Q
如何正確的理解精準醫療在腫瘤治療環節中扮演的角色？基因檢測會不會氾濫？
周愛萍教授：精準醫療涉及多個方面，如精準的個體化治療、精準疾病的預防、早診早治等。任何疾病的發生發展都與人體內部自身遺傳物質及基因改變相關，從精準醫學角度而言，我們要去了解、診斷、治療一種疾病，就要去了解其疾病分子的改變情況，明確分子圖譜，剖析導致疾病發生的異常遺傳信息，才能夠有針對性地尋找相應的治療手段。
精準醫療是臨床需求，也是時代發展的大趨勢。事實上，分子水平的檢測我們一直在進行，只不過我們之前踐行的是分子免疫組化，是一種比較低級、原始簡單的分子檢測，而現在提及的基因檢測通常指高通量二代測序，如不同規模的panel、全外顯子測序、全基因組測序等。通過這樣高通量的手段，能夠使我們對患者或機體基因全貌有整體、全面的瞭解，這樣更有助於疾病的診斷、預後的判斷，從而尋找最適合的治療手段。
基因檢測是精準醫療的前提。隨著靶向治療的普及和推廣，基因檢測的應用越來越廣泛，但是這種廣泛是一個合理的需求，廣泛不等於氾濫。我們說的泛濫，往往是沒有理由的、過度的、漫無目的甚至帶有不良需求、不良動機的應用某一種技術。我們應當更加客觀、辯證的看待精準治療與基因檢測之間的關係。
Q
臨床醫生如何合理規範的為患者進行基因檢測？
周愛萍教授：基因檢測作為一種新的技術，高額成本造成了較高的治療費用，對於患者來說，是一種很大的經濟負擔。目前國家的財政狀況尚不能把這一檢測技術納入醫保範圍，所以在進行精準醫療的同時，如何合理、節約、科學地開展基因檢測，是擺在我們面前的重要難題，這是需要臨床醫生與精準醫療公司更好的把握、推動和約束的。基因檢測怎麼去做，如何選擇、選擇時機是非常複雜的問題，需要根據患者疾病狀況、治療性質和對於治療的反應、治療後出現的變化等多種因素綜合考慮。
以腫瘤內科醫生為例，針對晚期腸癌患者，如果患者希望得到更好的治療，並且患者家庭條件允許，我會在基線治療時推薦其進行基因檢測，根據檢測結果來決定能否在化療基礎上加入靶向治療，從而獲得更好的療效。但是有可能一段時間後會出現耐藥的問題，尤其在疾病進展的時候，需要我們再次對患者進行基因分析，查找哪些基因改變導致了耐藥的發生，引發疾病進展。根據二次檢測的結果，再決定後續治療方案。精準治療要求我們實時、動態地捕獲基因變化，從而指導醫生的治療決策。
Q
本次案例大賽對精準醫療在中國的實踐有什麼影響？
周愛萍教授：精準醫療案例大賽活動是一個非常好的嘗試，對年輕醫生也是一次很好的鍛鍊機會。參賽選手均為中青年醫生，比賽內容準備的非常充分，可見參賽選手對比賽的重視。
本次精準醫療案例大賽有如下特點：①覆蓋範圍廣，本次比賽的參賽人員和參加單位覆蓋了祖國的大江南北，對全國的精準醫療起到了推動作用。②挑各位選手選擇的案例大多是一些難治性病例，這些難治性病例使用傳統治療手段通常沒有效果，但是通過臨床全外顯子測序、多次ctDNA監測，能夠為部分患者找到非常有效、精準的靶向治療、免疫治療的機會，使有部分患者獲得非常好的療效，甚至獲得了治癒機會。
這些病例介紹展示了精準檢測對精準治療的良好推動作用，進一步傳遞了精準檢測的重要理念。臨床醫生通過對病例全面、長期、多次的深度分析，加深了大家對腫瘤生物學行為的瞭解，豐富了我們對於分子、腫瘤基因改變與腫瘤治療關係的理解，也增加了我們對於靶向治療、免疫治療的實踐經驗。
我們也可以認識到臨床需要進一步探究的一些問題，如當腫瘤檢測出多信號通路的基因突變時，我們應當如何選擇最有可能對腫瘤發揮作用的靶向藥物。總體來說，臨床醫生通過這次活動，對這些經典案例的病理（包括分子病理）進行了全面、長期、多次分析，加深了對腫瘤生物學行為的瞭解、加深了對腫瘤基因改變和治療行為的理解，也加深了對精準醫療實踐的認識，是非常好的學習的機會。
周愛萍
中國臨床腫瘤學會（CSCO）理事
中國研究型醫院學會精準醫學與腫瘤MDT專業委員會副主任委員
中華醫學會腫瘤學分會結直腸癌學組委員
中國老年腫瘤學分會(CGOS)副幹事長、胃腸專業委員會副主任委員
《中華肝膽外科雜誌》、中華臨床醫師雜誌》、《中國繼續教育雜誌》、《肝癌電子雜誌》、 《Annals Oncology》胃腸道腫瘤中文版編委
發表媒體：醫悅匯
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