高階科普:染色體嵌合體的胚胎是否可移植?你想知道的都在這裡

本文由潘藝舟(chasinghc-rico)原創,於知乎《試管嬰兒和遺傳》專欄首發,獲版權家原創證書,版權所有,侵權必究。

進入正文前先簡述本人對於嵌合體型胚胎是否可移植的態度:

除非你不可能再促排,不再可能有卵子或胚胎,否則儘量不要移植嵌合體型胚胎。

1. 什麼是嵌合體型胚胎?

經PGS後發現,胚胎的一部分染色體核型正常,而一部分染色體核型異常。這種情況就是嵌合體型。

2. 為什麼會出現嵌合體?

原因很多,但沒有一個可以由病人去控制。我覺得病人無須在這個問題上深究,更沒必要追究是男方還是女方的責任。

3. 移植嵌合體型胚胎的風險是什麼?

一般來說,嵌合比例越大,移植後發生不良妊娠結局的概率越高,孩子活產後出現健康問題的概率也越高,且健康問題的嚴重程度也越嚴重。

4. 嵌合體比例多少以下是相對安全的呢?

PGDIS給了一個參考值,即20%。也就是當胚胎的嵌合體比例小於20%,可視作正常胚胎。

5. 嵌合體比例多少以上是不能移植的呢?

PGDIS給了一個參考值,即80%。也就是當胚胎的嵌合體比例高於80%時,該胚胎不可移植。

6. 那處於20-80%之間的胚胎是否可以移植呢?

PGDIS在2016年出了指南,給介於20-80%的嵌合體型胚胎定了移植的優先級,中國也參照了這份指南。

這份指南對於胚胎移植優先級的定義是:

  • 優先級1:當然是染色體數目正常的胚胎,毋庸置疑;
  • 優先級2:染色體嵌合比例小於20%的胚胎;
  • 優先級3:染色體單體嵌合比例介於20-80%的胚胎;
  • 優先級4:染色體三體嵌合比例介於20-80%的胚胎,但2、7、13、14、15、16、18、21三體嵌合除外。

以下是英文原文,有興趣的自己看:

Suggested guidelines to prioritize mosaic embryos for transfer

Based on our current knowledge of the reproductive outcomes of fetal and placental mosaicism from prenatal diagnosis, the following can be used as a guide by the clinician (or a genetic counselor if available) when a mosaic embryo is being considered for transfer:

1. Embryos showing mosaic euploid/monosomy are preferable to euploid/trisomy, given that monosomic embryos (excepting 45, X) are not viable

2. If a decision is made to transfer mosaic embryos trisomic for a single chromosome, one can prioritize selection based on the level of mosaicism and the specific chromosome involved

a.The preferable transfer category consists of mosaic embryos trisomic for chromosomes 1, 3, 4, 5, 6, 8, 9, 10, 11, 12, 17, 19, 20, 22, X, Y. None of these chromosomes involve the adverse characteristics enumerated below

b.Embryos mosaic for trisomies that are associated with potential for uniparental disomy (14, 15) are of lesser priority

c.Embryos mosaic for trisomies that are associated with intrauterine growth retardation (chromosomes 2, 7, 16) are of lesser priority

d.Embryos mosaic for trisomies capable of liveborn viability (chromosomes 13, 18, 21) are of lowest priority, for obvious reasons

需要強調的是,這個優先級的用意更傾向於防止異常嬰兒的出生,而不是暗示嵌合體型胚胎移植後一定能長成正常的孩子。大多數情況下,移植優先級2-4的胚胎都會導致不良妊娠結局,如生化妊娠、胎停和流產。

7. 移植嵌合體胚胎後有什麼需要特別注意的事情?

加強產檢,滿16周時做羊穿確認胎兒染色體。

8. 如果嵌合體是染色體片段出現重複或缺失,那該怎麼辦?

這個叫節段性染色體非整倍體,目前沒有統計數據或指南為移植該類胚胎提供指導和建議。

寫在最後

本科普的目的不是鼓勵大家移植嵌合體型胚胎,而是要把所有事實告訴大家。原則上,我還是建議大家儘可能移植不存在任何嵌合體的胚胎,除非你肯定不能再促排,肯定不會再有胚胎。

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