1 亨廷頓舞蹈症是如何遺傳的
在你的身體的每一個細胞有22對染色體（常染色體）和1對性染色體。每對常染色中, 一條來自你的父親，另一條來自你的母親。 染色體包含基因, 基因是遺傳的基本單位。亨廷頓致病基因IT5是在4號染色體上。
IT5基因中有一段富含CAG重複，也就是CAG CAG CAG CAG…，在正常情況下，兩條染色體上的IT5基因CAG重複次數都不超過35次.
而一旦任意一條染色體，無論它來自父親或是母親，CAG重複次數大於40次，則意味著會出現亨廷頓舞蹈舞蹈症。
對於有亨廷頓家族史的人，其正常親代兩條4號染色體上的IT5基因含有正常範圍CAG拷貝，而患病親代的4號染色體上其中一條的IT5基因CAG重複大於40次。在向子代的遺傳過程中，每個親代均貢獻一條染色體給子代。
因此，健康親代傳遞的IT5基因CAG拷貝數始終在正常範圍，而患病親代傳遞的IT5基因則有可能是存在異常CAG重複次數的一條，也可能是正常的一條。所以，我們說，亨廷頓病的遺傳概率是50%，也就是，父母之一是患者的個體，其被遺傳到突變致病基因的可能性是50%。而若經過檢測IT5基因不存在異常CAG重複，即已明確未遺傳到突變致病基因，那其後的世世代代也會是健康人。
缺陷基因是從受孕時，開始亨廷頓舞蹈症的症狀通常在30歲至50歲之間顯現出來（雖然患者也可能更早或更晚發病）。
2 特點
亨廷頓舞蹈症的外顯率很高，也就是說存在突變的患者，大部分都會發病表現出症狀。而臨床症狀的輕重以及發病年齡會有差別，這和IT5上CAG重複次數的大小有關，重複次數41和重複次數80的相比，重複次數41的人前者可能發病更晚，而且症狀更輕。
並且，亨廷頓病有遺傳早現的現象，就是一代比一代發病早，一代比一代症狀重，這是由於CAG重複次數在遺傳的過程中，會不斷增加，比如說父輩是41次，傳到下一代是可能50次，再下一代又可能增加到60次。
3 下面的這些和你的患病幾率沒有關係.....
- 你的性別：由於IT5所在的染色體是常染色體，因此遺傳概率與性別無關，男女被遺傳到的概率相同。
- 你長得象你患病的父/母親
- 你的哥哥姐姐或者弟弟妹妹有這種疾病
這些都跟你的患病幾率沒有關係！
感謝我們的醫學顧問黃嘯君醫生！
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