文章來源：環球科學ScientificAmerican
ID：huanqiukexue
據相關媒體報道，賀建奎在2019年1月初曾與同行進行過郵件及電話交流，並表示自己“狀態良好”。更早一些的報道則稱，賀還曾嘗試在胚胎中對另一個與膽固醇水平有關的基因進行編輯，但該研究論文在“基因編輯嬰兒事件”爆發前已被某個國際期刊拒稿。
2018年11月26日，多家媒體報道了“基因編輯嬰兒事件”，在學界和公眾中都引發了轟動。2019年1月21日，新華社公佈了廣東省“基因編輯嬰兒事件”調查組的初步調查結果，現已初步查明，該事件系南方科技大學副教授賀建奎為追逐個人名利，自籌資金，蓄意逃避監管，私自組織有關人員，實施國家明令禁止的以生殖為目的的人類胚胎基因編輯活動。
1月21日，南方科技大學發佈聲明，稱解除與賀建奎的勞動合同關係，終止其在校內一切教學科研活動。
相關報道顯示，本月初，賀建奎接受調查期間曾與同行進行過郵件及電話交流，並表示自己“狀態良好”；此外，賀建奎在早些時候還曾嘗試在胚胎中對另一個與膽固醇水平有關的基因進行編輯，相關論文在此次事發前被拒稿；實驗中使用的試劑來自兩家美國公司，其中一家表示將對顧客進行更嚴格的審核。
事發後曾對同行表示“我很好”
事件爆發後，萊斯大學對賀建奎的導師Michael Deem展開了調查，目前調查結果尚未正式公佈。而Deem的律師對媒體發表聲明，稱Deem從未涉及任何人體研究，包括此次事件。
本月初，STAT報道了賀建奎的近況：在第二屆國際人類基因編輯峰會後，回到深圳的賀建奎與幾位學界人士通過電話和電子郵件進行了交流。
STAT1月9日的報道顯示，在與來自斯坦福大學的神經科學家、生物倫理學家William Hurlbut的交流中，賀表示他與學校達成了“雙邊協定”，住在帶有看守的校內公寓並且擁有離開房間的自由。他可以使用公寓樓內的健身房，也可以在室外散步，生活必需品則由他的妻子幫他採買。與賀通過電話的同事也向STAT的記者表示，在電話中聽到了賀的兩個孩子的說話聲，在一些媒體報道中被描述為“阻止逃跑”的柵欄只是為剛學會走路的孩子設置的保護裝置，Hurlbut認為，他沒有從賀身上感受到針對當下情況的焦慮情緒。Hurlbut還透露，賀確實收到過一些惡意或威脅郵件，並且擔心自己可能因此而受到人身傷害。
賀在這段“隔離生活”中也通過電子郵件向那些對他的實驗抱有疑問的學者表達了一些學術上的觀點。STAT展示了賀建奎寫給英國弗朗西斯·克里克研究所（Francis Crick Institute）Robin Lovell-Badge的一封電子郵件。Robin Lovell-Badge是第二屆人類基因編輯國際峰會的組織者之一，也是賀在該大會上問答環節的主持人之一。賀在郵件中表示，CCR5突變在產生HIV免疫的同時也會造成機體對流感易感性改變的研究證據實際上並不統一，甚至是相互矛盾的：他列舉了4篇論文，其中1篇認為CCR5的抗HIV突變會增加流感的感染風險，另外3篇則認為這種突變並不是導致流感易感性升高的主要因素。
賀建奎1月8日寫給Robin Lovell-Badge的電子郵件截屏（點擊可手動放大）。來源：STATnews
做最好的工具與停留時長
此外，在觀看了賀建奎的演講後，一些科學家指出雙胞胎CCR5基因的編輯結果和產生HIV免疫的CCR5突變模式並不一致——賀建奎很可能做了無用功，還可能為雙胞胎帶來不可預知的潛在威脅。對於這類批評，賀建奎在郵件中對Robin Lovell-Badge表示，目前在小部分中國人和日本人中發現了CCR5的另一種突變模式，因此可以推測他為雙胞胎施加的無序編輯也可能產生對HIV的防護作用。
許多CRISPR專家對賀建奎在沒有實施動物實驗驗證後果、就讓編輯過的胚胎進入妊娠階段的行為做出了批評。
另一項未發表研究：
2018年11月28日在第二屆國際人類基因編輯峰會上，賀建奎表示已經將論文投稿到某國際期刊，但不會在發表前公佈全部數據。不過可以肯定的是，在此之前，賀建奎實驗室的另一篇論文已經被一家國際期刊拒稿，主要是出於對倫理和真實性的考慮。
據STAT報道，這篇被拒稿的論文有55頁，報告了在小鼠、猴子和人類胚胎中用CRISPR-Cas9敲除PCSK9基因的實驗。PCSK9與膽固醇水平有關，如果一個人的兩個PCSK9基因都攜帶致病突變，就會患上家族性高膽固醇血癥（familial hypercholesterolemia）。一個天然PCSK9突變能夠將血液中的“壞膽固醇”降到極低的水平，而賀建奎實驗室曾經嘗試將這個突變引入胚胎中。
賓夕法尼亞大學的基因編輯專家Dr. Kiran Musunuru告訴STAT，兩個多月前（即2018年10月）他受到一家國際期刊的邀請，對賀建奎實驗室的這篇論文進行同行評審。論文中報告基因編輯很成功，在潛在脫靶點沒有發現突變。論文宣稱實驗使用的是廢棄的胚胎，並且沒有報告使用經過編輯的胚胎進行妊娠。但是Musunuru認為論文沒有考慮在生殖系細胞中編輯PCSK9可能造成的健康影響。例如2017年有一項研究顯示，能夠大幅降低膽固醇水平的PCSK9突變同時也會使2型糖尿病風險增加30%。
Musunuru還透露，大約一年前，論文的第一作者、賀建奎實驗室的一名學生曾經郵件聯繫他，介紹了自己的實驗內容，諮詢他的指導意見，並希望他提供一些試劑。Musunuru表示不清楚這方面的可行性，後來就沒再回復。
“只需要三樣東西”
這次事件暴露的一個問題，就是這樣一種存在巨大風險和倫理爭議的技術，實施起來竟然如此簡單。
“科研圈”就此事件採訪了奧爾第烏斯生物醫學科學研究所（Altius Institute for Biomedical Sciences）副所長、加州大學伯克利分校創新基因組學研究所（Innovative Genomics Institute）訪問研究員Fyodor Urnov博士。Urnov指出：“對胚胎進行基因編輯並不難，你只需要三樣東西：一家試管嬰兒診所，這很普遍；你要構建一段DNA，這也不太難；最後你需要CRISPR-Cas9，這要困難一點，但也沒那麼難。我們還得從生物公司買一點試劑。老實說，我最害怕的就是會出現用基因工程改造嬰兒的診所，這不合法，但它可能會對少數極其富有的人群秘密提供服務。”
據Wired報道，賀建奎在實驗中使用的Cas9很可能來自位於美國馬薩諸塞州的一家公司，該公司沒有回應Wired的採訪請求；合成嚮導RNA很可能來自位於舊金山灣區的另一家公司，該公司已對Wired承認了這點，並表示正在重新評估銷售和顧客審核的流程。
基因編輯嬰兒也在公眾中引發了熱烈討論。業界人士擔心，這件事或許將影響公眾對待合法、有效的基因治療的態度。
Fyodor Urnov表示：“我非常擔心。這令我感到害怕。整個基因編輯行業，包括我自己，都在儘量發聲，讓大眾知道我們的工作跟賀建奎所做的不一樣。我們只接收患病的孩子，用基因編輯技術進行治療。我們想要儘量表明立場，與賀建奎劃清界限。”
Urnov認為，從相關調查和社交媒體互動中可以看出，在基因治療方面公眾沒有得到足夠的信息。賀建奎的知情同意書中也體現出同樣的問題，Urnov說：“我們並不清楚，（參加試驗的）父母在多大程度上理解了他們同意的是什麼。”
基因編輯技術已經能夠治癒一些疾病，但是如果將其用於編輯胚胎，後果仍然是不可預測的，不僅在生理的層面，也在人性的層面。
Urnov舉了一個例子：“有一個基因突變能讓人只需要四小時的睡眠，它就是在加利福尼亞大學舊金山分校被發現的。我還真想擁有這個基因，我每天需要睡七個小時，但是通常只能睡四個小時，我所以總是犯困。那麼問題來了：如果我想要一個不需要睡眠的孩子，我應該增加這個突變嗎？問題在於，我們不知道這個突變會帶來怎樣的後果。如果一個人不需要睡覺，也不想睡覺，他/她的人格將受到怎樣的影響？這就是人類增強面臨的一個挑戰。如果要作出一個改變，人們會說我要金髮、藍眼睛什麼的；我們以為改變的只是這一個屬性，但這實際上很難。你很難保證僅僅改變了這一個屬性，而不產生其他的影響。”
Urnov指出，為了儘可能避免同類事件再次發生，需要讓大眾瞭解到這件事是危險的，是不符合倫理道德、法律法規的；同時，需要在遺傳病防治方面對公眾提供更好的選擇，這正是學術界正在努力的方向。
-END-
經濟大勢，行業動態
世事經覺，見微知著
獨立觀點，分享共享
點
亮
分享每一份收穫
本文系“趙民微分享”公眾號轉載文章，對文中觀點保持中立，對所包含內容的準確性、可靠性或者完整性不提供任何明示或暗示的保證，不對文章觀點負責，僅作分享之用，版權屬於原作者。如果分享內容侵犯您的版權或者非授權發佈，請及時與我們聯繫，我們會及時審核處理。
閱讀更多 趙民微分享 的文章
