科學家們已經把雄性老鼠變成了雌性老鼠，他們在工作中替換掉了一些DNA片段，這可能有助於揭示人類的性發展障礙。
在研究人員從老鼠的遺傳密碼中取出一小塊DNA後，這些雄性老鼠培育了卵巢和雌性生殖器，而不是更傳統的男性解剖結構。
科學家們說，這一發現有助於解釋為什麼XY染色體缺失了類似DNA鏈的人可以繼續發育成女性性器官。男性通常具有X和Y染色體，而女性有兩個X染色體。
倫敦弗朗西斯克裡克研究所(Francis Crick Institute)的研究人員表示，他們可以通過刪除一段名為增強子(enhancer 13)的DNA片段來逆轉雄性小鼠的性別。就像98%的基因組一樣，這部分DNA沒有攜帶任何用於製造蛋白質的基因，而蛋白質是生物有機體的關鍵組成部分。
弗朗西斯·克里克研究所領導這項研究的遺傳學家羅賓·洛弗爾-巴德說:“在改變了一個非編碼的DNA區域後，我們第一次證明了性別逆轉。”“我們認為，增強性行為可能與人類性發育障礙有關，可能有助於診斷其中一些病例。”
科學家們說，至少有一半的人類性發育障礙有無法解釋的遺傳原因。對這些患者的分析主要集中在編碼蛋白質的基因部分，而忽略了控制基因活動的部分。洛弗爾貝吉說。
哺乳動物的胚胎註定要生長卵巢併成為雌性，除非性器官在子宮早期獲得足夠的SOX9蛋白質。這種蛋白質將器官變成睪丸，然後引導胚胎走向男性化。在發育的早期階段，SOX9的水平是由Y染色體上的一個基因驅動的，這解釋了為什麼雄性會發育睪丸。
研究人員在《科學》(Science)雜誌上發表文章稱，增強素能在適當的時候提高SOX9的水平，從而產生睪丸。當它被從遺傳密碼中剪掉後，雄鼠變成了雌鼠。
弗朗西斯·克里克研究所的另一位遺傳學家、這項研究的第一作者尼贊·戈寧說:“我們的研究強調了一些人仍然稱之為‘垃圾’DNA的重要作用，它們佔了我們基因組的98%。”“如果一個增強子可以對性別決定產生這種影響，那麼其他非編碼區域可能也會產生類似的劇烈影響。”
贊·戈寧補充說:“即使沒有即時的解決方案，這可以幫助病人接受他們的病情，並幫助臨床醫生決定最好的治療方法。”然而，對基因是如何調控的理解可能最終會帶來最大的好處。隨著我們瞭解的越來越多，我們也許能夠開發出調節基因活性的方法來解決廣泛的臨床問題，而不僅僅是那些影響睪丸或卵巢發育的問題。
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