乳腺癌會遺傳嗎？

今天我們來聊聊遺傳性乳腺癌。

遺傳性BRCA基因突變

其中最主要的是BRCA1和BRCA2兩個基因（下面統稱BRCA基因）。

遺傳性乳腺癌或卵巢癌患者，很多都是由於這倆基因的其中一個突變導致的。整體來看，約5%的乳腺癌患者是因此生病，但這個比例在三陰型患者，尤其在年輕患者中高很多，接近20%。

全世界最著名的遺傳性BRCA突變攜帶者就是好萊塢影星朱莉。

這位好萊塢評出的“最性感女人”，不幸攜帶了母親遺傳下來的BRCA1基因突變，於是她在事業巔峰期，37歲做了預防性雙側乳腺切除，39歲又做了卵巢切除，震驚世界。

瞭解家族史的重要性

朱莉之所以想到去檢測BRCA基因突變，是因為她的家族史。

她的母親56歲因為卵巢癌去世，外婆45歲因為癌症去世，曾外婆53歲因為卵巢癌去世。除此之外，她的小姨也很年輕就得了晚期乳腺癌。

所以，很顯然她的母親一方有先天的乳腺癌/卵巢癌風險因素。果然，通過基因檢測，確認了朱莉攜帶BRCA1突變，預測有87%概率會在70歲之前得乳腺癌或者卵巢癌。

所以她選擇了壯士斷腕。

一位乳腺癌或卵巢癌患者，如果直系血親裡有下面情況之一，那本人攜帶BRCA基因突變概率會比較高：

·50歲前得乳腺癌

·一人兩側乳房都得乳腺癌

·一人同時得乳腺癌和卵巢癌

·多位親人得乳腺癌或卵巢癌

·男性得乳腺癌

大家可能會問，如果不幸地發現自己或者家人帶有BRCA基因突變，是否都應該義無反顧地和朱莉一樣，切除乳腺和卵巢麼？

並不是，因為預防性手術也是有風險的。

預防性手術的優缺點

朱莉做出這個選擇，是因為手術有明顯優點。

研究已經證明，如果攜帶BRCA1/2突變，切除乳腺幾乎可以完全避免乳腺癌症發生。而切除卵巢不僅顯著降低80%~90%的卵巢區域癌變，同時還會降低50%的乳腺癌發生率，因為卵巢分泌的雌激素對乳腺癌發生有促進作用。

因此“預防性切除手術”在控制癌症上的效果是毋庸置疑的。

在美國，預防性切除手術在有家族病史的病人身上是比較常見的。

如果確定有遺傳性BRCA1/2基因突變，20%左右的美國人會選擇切除乳腺，20%~30%會切除卵巢和輸卵管。

但在中國，很多醫生是不推薦預防性切除，尤其是切除卵巢的。為什麼呢？因為它有明顯風險，尤其在中國醫療不發達的情況下，有可能弊大於利。

首先手術都是有風險的，從麻醉開始，手術每一步都不是100%安全的。除此之外，切除乳腺會帶來美觀問題和心理變化。而切除卵巢則更是有非常直接的生理影響。

卵巢是雌激素的的主要產生地點，切除卵巢最明顯的影響包括：

·失去自然懷孕能力

·提前進入更年期

·出現明顯骨質疏鬆

·增加心血管疾病概率

卵巢切除手術造成的更年期症狀，

因為平時進入更年期是一個跨越很多年的緩慢的過程，會給身體很長時間準備和適應。而手術則是導致激素瞬間消失，對身體的衝擊難以想象。絕大多數做了卵巢切除手術的人都得長期服用人造雌激素，以減少相關的副作用。但即便如此，很多做了卵巢切除手術的女性都會出現不同程度的心理和精神疾病，比如抑鬱，焦慮等。

所以，要不要做預防性切除，100%是個人選擇，別人不能給你正確答案。

自己身體自己作主。只要能懂得科學，諮詢專家瞭解優缺點，然後就走自己的路，讓別人說去吧。

如果是由於攜帶BRCA突變患癌，有什麼治療辦法麼？

以前，最主流的藥物就是化療，但是2018年，患者有了一個更好的新選擇。因為新型靶向藥奧拉帕利（Olaparib）被FDA開了綠燈，專門用於治療攜帶遺傳性BRCA基因突變的乳腺癌患者，這是全球第一個針對這個患者群的新型藥物。

臨床試驗中，奧拉帕利完勝化療！

客觀響應率，奧拉帕利組59.9%，化療組28.8%；顯著副作用比例，奧拉帕利組36.6%，化療組50.5%；無進展生存期，奧拉帕利組7個月，化療組4.2個月。

從各個指標來看，對這些患者而言，奧拉帕利都是比化療更好的選擇。

奧拉帕利屬於最近很熱門的PARP抑制劑，顧名思義，它的作用是抑制PARP蛋白的功能。

它為啥會對BRCA突變乳腺癌患者效果這麼好呢？主要是因為BRCA突變的癌細胞比正常細胞更離不開PARP。

PARP和BRCA是細胞內負責修復DNA突變的兩類主要蛋白，是守護我們細胞健康的“左右護法”。

正常細胞即使遇到PARP抑制劑後，由於BRCA蛋白還在，所以仍能比較正常地修復DNA，能活下來。但已經有BRCA基因缺陷的癌細胞如果再沒了PARP，就會導致徹底的DNA崩盤，很快就會死亡。

黑社會為啥通常都紀律森嚴？因為它比普通組織更怕混亂。

總而言之，遺傳性乳腺癌值得特別關注。每個人都應該瞭解自己的家族史，如果真的攜帶遺傳風險因素，那是否要預防性手術，應該和專業人士商量後自己決定。如果已經生病，那積極瞭解最新的療法進展，包括PARP抑制劑，才能做出對自己最有利的選擇。

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