醫速遞大眾版
一個尋醫+問藥+資訊的健康交流平臺
也許你聽說過“唐氏兒”
你知道“唐氏兒”有明顯的智能落後、特殊面容、
生長髮育障礙和多發畸形
生活不能自理
需要家人長期的照顧……
但你可能從未擔心過
自己也會生下“唐寶寶”
因為你的家族中沒有這樣的先例
真的是這樣嗎？
圖：攝影師Sigga Ella為6個月到60歲的唐氏綜合徵患者拍攝了這組肖像照，希望大家共同關愛唐氏綜合徵人群。
事實上，唐氏綜合徵是一種偶發性疾病，每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險，每個懷孕的婦女都有可能生出“唐寶寶”。 其發生具有偶然性和隨機性，事前毫無徵兆，大多沒有家族史和明確的毒物接觸史。
2011年，聯合國大會正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合徵日”。為什麼是這一天？因為唐氏綜合徵又稱“21-三體綜合徵”，患者具有“21號染色體三體”的獨特性。這多出來的一條21號染色體，導致了他們與生俱來的缺陷。
根據國家衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》顯示，我國唐氏綜合徵發生率約為14.7/萬，每年新增唐氏綜合徵約2.3萬-2.5萬例。而且，唐氏綜合徵發病率隨孕婦年齡的增高而升高，有國內外研究表明，當母親年齡為35歲時，嬰兒患唐氏綜合徵的幾率是1/350，當母親年齡超過40歲時，這一幾率就上升到1/100。二孩政策引發高齡產婦生子潮後，出生缺陷風險隨之上升，生育“唐寶寶”的風險越來越大。
通過唐氏篩查技術，可篩選出患病可能性較大的人群，如果結果為高危，準媽媽們也不必驚慌，還要進一步通過羊水穿刺或無創DNA等方式進行診斷性檢查。那麼，這兩種檢查究竟有何不同，該如何選擇呢？
區別一
準確率
羊水穿刺
胎兒染色體異常的準確率高達99%以上
羊水穿刺應用於產前診斷已有30多年的歷史，準確性和安全性得到公認，應用羊水穿刺術來檢測胎兒染色體異常的準確率高達99%以上。
無創DNA
針對21三體、18三體和13三體
準確率達99%
無創DNA準確率99%僅針對21三體、18三體和13三體這三種常見的染色體疾病，而核型分析的準確率99%針對的是所有染色體疾病。
換言之，兩者差異非常大！
如果準媽媽拿到一份羊水穿刺報告，結論是“未見明顯核型異常”，那說明有99%的概率寶寶沒有染色體疾病，有100%的概率寶寶未患21三體或18三體或13三體。
如果準媽媽拿到一份無創DNA檢測報告，結論是“21三體低風險，18三體低風險，13三體低風險”，那就意味著有99%的概率寶寶不是21三體或18三體或13三體。
儘管NIPT準確率相當高，但目前條件下還是無法避免假陽性和假陰性結果，對於假陽性報告，一般再做個羊水穿刺就可以解決，而假陰性結果可能導致唐氏兒的出生，給家庭和患兒帶來痛苦，所以NIPT結果正常的準媽媽們一定要認真進行超聲檢查，這是最後一道防火牆，一旦超聲提示異常，還是需要進行羊水穿刺，以避免NIPT假陰性結果帶來的負面影響。
區別二
適用人群
羊水穿刺
●所有希望獲得胎兒染色體明確診斷、無穿刺禁忌症的中孕期孕婦；
●孕早、中期血清篩查高危的孕婦；
●≥35歲的高齡孕婦；
●夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；
●超聲畸形篩查發現異常的孕婦；
●NIPT發現異常的孕婦。
無創DNA
●所有希望排除胎兒常見染色體疾病的孕婦；
●孕早、中期血清篩查高危的孕婦；
●所有需要做胎兒染色體檢查，但存在羊水穿刺禁忌症的孕婦，包括：中央性前置胎盤、RH陰性血型、凝血功能異常、先兆流產、反覆自然流產史等。
但因檢測範圍較窄，以下可能出現其他染色體異常的孕婦需慎用：
■夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；
■≥35歲的高齡孕婦；
■超聲畸形篩查發現異常的孕婦。
綜上所述，NIPT具有安全、檢出率高、準確率高、檢測範圍窄等特點，而羊水穿刺除了檢出率高、準確率高等優點外，其檢測範圍廣，不但包含所有染色體疾病，還能檢測基因缺陷，但有流產或感染風險。
每個準爸爸媽媽都應該在權衡利弊後做出選擇，切忌盲目跟風。而對於雙胎妊娠和IVF妊娠等珍貴兒，我們更傾向於NIPT，當然，對報告的解讀需要更加仔細嚴謹，必要時進行羊水穿刺幫助確診。
▼
下面是一個涵蓋了婦、產、兒領域，女性一生各個時期，以及寶媽從懷孕到寶寶出生生長髮育整個週期的公眾號，那裡有育兒乾貨，有課程直播，孕期工具，還有讓人忍俊不禁的趣味科普，如果你是媽媽關注她準沒錯。
- 完 -
閱讀更多 中國婦幼健康網 的文章
