子這個病是基因突變造成的，十分罕見，目前在國內得數據中並沒有類似病例，只在國外找到兩例相似病例參考。
炎性腸病簡稱IBD，是一種特殊的慢性腸道炎症性疾病，據資料顯示，在兒童早發性炎症性腸病中，疾病越早出現，與基因的關係就越大。但是有關極早發病的炎性腸病患兒在診斷之初的疾病嚴重程度的研究結論並不一致，目前很多研究者致力於基因變異。很多人不理解這種罕見得病，通俗得講就是，當時1歲的小宇身體裡就像住著90歲的老人，僅剩10斤，全身皮包骨頭，媽媽兩個手指都比孩子一條腿粗。
炎性腸病患者腸道不能正常吸收進食碳水化合物、蛋白質、脂肪、維生素等，因此患病的人常伴隨著不同程度的營養不良，甚至影響孩子的正常發育。看病一年多一來，全家人沒有過過安穩得日子，整天提心吊膽。雖然已經移植，但因為皮膚排異全身長滿了紅疹子。
快兩歲的孩子什麼都不能吃，只能靠流食維持，瘦的皮包骨頭甚是心疼。
有一項研究表明，兒童炎性腸病的發生和家族史以及基因易感性相關，但是在該實際研究中並沒有發現這種關聯，在不同年齡組的患者中陽性家族史沒有顯著差別。這可能說明環境的作用更明顯一些。基因突變在自然界各物種中普遍存在，都具有隨機性、低頻性和可逆性等共同的特性。關注頭條號“”微言薄語”瞭解更多。
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