2018-12-11 11:23:43 佚名

憤世的qiaoge

唐氏綜合症也稱為21-三體綜合徵，是新生嬰兒常見的染色體疾病。患有此疾病的嬰兒會表現出智商低下，部分嬰兒還會伴隨有先天性心臟病或胃腸道畸形的情況。唐氏綜合徵除了對嬰兒有著很大的危害和影響之外，同時也給一些家庭帶來沉重的經濟壓力。通常如果不進行早期治療嬰兒會有致命危險。

那麼該如何避免生唐氏兒

其實就目前的醫療水平，真的沒有太好的預防方式，而且就算是查出來也內有更有效的治療方式。最好的預防手段就是在媽媽生產前終止妊娠。在懷孕初期通過檢驗寶寶織絨毛或羊水內細胞，也就是我們產檢時經常說的“唐篩”，就可以判斷寶寶有否患上唐氏綜合症的風險。不過我們還是可以從這兩個方面來努力，避免生下一個唐氏嬰兒。

第一是遺傳諮詢，換而言之就是媽媽們儘量不要做高齡孕婦。據統計唐氏綜合症平均發病率為1/600，而高齡產婦生下的孩子，發病率比適齡產婦生下的孩子患病率要高5倍以上。雖然說現在社會壓力大，媽媽們普遍都是晚婚晚育，但無論是從優生優育的角度，還是從媽媽們自身的恢復角度，早點生孩子還是很有必要的。

第二就是產前診斷了。產檢是防止唐氏綜合徵嬰兒出生的最有效措施。不管是不是高齡產婦，不管是不是家族有過唐氏綜合徵的先例。只要是懷孕的媽媽們都需要按照醫院的規定去做產檢，產前篩查血清標誌物HCG、AFP主要是為唐氏嬰兒做第一次的檢查，如果得到的結果是高風險就有必要繼續進行羊膜穿刺診斷了。通過這兩步的檢查，可以最大限度地防止唐氏綜合徵嬰兒的出生。

我們都希望寶寶是一個健健康康的寶寶，希望寶寶能夠無憂無慮的生活下去。誰都不希望自己生一個唐氏綜合徵的嬰兒，那樣對孩子，對家庭都是一種折磨。這就需要媽媽們從自身做起，積極的去參加產檢，從醫學角度把這個風險降到最低。

開心爸爸的日記

想要避免生唐氏兒，那麼在結婚的時候，首先要搞清楚，跟自己生孩子的人是不是近親。近親結婚，生出染色體異常，或者畸形兒的概率會更高。

除了找一個不是近親的對象結婚以外，在打算懷孕之前，最好可以戒菸戒酒，遠離毒品輻射等各種不利影響因素。酒精和尼古丁，以及輻射毒品。

在打算懷孕的時候，最好可以進行孕前檢查，排除一下不適合生孩子的情況。懷孕後更重要的，是做好孕期檢查。其中專門針對唐氏兒的唐氏篩查，不要因為覺得準確度不那麼高就不做，最起碼唐氏篩查可以做為一個初篩。

如果唐氏篩查出現異常，可以考慮進一步檢查，進行無創或者羊水穿刺。確診唐氏兒後，會建議放棄妊娠，在出生之前放棄，也是避免生下唐氏兒的另外一個有效的方法。雖然看起來比較讓人難過，但是對於父母家庭，甚至社會，甚至孩子自己來說，未嘗不是一種解脫。

婦產科女司機

也不知道唐氏兒月增4倍這個數據是否準確。但是全面二孩後，最近一兩年內會有很多超高齡女性準備追生二孩，如果不做好產前的檢查和診斷，唐氏兒一定會增加。因為唐氏綜合徵的發生和懷孕時的年齡有直接的相關性。隨著二孩政策的全面放開，以後的年輕人會提前安排生育計劃，未來的超高齡產婦會比現在減少。

唐氏兒是指21三體綜合徵，21號染色體多出一條。這多出的一條染色體，就會在機體的各個方面有異常的表現，由於有特別的外貌，普通人也能把唐氏兒從正常人群中分辨出來。

唐氏兒的主要表現為：特殊外貌、智力低下、運動發育障礙、行為異常、語言發育障礙、生長髮育受限等，也更容易發生併發症，比如：先心病、眼異常、中耳炎等，唐氏兒的白血病的發病率也遠遠高於普通人。

由於唐氏兒是染色體疾病，無法治療、更不可能治癒，唐氏兒一旦出生，對家庭對社會都是沉重的負擔，因此預防唐氏兒的出生才是最重要的。

除了21三體綜合徵，18三體、13三體、性染色體異常也會引起嚴重的併發症。這些染色體異常的疾病都可以在產前明確診斷。

目前已經有了成熟的產前篩查和診斷的措施，只要按部就班的進行檢查，理論上可以99%的染色體數目異常的胎兒都可以在孕中期被診斷。

我給大家的建議是兩步法診斷：

第一步，在12周後進行無創DNA檢查。無創DNA是抽取孕媽的外周血進行基因測序。由於是基因測序，準確率非常高，約99%與羊水穿刺是相符合的。我建議所有的孕婦都要做這項檢查。雖然無創DNA承諾監測21、18、13染色體，但現在第三代高通量測序技術是可以監測全部染色體的，因此性染色體非整倍體異常，也可以通過無創DNA進行篩查。我接觸的患者中有幾位就是通過無創DNA檢查診斷出克氏綜合徵47，XXY和特納氏綜合徵（45，X）。

異位型唐氏綜合徵不能通過無創DNA進行診斷。懷孕多胞胎、接受過異體輸血、器官移植、骨髓移植、幹細胞治療以及免疫治療的準媽媽無創DNA檢測的準確性會受到影響。

第二步：如果無創DNA是陽性的，那麼要進行羊水穿刺確診，才能夠決定是否終止妊娠。

乙肝、梅毒、HIV攜帶者以及RH陰性血型的媽媽們要慎重選擇羊水穿刺，可以引起宮內感染或者溶血。

過去建議35歲以上的女性應該直接做羊水穿刺檢查。但隨著無創DNA技術日益成熟，如果只為了檢查染色體非整倍體疾病，那麼高齡女性、超高齡女性也可以考慮兩步法診斷。

王玉玲

婦產科醫生王玉玲，副主任醫師，從醫25年。擅長女性月經疾病、不孕症、圍產期疾病的診治。著名的女性健康科普作家，新浪微博、今日頭條自媒體簽約作者，《女性週刊》《國家衛計委機關報》專欄作者。科普暢銷書《做個智慧的準媽媽》《子宮的秘密》作者。

婦產科醫生王玉玲

　　隨著全面二胎政策的開放，不少家庭都趕上了末班車，不顧年齡大小爭先恐後要二胎，最近幾年的統計學調查顯示，二胎政策的全面開放，唐氏兒發生概率明顯增加。唐氏兒是指21三體綜合徵，21號染色體多出一條。有染色體的異常導致唐氏兒特殊外貌、智力低下、運動發育障礙、行為異常、語言發育障礙、生長髮育受限等，還容易併發先天性心臟病、五官發育異常等。唐氏兒屬於胚胎時期染色體畸形導致的先天性疾病，無法治療，更不可能治癒，唐氏兒一旦出生，對家庭和社會都是一個沉重的負擔，因此如何避免唐氏兒是尤為重要。

　　第一，做好產前診斷，這是防止唐氏綜合症患兒出生的有效措施。建議在妊娠16-19週期間進行唐氏篩查，如果發病高風險需要在20周前後進行無創DNA檢查。無創DNA是抽取孕媽媽的外周血進行基因測序，準確率非常高。但是異位型唐氏綜合徵不能通過無創DNA進行早期診斷。懷孕多胞胎、接受過異體輸血、器官移植、骨髓移植、幹細胞治療以及免疫治療的準媽媽無創DNA檢測的準確性會受到影響。如果無創DNA是陽性的，那麼要進行羊水穿刺確診，確診唐氏兒的話儘快採取引產處理。特別提醒，乙肝、梅毒、HIV攜帶者以及RH陰性血型的媽媽們要慎重選擇羊水穿刺，可能會引起宮內感染或者溶血。產前診斷對於懷二胎的高齡孕婦是非常非常必要的。

　　第二，懷孕期間做好防護，避免電輻射，避免接觸有毒有害的化學物質。

　　備孕期間和懷孕過程中不要進行X線或者CT的檢查 \n，日常生活中穿戴防輻射服，儘量減少看電視、用手機用電腦的時間;農村田間勞作的女性做好對各種農藥和一些化學物質的防護，避免直接接觸。

　　第三，注意個人衛生，防止各類病毒感染和寄生蟲感染。孕前建議做優生十項的檢查。孕期經常洗澡，保持個人良好的衛生習慣，避免各種慢性婦科炎症。

　　第四，保持良好的生活習慣。在準備懷孕前男女雙方最好不吸菸、不飲酒，保持良好的工作環境和生活環境。

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家庭醫生在線

唐篩是無良醫院的純白痴行為，目的就是騙錢！為什麼敢這麼絕對？

這得從兩件事說起。一、唐篩準確率1％，唐篩穿刺流產率5%。

二、福建某省級醫院，生意火爆到不行。某日，五十幾人排隊做唐篩初試（事隔了幾年，是否叫這個名稱不一定準確），本人幫朋友掛號排隊最後一名。因為是最後一個號記得很清楚，五十八號的樣子。結果被告知下週二複查。於是又掛了下週二最後一個號。一轉眼到了下週二，醫生遂個喊進去籤穿刺（一千七百五十多）同意書。意思是不同意穿刺檢查者生了傻瓜後果自負，同意穿刺出了意外後果自負！媽蛋，一瞭解唐篩在歐洲己禁止了，因為純扯淡。果斷建議放棄穿刺。

各位以為事情到此為止，就大錯特錯了。本人理科，感覺有么蛾子，於是遂個調查，初檢當日58個人，人人嫌疑！100％有嫌疑。於是不淡定了。果斷憤怒投訴醫院涉嫌詐騙，至今不了了之。

後來據傳聞，該科與莆田系合作了。到了算帳時間了，一天58人，最少50個被迫簽字。每天收入八萬元，附帶藥物，十萬是有了。這就是所謂的唐篩真相！

而放棄穿刺的結果是生了個健康的孩子。也就是說，唐篩的結果是醫生病了、醫院瘋了！

技術型文盲

每一對懷孕的夫婦，孕期只要聽到“唐氏兒”，就會害怕、心疼、恐懼……是的，是我，我也會害怕。

也許你以前從未擔心過，自己會生下“唐寶寶”，因為家族裡面從沒有這樣的遺傳。

然而並不是這樣的，生下唐氏兒，是一個偶然的事件，跟遺傳沒有關係的，每一個孕媽媽都有可能孕育出一個“唐寶寶”。

目前，唐氏綜合徵是一項嚴重影響智力、那隻畸形和發育不良的一項疾病，全世界都暫時無法治癒它，所以也只能儘量預防。

那麼如何預防生下唐氏兒呢？

根據多年臨床經驗，我們還是有些方法可以總結的。

1.孕前準備

35歲以前生育；受孕前做孕前檢查；避免電離輻射和接觸致畸化學物質；避免吃藥不當和病毒感染；注意個人衛生，保持良好生活習慣，戒掉吸菸、飲酒等不良嗜好，適當鍛鍊；孕前三個月吃葉酸。

2.孕期檢查

產前諮詢和孕期檢查是預防唐氏兒最重要的一項措施。

a.唐氏篩查

這是目前常規的一項檢查，現在根據國家政策我院第二期的唐氏篩查是免費的。

b.無創DNA檢查

比唐氏篩查準確率高一些。抽血做的檢查，很安全，但價錢貴一些，大於35歲的高齡孕婦建議做這一種。

c.羊水穿刺

羊水穿刺是目前診斷唐氏兒最準確的檢查。但它也有一定的小風險，我們現在已經用的很廣泛，在b超引導下做，醫生操作也很熟練，風險還是很低很低的。

即使你沒有家族遺傳史，是你很年輕，但孕前的諮詢和孕期的檢查是很有必要的，我們不能把寶寶的健康作為一項賭注。

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一定一定一定要重視產檢，重要的話說三遍。我生二寶的時候16周空腹抽血結果給出1/838的臨界風險概率，建議進一步做無創DNA檢測，但是這項檢查很貴，光抽點血檢查就是1750元。而且大家都知道產檢是不給刷醫保卡的，全部現金自費。有兩個同事也是臨界風險吧，嫌貴沒做，當然小孩最後也沒啥事。但這種風險我是不敢冒的，萬一有事呢，萬一有事呢，找誰啊？！當然花這麼多錢最後也只是給高風險還是低風險兩種結果，低風險的話基本沒事了，因為準確率已達99.9%，高風險的話還要做羊水穿刺確診。雖然提示高風險的話基本上等於已經確診，但是這是關於一個生命的去留啊，還需要羊水穿刺才能100%確認。羊水穿刺就是用針直接扎到肚皮上抽一點胎兒的羊水來檢測，基本35歲以上的孕婦醫生都建議直接羊水穿刺了，不必抽血驗，因為抽血算概率年齡也是一個因素，年齡大都算高風險，抽血就沒有意義了。

山南水北8098

作為去年剛生寶寶的我講一講我那時候產檢篩查唐氏兒的經歷過程！

我是到了16周去醫院產檢，大夫提示我該做唐篩，我當時有點不懂就問大夫什麼是唐篩呀？怎麼檢查呀？

大夫說唐篩檢查，是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。是通過抽取化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查！

我問不檢查會怎樣呢？

唐氏篩查是為了篩查出唐氏綜合症患兒。唐氏綜合徵是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，並伴有複雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極的精神和經濟負擔。且孕婦年齡越大生唐氏兒的幾率越高！

唐篩的結果出來我21 三體那一項是高風險，看著化驗單感覺挺嚇人的，諮詢了醫生，又問了幾個剛生產的朋友，聽了他們的建議我又選擇做了無創DNA！

經過了解才知道，無創DNA是利用基因測序技術進行產前篩查與診斷的一種方式，僅需採集孕婦外周靜脈血5毫升以上，提取出包含在母體外周血漿中的胎兒遊離DNA片段，通過新一代高通量DNA測序和生物信息分析，便可得知胎兒的遺傳信息，檢測出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。無創結果風險率高可以進一步羊水穿刺，我認識的一個孕婦就是去省醫院做的羊水穿刺！

作為目前使用最廣泛的唐氏綜合徵產前篩查手段，唐氏篩查（簡稱唐篩）主要利用血清生化值計算胎兒患21-三體、18-三體和神經管畸形的風險值，在國內檢出率大約60%。無創DNA產前檢測準確率據可達90%以上

現在醫學很發達，避免生出唐氏兒作為孕婦的你，要定期孕檢很重要，生活中也要遠離輻射，不要亂用藥，不接觸化學物質，遠離病毒感染！