產前篩查是為了預防和減少新生兒出生缺陷應運而生的一種簡便、經濟和創傷小 的檢測方法。
長期以來這一領域都是圍產醫學關注的焦點
談到產篩我們首先要了解一下
新生兒出生缺陷的主要內容和危害：
它主要指嬰兒出生時即出現的形態、結構和功能的異常，在發達國家其發生率約為2-3％，在我國則更高，甚至較發達國家翻倍，造成的經濟損失、社會和家庭負擔，據不完全統計我國每年在出生缺陷治療和護理方面的花費超200億元人民幣。
鑑於此，每名孕婦均應進行正規的產前篩查
糾結一：篩查時間易錯過！
目前產前篩查最主要的三種疾病是先天性心臟病、開放性神經管畸形和唐氏綜合徵(21-三體綜合徵)，另外還包括13、18-三體綜合徵等。
在不同的孕期，產前篩查的內容不盡相同，而且這些檢查都有一定時限性，錯過了某一時間段就會錯失一次對胎兒質量檢驗的機會，常常會導致孕婦本人甚至整個家庭陷入非常焦慮和糾結的境地。因此，遵醫囑規律產檢和參加篩查是非常重要的。
產前篩查的主要措施包括：
在早孕期(11-13+6周)採用超聲檢查NT值(小於2.5mm為正常)；
孕中期(16-18周)採用血清學指標進行唐氏篩查(小於標準比值為正常)；
孕中期(22-24周)採用超聲進行胎兒多系統、多器官篩查(觀察體表及臟器發育是否正常)；
晚孕期(28-32周)採用超聲檢查胎兒生長髮育情況(觀察各器官和徑限是否正常)。
糾結二：唐氏篩查問題多
最重要、也最容易讓人產生糾結的就是唐氏篩查。
唐氏綜合徵，在染色體畸形中發生率最高，佔受孕人數的1％，多數會在早期發生自然流產，這是母體對胚胎的一個“優勝劣汰”的過程；但是能成功娩出的唐氏綜合徵新生兒佔全部新生兒的1/800左右，這仍是一個較高的比例。
值得注意的是35歲以下孕婦生出唐氏兒機會也較高，因此，所有的孕婦均應行唐氏篩查
唐篩低風險並不能完全排除唐氏綜合徵的可能，低風險者仍有發病風險。一切應遵主治醫生意見。
唐氏篩查的高風險包括很多情形
如果孕婦在預產期時已經達到或超過35歲，就要做產前診斷。
其次是21三體的風險值≥1/270
13和18三體的風險值≥1/350，也是高風險。
有些患者的風險值雖然低於1/270或1/350，但是高於1/1000，業界通常稱之為臨界高風險(也叫“灰區”)，也建議其行胎兒染色體核型分析。
另外，有些患者測得生化指標的MOM值在異常範圍，也將其歸為高風險，比如AFP MOM≥2.5；Free β-hCG MOM≥2.5；μE3 MOM≤0.7等情況
什麼是MOM值？
簡單來說是：孕婦個人的生化指標在人群中的分佈狀態。未分佈在大多數孕婦的平均水平應該提高警惕。
糾結三：產前診斷有風險
傳統的產前診斷是1.羊膜腔穿刺術(簡稱羊穿)2.絨毛穿刺術3.臍帶血穿刺術等有創操作獲取胎兒細胞，進行細胞培養和染色體核型分析，其中應用最多的是羊穿。
但是最令廣大孕婦糾結的莫過於羊穿的主要侷限性：雖然穿刺本身較為安全，但仍存在個別穿刺失敗的情況，可能引起流產、感染、羊水滲漏的風險，總體的胎兒流失率約為0.5％；羊水細胞的培養存在個體差異，不能確保完全成功；而且，對於染色體微小結構改變、低比例嵌合、單基因遺傳病、多基因遺傳病、環境和藥物導致的胎兒宮內發育異常，以及母體的汙染並不能完全排除。因此，雖然是“金標準”，目前的科學發展水平仍不能排除所有的疾病和畸形。
糾結四：NITP不完美
近年來興起的無創性胎兒染色體非整倍體檢測，簡稱NIPT，又叫無創DNA，是一種通過採集孕婦外周血，提取其中游離的胎兒DNA，通過測序和分析，得出胎兒染色體疾病風險的新方法，但是也給很多孕婦帶來糾結。
首先NIPT畢竟是篩查，它僅針對21、18、13-三體綜合徵三種染色體疾病；對其他染色體的數目異常及嵌合體、易位等結構異常是無效的，且價格偏高。如果NIPT查出是高風險，仍要行產前診斷。
不過，NIPT作為新的篩查手段有明顯的優勢：僅需抽取孕婦外周血，無穿刺和創傷；檢測的孕周範圍較大：12-26+6周，適合於錯過了其他篩查的患者；檢出率高，對21、18、13三體的檢出率均高。
NIPT的使用範圍也是有限的，部分孕婦不推薦使用：
唐氏篩查高風險大於1/50
產前B超檢測異常
早孕頸項透明層厚度大於3.5mm
早中孕超聲發現任何胎兒大結構異常
羊水量的異常，嚴重的胎兒宮內生長受限等
三胎及以上妊娠
夫婦雙方之一有明確染色體結構或數目異常的孕婦
胎兒疑有微缺失綜合徵
其他染色體異常或基因病的孕婦
接受過異體輸血、移植手術、幹細胞治療、免疫治療的孕婦。
綜上所述，產前篩查的低風險並非完全正常，篩查高風險的患者也可能是正常的！
廣大孕婦不必談“查”色變
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