憤世的qiaoge

唐氏兒又叫做21臺三體綜合症，這個名字的由於是因為這樣病是在21號染色體出現異常。日常生活我們絕大多數人可以一眼看出唐氏兒，因為他們眼上就寫著我是唐氏兒：眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。

唐氏兒智商只有正常人的四分之一到一半，他們的智商只有25-50，而我們成人智商一般是110左右。

人生常常是禍不單行，不少唐氏兒沒出生就自然流產了，沒有流產的孩子並不是說就非常厲害非常健康，也不少唐氏兒一出生就帶病出來外面治了，唐氏兒先天性心臟病的發病率要遠遠高於一般人。而且因為免疫力差不，還經常生病。

生出唐氏兒，是對整個家庭和社會極大的負擔。所以預防唐氏兒的出生很重要，可以從以下兩個方面做起：

1、不做高齡產婦：

超過35歲再生孩子的話，唐氏兒的發生率，比年輕的媽媽生要高几十倍，避免自己懷上唐氏兒的話，那就在合適的時間做全適的事情。在24歲到29歲這個黃金年齡期，生育孩子的話，能夠減少生出唐氏兒的幾率。

2、不做高齡爸爸。

男性高齡的話，也會影響精子的質量，精子質量不好也會導致胎兒出現唐氏兒機率高。

3.及時做產檢的篩查

12周後做一個NT（胎兒頸項透明層）做初步的篩查，如果風險比較高的建議做進一步的檢查。主要是做羊水穿刺。說確定還是肯定是唐氏兒的話，這個孩子可以人工的干預，終止孕娠，所以避免生出唐氏兒，對孩子對家長都是好的。

預防生兒唐氏兒，預防為主

菁媽育兒

想要避免生唐氏兒，那麼在結婚的時候，首先要搞清楚，跟自己生孩子的人是不是近親。近親結婚，生出染色體異常，或者畸形兒的概率會更高。

除了找一個不是近親的對象結婚以外，在打算懷孕之前，最好可以戒菸戒酒，遠離毒品輻射等各種不利影響因素。酒精和尼古丁，以及輻射毒品。

在打算懷孕的時候，最好可以進行孕前檢查，排除一下不適合生孩子的情況。懷孕後更重要的，是做好孕期檢查。其中專門針對唐氏兒的唐氏篩查，不要因為覺得準確度不那麼高就不做，最起碼唐氏篩查可以做為一個初篩。

如果唐氏篩查出現異常，可以考慮進一步檢查，進行無創或者羊水穿刺。確診唐氏兒後，會建議放棄妊娠，在出生之前放棄，也是避免生下唐氏兒的另外一個有效的方法。雖然看起來比較讓人難過，但是對於父母家庭，甚至社會，甚至孩子自己來說，未嘗不是一種解脫。

婦產科女司機

也不知道唐氏兒月增4倍這個數據是否準確。但是全面二孩後，最近一兩年內會有很多超高齡女性準備追生二孩，如果不做好產前的檢查和診斷，唐氏兒一定會增加。因為唐氏綜合徵的發生和懷孕時的年齡有直接的相關性。隨著二孩政策的全面放開，以後的年輕人會提前安排生育計劃，未來的超高齡產婦會比現在減少。

唐氏兒是指21三體綜合徵，21號染色體多出一條。這多出的一條染色體，就會在機體的各個方面有異常的表現，由於有特別的外貌，普通人也能把唐氏兒從正常人群中分辨出來。

唐氏兒的主要表現為：特殊外貌、智力低下、運動發育障礙、行為異常、語言發育障礙、生長髮育受限等，也更容易發生併發症，比如：先心病、眼異常、中耳炎等，唐氏兒的白血病的發病率也遠遠高於普通人。

由於唐氏兒是染色體疾病，無法治療、更不可能治癒，唐氏兒一旦出生，對家庭對社會都是沉重的負擔，因此預防唐氏兒的出生才是最重要的。

除了21三體綜合徵，18三體、13三體、性染色體異常也會引起嚴重的併發症。這些染色體異常的疾病都可以在產前明確診斷。

目前已經有了成熟的產前篩查和診斷的措施，只要按部就班的進行檢查，理論上可以99%的染色體數目異常的胎兒都可以在孕中期被診斷。

我給大家的建議是兩步法診斷：

第一步，在12周後進行無創DNA檢查。無創DNA是抽取孕媽的外周血進行基因測序。由於是基因測序，準確率非常高，約99%與羊水穿刺是相符合的。我建議所有的孕婦都要做這項檢查。雖然無創DNA承諾監測21、18、13染色體，但現在第三代高通量測序技術是可以監測全部染色體的，因此性染色體非整倍體異常，也可以通過無創DNA進行篩查。我接觸的患者中有幾位就是通過無創DNA檢查診斷出克氏綜合徵47，XXY和特納氏綜合徵（45，X）。

異位型唐氏綜合徵不能通過無創DNA進行診斷。懷孕多胞胎、接受過異體輸血、器官移植、骨髓移植、幹細胞治療以及免疫治療的準媽媽無創DNA檢測的準確性會受到影響。

第二步：如果無創DNA是陽性的，那麼要進行羊水穿刺確診，才能夠決定是否終止妊娠。

乙肝、梅毒、HIV攜帶者以及RH陰性血型的媽媽們要慎重選擇羊水穿刺，可以引起宮內感染或者溶血。

過去建議35歲以上的女性應該直接做羊水穿刺檢查。但隨著無創DNA技術日益成熟，如果只為了檢查染色體非整倍體疾病，那麼高齡女性、超高齡女性也可以考慮兩步法診斷。

王玉玲

婦產科醫生王玉玲，副主任醫師，從醫25年。擅長女性月經疾病、不孕症、圍產期疾病的診治。著名的女性健康科普作家，新浪微博、今日頭條自媒體簽約作者，《女性週刊》《國家衛計委機關報》專欄作者。科普暢銷書《做個智慧的準媽媽》《子宮的秘密》作者。

婦產科醫生王玉玲

　　隨著全面二胎政策的開放，不少家庭都趕上了末班車，不顧年齡大小爭先恐後要二胎，最近幾年的統計學調查顯示，二胎政策的全面開放，唐氏兒發生概率明顯增加。唐氏兒是指21三體綜合徵，21號染色體多出一條。有染色體的異常導致唐氏兒特殊外貌、智力低下、運動發育障礙、行為異常、語言發育障礙、生長髮育受限等，還容易併發先天性心臟病、五官發育異常等。唐氏兒屬於胚胎時期染色體畸形導致的先天性疾病，無法治療，更不可能治癒，唐氏兒一旦出生，對家庭和社會都是一個沉重的負擔，因此如何避免唐氏兒是尤為重要。

　　第一，做好產前診斷，這是防止唐氏綜合症患兒出生的有效措施。建議在妊娠16-19週期間進行唐氏篩查，如果發病高風險需要在20周前後進行無創DNA檢查。無創DNA是抽取孕媽媽的外周血進行基因測序，準確率非常高。但是異位型唐氏綜合徵不能通過無創DNA進行早期診斷。懷孕多胞胎、接受過異體輸血、器官移植、骨髓移植、幹細胞治療以及免疫治療的準媽媽無創DNA檢測的準確性會受到影響。如果無創DNA是陽性的，那麼要進行羊水穿刺確診，確診唐氏兒的話儘快採取引產處理。特別提醒，乙肝、梅毒、HIV攜帶者以及RH陰性血型的媽媽們要慎重選擇羊水穿刺，可能會引起宮內感染或者溶血。產前診斷對於懷二胎的高齡孕婦是非常非常必要的。

　　第二，懷孕期間做好防護，避免電輻射，避免接觸有毒有害的化學物質。

　　備孕期間和懷孕過程中不要進行X線或者CT的檢查 \n，日常生活中穿戴防輻射服，儘量減少看電視、用手機用電腦的時間;農村田間勞作的女性做好對各種農藥和一些化學物質的防護，避免直接接觸。

　　第三，注意個人衛生，防止各類病毒感染和寄生蟲感染。孕前建議做優生十項的檢查。孕期經常洗澡，保持個人良好的衛生習慣，避免各種慢性婦科炎症。

　　第四，保持良好的生活習慣。在準備懷孕前男女雙方最好不吸菸、不飲酒，保持良好的工作環境和生活環境。

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家庭醫生在線

一定一定一定要重視產檢，重要的話說三遍。我生二寶的時候16周空腹抽血結果給出1/838的臨界風險概率，建議進一步做無創DNA檢測，但是這項檢查很貴，光抽點血檢查就是1750元。而且大家都知道產檢是不給刷醫保卡的，全部現金自費。有兩個同事也是臨界風險吧，嫌貴沒做，當然小孩最後也沒啥事。但這種風險我是不敢冒的，萬一有事呢，萬一有事呢，找誰啊？！當然花這麼多錢最後也只是給高風險還是低風險兩種結果，低風險的話基本沒事了，因為準確率已達99.9%，高風險的話還要做羊水穿刺確診。雖然提示高風險的話基本上等於已經確診，但是這是關於一個生命的去留啊，還需要羊水穿刺才能100%確認。羊水穿刺就是用針直接扎到肚皮上抽一點胎兒的羊水來檢測，基本35歲以上的孕婦醫生都建議直接羊水穿刺了，不必抽血驗，因為抽血算概率年齡也是一個因素，年齡大都算高風險，抽血就沒有意義了。

山南水北8098

唐篩是無良醫院的純白痴行為，目的就是騙錢！為什麼敢這麼絕對？

這得從兩件事說起。一、唐篩準確率1％，唐篩穿刺流產率5%。

二、福建某省級醫院，生意火爆到不行。某日，五十幾人排隊做唐篩初試（事隔了幾年，是否叫這個名稱不一定準確），本人幫朋友掛號排隊最後一名。因為是最後一個號記得很清楚，五十八號的樣子。結果被告知下週二複查。於是又掛了下週二最後一個號。一轉眼到了下週二，醫生遂個喊進去籤穿刺（一千七百五十多）同意書。意思是不同意穿刺檢查者生了傻瓜後果自負，同意穿刺出了意外後果自負！媽蛋，一瞭解唐篩在歐洲己禁止了，因為純扯淡。果斷建議放棄穿刺。

各位以為事情到此為止，就大錯特錯了。本人理科，感覺有么蛾子，於是遂個調查，初檢當日58個人，人人嫌疑！100％有嫌疑。於是不淡定了。果斷憤怒投訴醫院涉嫌詐騙，至今不了了之。

後來據傳聞，該科與莆田系合作了。到了算帳時間了，一天58人，最少50個被迫簽字。每天收入八萬元，附帶藥物，十萬是有了。這就是所謂的唐篩真相！

而放棄穿刺的結果是生了個健康的孩子。也就是說，唐篩的結果是醫生病了、醫院瘋了！

技術型文盲

作為去年剛生寶寶的我講一講我那時候產檢篩查唐氏兒的經歷過程！

我是到了16周去醫院產檢，大夫提示我該做唐篩，我當時有點不懂就問大夫什麼是唐篩呀？怎麼檢查呀？

大夫說唐篩檢查，是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。是通過抽取化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查！

我問不檢查會怎樣呢？

唐氏篩查是為了篩查出唐氏綜合症患兒。唐氏綜合徵是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，並伴有複雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極的精神和經濟負擔。且孕婦年齡越大生唐氏兒的幾率越高！

唐篩的結果出來我21 三體那一項是高風險，看著化驗單感覺挺嚇人的，諮詢了醫生，又問了幾個剛生產的朋友，聽了他們的建議我又選擇做了無創DNA！

經過了解才知道，無創DNA是利用基因測序技術進行產前篩查與診斷的一種方式，僅需採集孕婦外周靜脈血5毫升以上，提取出包含在母體外周血漿中的胎兒遊離DNA片段，通過新一代高通量DNA測序和生物信息分析，便可得知胎兒的遺傳信息，檢測出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。無創結果風險率高可以進一步羊水穿刺，我認識的一個孕婦就是去省醫院做的羊水穿刺！

作為目前使用最廣泛的唐氏綜合徵產前篩查手段，唐氏篩查（簡稱唐篩）主要利用血清生化值計算胎兒患21-三體、18-三體和神經管畸形的風險值，在國內檢出率大約60%。無創DNA產前檢測準確率據可達90%以上

現在醫學很發達，避免生出唐氏兒作為孕婦的你，要定期孕檢很重要，生活中也要遠離輻射，不要亂用藥，不接觸化學物質，遠離病毒感染！

AimeeMum777

每一對懷孕的夫婦，孕期只要聽到“唐氏兒”，就會害怕、心疼、恐懼……是的，是我，我也會害怕。

也許你以前從未擔心過，自己會生下“唐寶寶”，因為家族裡面從沒有這樣的遺傳。

然而並不是這樣的，生下唐氏兒，是一個偶然的事件，跟遺傳沒有關係的，每一個孕媽媽都有可能孕育出一個“唐寶寶”。

目前，唐氏綜合徵是一項嚴重影響智力、那隻畸形和發育不良的一項疾病，全世界都暫時無法治癒它，所以也只能儘量預防。

那麼如何預防生下唐氏兒呢？

根據多年臨床經驗，我們還是有些方法可以總結的。

1.孕前準備

35歲以前生育；受孕前做孕前檢查；避免電離輻射和接觸致畸化學物質；避免吃藥不當和病毒感染；注意個人衛生，保持良好生活習慣，戒掉吸菸、飲酒等不良嗜好，適當鍛鍊；孕前三個月吃葉酸。

2.孕期檢查

產前諮詢和孕期檢查是預防唐氏兒最重要的一項措施。

a.唐氏篩查

這是目前常規的一項檢查，現在根據國家政策我院第二期的唐氏篩查是免費的。

b.無創DNA檢查

比唐氏篩查準確率高一些。抽血做的檢查，很安全，但價錢貴一些，大於35歲的高齡孕婦建議做這一種。

c.羊水穿刺

羊水穿刺是目前診斷唐氏兒最準確的檢查。但它也有一定的小風險，我們現在已經用的很廣泛，在b超引導下做，醫生操作也很熟練，風險還是很低很低的。

即使你沒有家族遺傳史，是你很年輕，但孕前的諮詢和孕期的檢查是很有必要的，我們不能把寶寶的健康作為一項賭注。

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如果想避免生唐氏兒，最重要的是知道唐氏兒產生的原因，根據這些原因，才能有效避免唐氏兒的產生，達到優生優育的效果。

什麼是唐氏兒

唐氏兒是唐氏綜合症患兒的簡稱，是人類的一種染色體病。是在生殖細胞形成期或約在受精後24小時內，細胞內多了一條21號染色體所致。唐氏兒的面部特點非常相似，特殊的呆傻面容；智力發育不全，生長髮育遲緩。

唐氏兒還具有其他特徵，經常哭鬧，後背肌張力過高，吃奶困難，先天性心臟病和其他器官的功能性障礙。唐氏兒的發病率為1/700～1/900，全世界每20分鐘就有一個唐氏寶寶出生。

唐氏兒產生的原因

唐氏綜合症屬於基因突變的疾病，具有偶然性，和隨機性。任何一對夫婦，任何年齡的，不管有沒有家族時都有可能生出唐氏兒。

但是高齡產婦，也就是年齡大於35週歲的產婦生唐氏兒幾率是低齡產婦的五倍。 唐氏兒還具有一定的遺傳概率，為1%，如母親是唐氏綜合徵患者，遺傳率高達百分之五十。

如何避免唐氏兒

1.避免高齡生子

由於高齡產婦孕育的嬰兒，發病率高5倍以上，所以最好在35歲之前生育。還有一部分患者屬易位型，父母一定要在懷孕前接受染色體確診及撿查有沒有易位。

2.產前診斷 　　

如果曾經生育過唐氏兒，如果再次生育，要做產前診斷，即染色體核型分析。

3.定期孕檢

在孕早期和孕中期都有對唐氏兒篩查的檢查工作，孕婦一定要按期參加，減少唐氏兒的風險。

4.孕期保健

約會在懷孕期間不能接觸高輻射，農藥，化學等有害物質。注意休息，保持良好的作息規律。

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所有的家長都希望自己能夠生出健康的寶寶來，不過如果家長不夠注意的話，有時候生出來的孩子會出現小兒唐氏綜合症。

那麼我們到底有沒有辦法能避免生出來的孩子會出現小兒唐氏綜合症呢，答案是肯定的。下面讓我們一起具體來了解一下有關唐氏綜合症的知識。

唐氏綜合症的含義：

唐氏綜合症是人類最常見的，也是人類第一個被確認的染色體病。由於在精子或卵子時期或是在精卵結合時期(受精後24小時內)，細胞內多了一條21號染色體所致。因染色體異常，涉及許多基因，臨床表現為多器官、多系統異常，故稱之為“綜合症”。

唐氏綜合症發生幾率：

唐氏兒發生具有偶然性、隨機性，每一對健康夫婦都不能排除這種潛在危險，發生毫無徵兆，沒有家族史、沒有明確的毒物接觸史。各個年齡段的孕婦，均有出生唐氏兒的幾率。

唐氏綜合症表現：

1、智力低下以及生長髮育比同齡人遲緩是唐氏兒最突出的表現。

2、唐氏兒的智商多隻有20-60，為同齡正常人的1/4-1/2。

3、它有獨特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項厚，眼裂小，外側上斜，手指短粗，小指內彎等。

4、50%合併先天性心臟病、消化道畸形等。

唐氏綜合症危害：

大多數唐氏兒都患有新生兒窒息，一部分甚至在出生後就會夭折。

對唐氏綜合症的預防：

1、 產前診斷： 是防止唐氏綜合症患兒出生的有效措施。

已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。

產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢，最大限度地防止唐氏綜合症患兒的出生。

2、 避免離電輻射，避免接觸化學物質。

在生活中要避免離電輻射，儘量不要進行X線檢查，遠離有放射線的物質，就是看電視也不要過長;生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護，避免直接接觸。

3、 注意個人衛生： 孕婦每個星期至少要洗澡一次，每天要衝洗會陰部，保持個人良好的衛生習慣，同時在居住的環境中防止潮溼，保持乾燥，注意通風。

4、保持良好的生活習慣： 在準備懷孕前男女雙方最好不吸菸和不飲酒，或者少吸菸、少飲酒，保持良好的工作環境和生活環境。

5.懷孕年齡與唐氏症兒有密不可分的關係，有關研究表明：34歲以上是生下唐氏症兒的高危險群。所以，計劃懷孕的女性，30歲前是比較好的生育年齡，當然最重要的是定期接受產前檢查及唐氏症篩查，就有可能避免生出唐氏症兒。

希望以上的分享能對你有幫助，謝謝！

關鍵字: 健康 生唐 氏兒