寶寶大小事
這個問題的核心有兩個，第一，什麼是唐篩？
全稱是唐氏綜合症篩查，唐氏綜合症是什麼？唐氏綜合症又稱先天愚型或Down綜合徵，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。如果篩查是“高危”，就代表你這個孩子有很大可能性生出來是痴呆。很大可能性，並不是說100%一定是痴呆，如果想進一步確認到底是不是痴呆，就要做無創來進一步篩查。
第二，你能不能接受你生出來的孩子是先天痴呆兒，如果你能接受，沒問題，願意接受，那麼你可以不做無創。
但是，我想絕大部分媽媽都希望生出來的寶寶是健康的吧？如果你希望寶寶是健康的，並且只能接受健康的寶寶，那你就要做無創，做了無創確認寶寶健康就放心的繼續妊娠。如果做了無創，寶寶確認是唐氏寶寶，那麼就要做人流流掉。
所以做不做，首先要知道做的是什麼，第二要評估你自己對後果的接受能力。
甜甜圈伐木累
“唐篩高危？”
唐氏篩查，是幾乎每個準媽媽都會做的一項產前篩查，但常有準媽媽為唐篩的高危結果憂心忡忡，做過後續的無創產前基因檢測（俗稱無創DNA，以下簡稱無創），或者羊水穿刺之後，在煎熬中等待結果、度日如年的準媽媽也不在少數，本文從業內人士的角度，重點探討下面幾個準媽媽最關注的問題：
做唐篩等產前篩查的意義？
唐篩是否只篩查唐氏兒？
唐篩中的21三體/18三體高危意味著什麼？
唐篩高危，下一步該選擇無創還是羊水穿刺？
無創的準確性如何？
唐篩高危，無創通過的有多少？
唐篩低危，是不是可以高枕無憂了呢？
是否可以不做唐篩，只做無創呢？
唐篩的意義？
唐篩是指唐氏綜合徵篩查，這是一種產前篩查技術。
產前篩查的目的是篩查出可疑者並進一步確診，以減少缺陷兒的出生。在懷孕期間發現異常，就有機會採取措施；如果在孩子出生後才發現異常，就只能接受現實 。這就是做產前篩查的意義。
目前染色體疾病的篩查方法有傳統的唐篩（又包括妊娠早期唐篩和妊娠中期唐篩）和無創產前基因檢測（華大基因的這項檢測服務叫NIFTY，是一種近似於診斷水平的產前篩查技術）。而神經管畸形無固定遺傳方式，主要的篩查方法有孕婦血清AFP檢測（妊娠中期唐篩的一部分）和超聲檢查。
注意：
1.不同的篩查方法可相互補充，目前還沒有一種篩查方法是100%。2.篩查不是診斷，所以篩查結果是異常的孕婦在採取措施前，需要採用可以用於診斷的方法（如羊水穿刺）來確診。
唐篩只篩唐氏兒嗎？
雖然叫唐氏綜合徵篩查，但不僅僅篩查這一種疾病。目前大多數醫院的唐篩檢測3個指標：21三體綜合徵風險、18三體綜合徵風險和開放性神經管畸形風險。
唐氏綜合徵患者（21-三體）患有中度或重度智力低下、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。常伴有先天性心臟病，易患各種感染。男性無生育能力。 愛德華氏綜合徵患者（18-三體）發育如早產兒，吸吮差，反應弱，頭面部和手足有嚴重畸形，頭長而枕部凸出，生殖器、心臟、腎可能有不同程度的畸形。多數出生三個月內即死亡。 開放性神經管畸形
有多種，常見的有開放性脊柱裂和無腦兒等。
唐篩的21/18三體高危意味著什麼？
並非表示“寶寶十有八九是21/18三體異常”。
多數時候，
只意味著需進一步檢查。
唐篩結果如果是高危（或臨界風險）的話，不必驚慌。首先應該聽聽醫生的建議，瞭解是哪一項數值異常，需要如何處理？
一般情況下，如果是21三體或18三體高危（或臨界風險），醫生會建議做進一步的檢查，如無創產前基因檢測（無創DNA）或介入性產前診斷（比如用得最多的是羊膜腔穿刺術，俗稱羊水穿刺）。而介入性產前診斷，需要在有資質的醫院做，檢測的週期一般需要2-3周，取決於做的項目。羊水穿刺等介入性產前診斷讓不少準媽媽談之色變，這類診斷雖然準確性上是“金標準”，但屬於有創性手術，羊膜腔穿刺有
千分之五的流產風險，臍血穿刺的流產風險則高。如果是雙胎或多胎，則流產風險成倍增加。羊水穿刺
無創DNA是一種新的技術，只需要在孕媽媽手臂上抽取5ml外周血，就可以檢查唐氏綜合徵（21三體綜合徵）、愛德華氏綜合徵（18三體綜合徵）、以及傳統唐篩無法檢測的帕陶氏綜合徵（13三體綜合徵）。
帕陶氏綜合徵患者（13-三體）本病主要特徵為嚴重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，並可伴有嚴重的致死性畸形，90%一歲內死亡。
該選擇無創還是羊穿？
華小寶
需要了解下面幾點，同時根據醫生的建議權衡：
無創產前基因檢測是一項新技術，其準確性近似於羊水穿刺的診斷水平（下一段會解釋無創產前基因檢測到底多準）。
無創產前基因檢測結果為高危的，還是要通過羊水穿刺等介入性產前診斷方法來確診。
無創產前基因檢測安全，只是取媽媽手臂的外周血，不會引起流產，而羊水穿刺有千分之五的可能流產，臍血穿刺的風險則更大。如果是雙胎，介入性診斷導致流產的風險會比單胎高。
無創產前基因檢測的週期短則不到一週，長則10-15天，同時檢測機構也在不斷縮短流程，優化週期。而羊水穿刺等介入性產前診斷需要在有資質的醫院做，檢測的週期一般需要2-3周，取決於做的項目，如果需要排隊，則可能更久。
華大的無創產前基因檢測支持雙胎，但是無創高危的時候無法判斷是哪個寶寶出了問題，需要介入性產前診斷（如羊水穿刺）確診。
無創結果並不受孕婦年齡，懷孕週數（12周以後就可以）的影響。大齡媽媽也可以用。
試管嬰兒也可以做無創產前基因檢測。
無創DNA到底多準？和唐篩比呢？
華小寶
我們首先來回答一下這個問題：怎樣評價一種篩查方法的優劣？
這裡有兩個參數
檢出率
病寶寶在檢測中被檢測出來的概率。越高越好。
如果檢出率80%，意味著100個病寶寶中有80個被篩查了出來，20個漏網了；如果檢出率100%，那意味著沒有漏過一個病寶寶！
假陽性率
寶寶是正常的，但卻在篩查中被錯當成病寶寶的概率。越低越好。
如果假陽性率10%，意味著100個正常寶寶去檢查，有10個被錯當成了病寶寶。
華小寶
那麼無創的檢出率和假陽性率分別是……
無創的檢出率
99.6%~100%根據華大87.8萬例無創產前基因檢測的統計，21三體、18三體以及13三體綜合徵的檢出率分別為99.66%，99.65%和100%，
無創的假陽性率
0.014%~0.020%假陽性率非常低，分別為0.014%，0.020%，0.018%。具體見下表。
說無創產前基因檢測的準確性接近羊水穿刺毫不為過。
華小寶
對比下傳統唐篩……
傳統唐篩的檢出率
60%~83%唐篩的檢出率在60%-83%不等，這個數據的範圍比較大，因為受很多因素的影響。妊娠早期唐氏綜合徵聯合篩查和妊娠中期唐氏綜合徵篩查的檢出率和假陽性率都有差異，檢測結果會受到孕周計算的準確性、檢測指標以及醫生經驗的影響。
傳統唐篩的假陽性率
5%一般認為，唐篩的假陽性率為5%。
華小寶
如果你覺得上面的概念有些燒腦，那麼小寶接下來翻譯一下，（前面提到唐篩檢出率為60%-83%，這裡假設它為70%。）
假設10000個孕媽媽去做唐篩，其中13個孕媽媽真正懷了唐寶寶（按照1/750的概率計算）。
傳統唐篩
根據上面的數據計算，最可能的情況是，經過傳統的唐氏篩查，篩出來508個高危，508個高危中只有9個是真正的唐寶寶，其餘499個都是被錯判的。
最悲劇的是，有4個媽媽懷了唐寶寶，卻沒篩出來……
無創產前基因檢測
根據上面的數據計算，最可能的情況是，經過無創產前基因檢測，篩出來14個高危，其中13個是真正的唐寶寶，1個為錯判的，沒有漏網的唐寶寶。（大概要到300000的量級才可能出現漏網的唐寶寶）
華小寶
以上是理論的結果。我們來看一下華大基因統計的情況。
唐篩高危，無創通過的概率是？
98.9%
根據華大基因對深圳市無創產前基因檢測的統計結果，在12985例唐篩高風險個體中，經華大基因的NIFTY檢測發現了108例21三體綜合徵，27例18三體綜合徵，10例13三體綜合徵，共計有145例屬於無創產前基因檢測高風險，唐篩高風險的準媽媽通過無創產前檢測發現存在染色體異常的概率為11.1‰(千分之十一點一)，接近1%（百分之一）。
按照規定，這部分無創產前基因檢測高風險的準媽媽需要接受產前診斷（華大基因的NIFTY檢測可以報銷不超過2500元產前診斷的費用），通過染色體核型分析等手段來確診。
唐篩低風險，是否意味著可以高枕無憂？
不。唐篩結果低風險的準媽媽中胎兒出現染色體異常的概率為3.4‰(千分之三點四)。所以，唐篩低風險不代表沒有風險，只是風險比較低。下面是深圳的統計表格，17438個唐篩低風險媽媽中有60例在做無創檢測時發現有T21，T18，T13的染色體異常。
以上數據說明，無創產前基因檢測有必要作為唐氏綜合徵血液生化篩查結果為低風險群體的補充篩查。只要經濟條件允許，不管唐篩結果高風險還是低風險，做一下無創產前基因檢測，是可以進一步降低風險的。這或許可以幫助幾十個、幾百個甚至更多家庭避免生染色體異常的寶寶。
既然無創在對染色體異常的篩查準確性上完勝唐篩，那麼，
是否可以不做唐篩，只做無創？
尚有爭議。
很多準媽媽在經歷了唐篩高風險但無創產前檢測低風險或羊膜腔穿刺低風險等折磨之後，覺得特別委屈。在等待進一步檢查結果出來之前，全家人的心理壓力非常大，每天都在煎熬中度過。上一段落中的數據也顯示，大部分唐篩高風險的人群最後發現胎兒都沒問題，準媽媽們不禁質疑唐篩存在的必要。那麼是否可以不做唐篩，直接做無創產前基因檢測呢？
實際上，認為無創的檢測結果比唐篩的血清學篩查更可靠的醫生不在少數，不過，在是否可以略過傳統唐篩直接做無創的話題上，國內外均有爭議。
針對無創能否取代NT檢查和孕早期聯合篩查（早期唐篩）的問題，荷蘭曾對240名助產士、婦科醫生、超聲醫生等專業人士開展過一次調查，結果如下。
事實上，多數荷蘭的專業人士更傾向於與將無創產前基因檢測作為一級篩查方法（即無論其他指標是否高危都要做的篩查）。72%的專業人士認為無創可以取代孕早期聯合篩查，同時43%的專業人士肯定了NT這種影像學檢查的必要性。
國內的一些醫生也認為，孕早期唐篩中的NT檢查是有必要的，除了指示胎兒的染色體異常（如唐氏綜合徵）還可以反映出可能的心臟發育異常等問題。
在對待唐篩的態度上，部分醫生認為唐篩應該保留，因為中孕期唐篩中的AFP單項數值可以提早預示胎兒可能有開放性神經管畸形方面的風險（雖然AFP偏高也可能有其他的原因），這樣超聲醫生會格外重視開放性神經管畸形的排查。
另一些醫生則認為，既然超聲檢查比AFP效果更好，在開放性神經管畸形的篩查方面，可以不參考AFP而只依賴超聲檢查。
他們建議做好無創DNA和超聲檢查即可，無需做血清學唐篩。無論持上述那種觀點，專業人士都普遍認為，無創產前在染色體異常的篩查效果上勝過唐篩的血清學篩查。同時，專業人士會強調超聲檢查的必要性。無創產前基因檢測不能篩查開放性神經管畸形，而孕期的定期超聲檢查可以篩出多種畸形，包括開放性神經管畸形。所以不管是否做唐篩，建議準媽媽們都不要對孕期的超聲檢查掉以輕心。
晴暖育兒寶典
唐篩，是指胎兒唐氏綜合徵（先天智力低下）的一種篩查手段，主要是指胎兒染色體異常21號染色體多出來1條。
中期唐篩一般在孕20~24周進行，與11周~13+6的NT的作用都是一樣的，就是為下一步檢查提供依據。直白一點就是說：唐篩和NT都是懷疑，不是結論！
一般來說當唐篩數值為1/250時提示高風險，意思是說每250個胎寶寶就有1個“唐寶寶”的可能性；像題主這種1/800的臨界風險，意思就是說800個胎兒中間有1個患“唐寶寶”的概率，就這麼簡單。
唐篩臨界風險要不要做無創呢？
上面說了，唐篩的目的是為下一步檢查提供依據，因為胎兒染色體異常不是1次篩查就能查清楚的。
從NT到唐篩，再從唐篩到無創或羊穿都是一步步縮小範圍，就像篩子一樣將發育不良的種子找出來的過程，所以媽媽最好做下一步檢查。
至於媽媽是選擇無創還是羊穿，這是個人選擇，不一定非要選擇無創。但是無創的優點是風險很小，但缺點是隻能檢查21、18、13三體，而羊穿雖然有0.5~1%的流產和感染風險，但檢查染色體的範圍更廣，技術手段也比較成熟。
考慮到唐篩1/800的臨界風險，孕媽可以選擇無創。但是需要提醒的是：如果無創結果不是很樂觀，媽媽還是需要羊穿。所以還是重複那句話：篩查的目的，是為下一次檢查提供依據，並不是結論。
祝孕媽好運！
爸爸不講理
本著為自己為寶寶負責的態度，建議做一下，這樣好讓自己的整個孕期都能輕鬆度過。而且孩子的健康比什麼都重要。
