生物學：在細胞分裂過程中發現新的染色體分離機制！
當細胞分裂時，染色體需要在子細胞之間均勻分離。這種均等的染色體分佈對於準確地將遺傳信息傳遞給下一代非常重要。另一方面，染色體異常分離可導致細胞死亡（細胞凋亡）或唐氏綜合症和癌症等疾病。為了使染色體等分，首先必須將絲狀紡錘體纖維與染色體的特定區域（著絲粒）結合。為了使紡錘體纖維正確連接，染色體的一部分必須具有稱為異染色質的特殊結構。但是，形成這種結構的機理尚未充分闡明。
熊本大學，大阪大學和日本國立基礎生物學研究所的聯合研究使用裂殖酵母來證明一些稱為“內含子”的RNA序列促進了異染色質結構的形成。由於內含子通常在轉錄後從RNA中切除，並且在基因起作用時不存在，因此認為它們沒有特別的用途。然而，這項研究發現，內含子具有在染色體分離過程中對生物極其重要的功能。預計該發現將導致澄清由染色體數量異常引起的疾病的發展機制，例如唐氏綜合症。
染色體著絲粒是染色體運動和精確分離的必要區域，其中動粒結構形成與紡錘體纖維的連接。裂殖酵母和人著絲粒的染色體DNA形成異染色質結構，其中轉錄在緊密摺疊狀態下被抑制。已知異染色質結構的形成對於染色體著絲粒上的動粒形成是必需的。
在該分析中使用的裂殖酵母是單細胞真核生物，並且通常用於研究作為分子生物學中的模式生物，因為它易於遺傳操作以用於突變菌株的分析。此外，40％的裂殖酵母基因具有內含子，相比之下其他酵母中約4％的基因，使其與人類最相似，因為大多數人類基因具有內含子。有趣的是，從染色體著絲粒轉錄的裂殖酵母中的非編碼RNA（不產生蛋白質的RNA）對於在著絲粒本身中形成異染色質是必需的。
錠子（綠色）和染色體DNA（紅色）的染色。
高等真核生物的大多數基因，例如人類，不像在大腸桿菌（Escherichia（E.）coli）中看到的那樣順序編碼遺傳信息。它們被內含子打斷了。這些內含子序列從DNA轉錄為RNA，然後在細胞核中切除（剪接反應）。這就是為什麼內含子序列傳統上被認為是沒有遺傳信息的無意義序列的原因。
Tokim Tani教授在熊本大學的研究小組發現，蛋白質Prp16中的一個突變參與了剪切內含子序列的剪接反應，因此在細胞分裂過程中不可能準確地分離染色體。他們研究了為什麼剪接突變體顯示染色體分離異常，並發現剪接突變菌株通常不會在染色體著絲粒區域形成異染色質。然後他們分析了剪接突變株中著絲粒異染色質形成異常的原因，表明不可翻譯RNA中的內含子是從染色體著絲粒轉錄而來的，人工去除內含子誘導了異染色質形成的異常。
稱為“內含子”的RNA序列促進異染色質結構的形成。然而，Prp16蛋白的突變使得在細胞分裂期間不可能準確地分離染色體。
該研究首次揭示了內含子序列，最初被認為是在基因表達過程中通常被去除的無用序列，具有控制染色體著絲粒中異染色質形成的重要功能。“我們還發現，剪接因子表達的抑制會導致染色體分離異常 在人類細胞中，並澄清了人類存在類似機制的可能性，“Tani教授說。”這項研究的結果有望用於闡明由染色體數量異常引起的疾病發生的機制，如唐氏綜合症，將來可能會導致治療。“
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