日前，由安徽省出生缺陷救助基金會主辦、安徽省殘疾人聯合會協辦的主題為“預防出生缺陷，生命健康啟航”的大型公益論壇活動，在第十四個“中國預防出生缺陷日”來臨之際隆重舉行，相關政府部門領導、各社區街道工作人員、康復機構從業者、殘障人士及社會志願者等300多人參加了此次活動。作為公益先行者之一，北京博奧晶典生物技術有限公司（以下簡稱“博奧晶典”）受邀參加此次活動，為預防出生缺陷發出博奧之聲，貢獻晶典力量。本次活動也是博奧晶典預防出生缺陷活動月線下推廣環節之一。
本次論壇活動旨在宣傳、普及出生缺陷防治知識，營造了重視和支持出生缺陷干預救助防治工作的良好氛圍，凝聚社會各界愛心人士的力量，在生命的起點上關注民生，在慈善救助上彰顯魅力，使慈愛之情傳播江淮大地。
公益論壇活動現場
活動期間，博奧晶典出生缺陷產品總監楊丹作為受邀嘉賓，在論壇上作了關於《基因檢測在出生缺陷防控中的實踐與探索》的主題報告，詳細介紹了博奧晶典利用基因檢測技術在出生缺陷防控領域做出的一系列探索及培育出的實踐成果，創建了貫穿婚前、孕前、產前、新生兒等整個過程的“晶典方案”，包括孕前夫婦遺傳病攜帶者篩查、胎兒染色體非整倍體無創產前基因檢測、 胎兒染色體微缺失/微重複無創產前基因檢測、染色體異常檢測系列、遺傳性耳聾基因檢測、葉酸代謝能力基因檢測、地中海貧血基因檢測、新生兒遺傳代謝病篩查、單基因病診斷、兒童安全用藥基因檢測等領域。博奧晶典以科技之聲傳遞愛心，給與會者留下了深刻印象。
博奧晶典出生缺陷產品總監楊丹分享《基因檢測在出生缺陷防控中的實踐與探索》
博奧晶典在積極向大眾傳遞和普及當今出生缺陷防控方面先進科技手段的同時，也以其他實際行動關注社會民生。在此次活動現場，博奧晶典向安徽省出生缺陷救助基金會捐贈耳聾基因檢測服務，為出生缺陷的防控工作貢獻力量。
博奧晶典安徽省出生缺陷救助基金會捐贈耳聾基因檢測產品
嘉賓現場體驗博奧晶典大健康產品眼象健康成像儀
明明（化名）是一名耳聾患兒，幸運的是他成功地接受了人工耳蝸手術，現在聽力得到了逐步的改善。在本次活動中，明明來到了現場，為曾經竭力幫助自己的邱醫生親手獻上鮮花，他用他那稚嫩、沙啞的聲音，稍顯吃力地向醫生致謝：“謝...謝...您...，醫...生...爺...爺...”。帶著缺陷出生的明明是不幸的，小小年紀就要面對出生缺陷帶來的苦楚，但是小小身軀的他透露出堅強不息和對生命的熱愛，藉助和得益於日新月異的科技手段，又重新燃起生命的希望，連接起家庭和社會溫暖的橋樑，也深深地提醒著博奧晶典在出生缺陷防控工作上所肩負的責任與使命。
出生缺陷可導致疾病甚至死亡，也給家庭帶來了沉重的心理負擔和無法衡量的精神痛苦，由出生缺陷疾病導致的因病返貧、因病致貧現象在我國部分貧困地區尤為突出。患有嚴重出生缺陷的新生兒是家庭之痛，更是社會之痛，在此，博奧晶典呼籲大家重視優生優育等預防工作，減少出生缺陷的發生。
隨著人類基因的不斷解碼，人們從基因層面上已經發現越來越多造成出生缺陷的“始作俑者”，科學技術的發展在預防出生缺陷工作中的地位已愈發彰顯。多元化和持續發展的基因檢測技術，使我們可以更全面地瞭解“敵人”的“佈局”，有助於精準鎖定目標，成為實現出生缺陷早發現、早干預、早治療的強大利器。博奧晶典發揮自身基因科技優勢，結合大量臨床經驗，堅持研發先行，創新行業技術，正不斷豐富產品體系，完善產品的性能，通過提供行業先進的解決方案，實現快速、準確地檢測遺傳病，減少出生缺陷發生，讓基因科技的先進成果能夠造福更多家庭。
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