隨著基因組生物學技術的進步，今年年初舉辦了一個針對基因組科學家的會議。一位發言人告訴參會者使用基因組測序來改善病人護理不再是一個遙遠的目標。這項技術在一定的臨床領域已經成為癌症、兒科護理、超罕見疾病的診斷和治療等方面的常規工具。
在會議期間，其他的科學家和醫生講述了令人印象深刻的情況，從通過測序準確地檢測到腫瘤的白血病患者到與通常的藥物選擇無關僅通過DNA數據成功地治療症狀的癲癇患者。一名患致命的肝功能衰竭的嬰兒接受了緊急的基因組測序，精確定位問題後恢復了健康。
目前大多數人都至少熟悉一個基因組測序獲得的信息使一個預後不好的病人好轉的驚奇故事。就在幾年前，在基因組學領域我們這些可以很容易地命名幾乎每一個病人這種成功的故事。值得注意的是該領域從影響一些特殊情況到每年數千例情況定期使用已經發展的如此迅速。
為了理解這一快速轉型，我聯繫了Dartmouth Hitchcock醫學中心的病理學教授和轉化型研究專家Gregory Tsongalis，Tsongalis和他的團隊剛剛完成了對第一千位癌症患者的基因測序，這已經成為基因測序史上的里程碑。他告訴我說：“這不僅僅是學術，基因測序數據還經常被腫瘤學家用在醫院裡為患者量身定製治療方案”。
Tsongalis認為具有一定遺傳標記的腫瘤患者的治療和新一代可靠的大容量的DNA測序共同驅動了腫瘤臨床測序的發展。“我認為我們沒有像二代測序這樣強大的技術”，他還講到。為了前所未有的精度，反覆分析了一個基因組的每個數據塊，與20年前人類基因組計劃所使用的DNA測序儀相比，今天的技術可以在較短的時間內產生成指數倍增的更多的數據。
最近幾年已經顯著地建立了遺傳變異的數據庫以及它們與疾病的相關性。Tsongalis認為這大大推進DNA數據的臨床應用。隨著世界各地實驗室的信息分享，科學家、臨床醫生和患者都將從更準確的基因組的詮釋中獲益。
展望未來，Tsongalis從各種跡象表明，基因組測序將成為醫院的支柱，他認為在該領域的進步將源源而來。他期待未來幾年換成能夠減少讀取一個基因組所需的時間和成本的DNA測序平臺。“我們將能夠用更少的努力，做更多的測序”他預測講。他還說實際的測序將變得微不足道，下一步努力發展的方向將幾乎完全轉移到建設更好的、更自動化的遺傳解釋工具方面。
回到科學會議上，來自密蘇里州堪薩斯市兒童慈善醫院的發言人Stephen Kingsmore談到了肝衰竭嬰兒，他指出，不出所料，等到病人處於危險之後再做全基因組測序的選擇是不理想的。為了最佳護理，他建議最好是在一個人出生時就進行基因組測序，以便出現問題時信息能夠一應俱全。
早在人類基因組計劃，談論到未來的每一個孩子都進行基因組測序，這是一個有遠見的標誌。隨著該領域技術的飛速發展，夢想將變得更加貼近現實。
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