近日，中國科學院昆明動物研究所宿兵實驗室在人類大腦進化遺傳機制研究中取得新進展，研究成果發表在期刊《人類遺傳學》上。
人類起源過程中大腦容量的急劇擴增一直是靈長類腦進化研究關注的核心問題。以前的研究主要是比較人類與非人靈長類腦容量的差異及其遺傳調控機制，對近期人類進化過程中群體水平腦容量變化的遺傳分析少有涉及。
昆明動物所宿兵實驗室的助理研究員石磊、碩士研究生虎恩志等在近期的研究中發現，腦容量調控基因CASC5在現代人的起源過程中積累了8個氨基酸突變，這些突變在非人靈長類和古人類（尼安德特人和丹尼索瓦人）中均不存在，是現代人特有的變異位點。其中，2個突變位點在現代人中已經固定下來，而其他6個位點在人群中仍然是多態的。更有意思的是，有4個多態位點在東亞人群中呈現高頻率，但在歐洲和非洲人群中頻率很低。進一步的分子進化分析表明，CASC5基因在東亞人群中受到達爾文正選擇的作用，但在非洲和歐洲群體中沒有發現選擇信號。
遺傳關聯分析顯示這些東亞人群富集的位點在漢族人群中與大腦灰質體積顯著相關，突變型等位基因的攜帶者具有更大的灰質體積。該研究結果提示，在近期人類大腦進化過程中，CASC5基因對現代人大腦形態結構的變化可能發揮重要作用。
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